Консультации / Гематология

Генетические мутации помогите разобраться

Добрый день, уже 5 лет не получается родить ребенка, были замершая беременность, внематочная и анэмбриония. Есть мутации генов, но коагулограмма в порядке. Гемостазиолог сказала, что анализы густоты крови в порядке и дополнительно не нужно ничего принимать, но сомневаюсь в ее мнении. Подскажите с такими мутациями как у меня нужно ли дополнительное лечение?
К вопросу приложено фото
Вероятно причина бесплодия в нарушении усвоения фолиевой кислоты ( исходя из выявленных полиморфизмов) у вас и вероятно у Вашего мужа. Надо начать прием проливитаминов Фемибион-1 и Йодомарин100 мкг вдвоем + витамин Д 2500 МЕ/сутки+ Иноферт (миоферт) только Вам по 2 пак/сутки 5-20 д/цикла. Вместе с мужем сдать гомоцистеин.
Спасибо, гомоцистеин сдавала в начале года был в норме, но ваши назначения начнем принимать с мужем. Еще меня волнует полиморфизм PAI-1-мутация 4G/4G, у знакомой такой же выявили, сказали что этот полиморфизм влияет на имплантацию плодного яйца, прописали вессел - дуэф и клексан. Как вы думаете мне нужно дополнительное лечение по поводу этого полиморфизма?
PAI-1 сам по себе не опасен, но в программе планирования рекомендуются уколы НМГ - клексан 20мг/0,2 мл или Цибор 2500МЕ/0,2 мл - 10 дней на 7-16д/цикла (дабы создать условия для лучшей имплантации. Вессел не применять!
Консультация на тему «Генетические мутации помогите разобраться» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Мазня на маленьком сроке беременности
Добрый день. Срок 3-4 нед. Была мазня. Сейчас принимаю: 1. Утрожестан 200 каждые 6 часов, 2. клексан 0,2 один раз в день 3. Дивигель 0,1 утром и вечером 4. Элевит...
СОЭ повышен в 2 5 раза
Добрый день, Виктор Геннадьевич. Нужно ли обращаться к гематологу по вопросу неснижающегося показателя СОЭ. Дело в том, что последние пол-года на фоне, казалось бы, нормального самочувствия СОЭ на верхней границе...
Гематология и беременность
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста , беременность 14 недель , поставили диагноз эссенциальный трмбоцитоз. Тромбоциты 845, сдала гомоцистеин результат 4.51,плазминоген 90.Назначили интерферон или альтевир колоть подкожно 3 млн. 2 раза в неделю.Переживаю,...
Беременность после тромбоза
Здравствуйте! Первые две беременности прошли хорошо. В третью беременность в декабре 2016года перенесла тромбоз нижних конечностей, ТЭЛА мелких ветвей, инфаркт пневмонию справа (беременность прервали по мед показаниям в сроке 14...
Отмена клексана
здравствуйте. в анамнезе 4 ЗБ, сейчас беременность 17 недель, колю Клексан 0.4 врач назначала для профилактики и теперь говорит отменить и просто не колоть, но я не уверена в этом....
Кровоподтеки у ребенка
Здравствуйте, Виктор Геннадьевич! Очень нужна ваша консультация! У ребёнка (3 года) периодически появляются кровоподтеки, основная локализация-уши. То на ушах пару точек, то на шее точка, то под рукой 2 мелких.....
Наследственная тромбофилия
Здравствуйте.По причине привычного невынашивания беременности(2018 год-замершая беременность на сроке 5.5 недель; 2020год-неразвивающаяся беременность по типу анэмбрионии на сроке 9 недель) врачом гинекологом назначен анализ на наследственную тромбофилию, результаты прилагаю.Есть ли...