Консультации / Гематология

Анализ на тромбофилию

Здравствуйте. У меня умер ребенок на 12 сутки после родов (53 см, 3420 г при рождении). Причина толком не известна, поставили ВУИ, но точную инфекцию установить не смогли. В реанимацию госпитализирвоали с подозрением на пневмонию. Сын умер от церебральной лейкомаляции, мозг просто разрушился за 12 дней и вытек, как вода. Вскрытие показало, что инфекция была в легких, желудке, кишечнике. При поступлении в реанимацию мозг был в нормальном состоянии (обнаружили пару мелких кисточек, говорили, это не серьезно). Плаценту сразу утилизировали в роддоме, поэтому проверить ее не было возможности из-за халатности врачей. Я хочу провериться на тромбофилию, но не знаю, какой ген мне нужно проверять. Во время беременности сын был слишком активным, мне кажется, что ему не хватало воздуха. Он не просто пинался как все дети, а причинял мне сильную физическую боль на протяжении 2-3 часов. Гинеколог говорила, что он живой и это нормально... Анализы и обследования, которые я провела после родов: * половые инфекции (обнаружена кандида, вылечила); * ТОРЧ инфекции - есть антитела к цитомегаловирусу, простому герпесу. * Тест на волчанку (ДНК двухспиральная) - отриц. * Рентген коленных суставов (беспокоили с детства) - остеоартроз обоих коленных суставов 2 ст; Еще с детства периодически беспокоит задышка (не хватает воздуха при вдохе). Поставили ВСД. * Коагулограмма - нижняя граница нормы. Во время беременности общие анализы крови были в норме. Беременность протекала хорошо, но была молочница, простуда с герпесом на 7 месяце (температуры не было, герпес на губе прошел быстро, беспокоил небольшой кашель 4 дня). Беременность была первая, планирование длилось 4 года ( у мужа плохая спермограмма). Хочу провериться на тромбофилию, в надежде найти причину смерти сына и чтобы в будущем снова стать мамой. Вот только не знаю, с какой стороны подойти к этому вопросу. Какие именно гены нужно проверить (в моем случае)? Извините за большой объем сообщения. Очень жду Ваш ответ.
К вопросу приложено фото
В данной ситуации необходимо сдать анализ на гены-кандидаты тромбофилии:FV,FII, PAI-1, MTHFR, MTRR, FGB, Также необходимо обследование на половые инфекции ( вместе с партнером).
Консультация врачей гематологов на тему «Анализ на тромбофилию» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 6 декабря 2018
О консультанте
Специализация
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.