Гетерозигота
анонимно, Женщина, 52 года
Здравствуйте, помогите, пожалуйста с расшифровкой анализа. Гемоглобин - 144.00 г/л (120.00-140.00) Гликозилированный гемоглобин (HBA1c, DCCT/NGSP) - 4,39% (4,80-5,90) Гликозилированный гемоглобин ( HBA1c, IFCC) - 20,66 ммоль/моль (29.00-42.00) Железо сывороточное - 40,9 ммоль/л (5,8-34,5) Ферритин - 227,7мкг/л (13.0-150.0
.
Генетические исследования
Показатель Результат Заключение
HFE: 187 С>G (H63D) C/G гетерозигота
HFE: 193 A>T (S65C) A/A нормальная гомозигота
HFE: 845 G>A (C28Y) G/G нормальная гомозигота. Есть ли в организме нарушения и какие? За ранее благодарю.
Отвечает Зайцев Евгений Геннадьевич
врач клинической лабораторной диагностики
Добрый день! У Вас под вопросом диагноз первичного гемохроматоза из-за повышенного значения сывороточного ферритина. Но генетический анализ выявил лишь гетерозиготную мутацию. При гетерозиготном носительстве обмен железа нарушается незначительно, что наглядно видно по значению сывороточного железа. Лечение не требуется. Необходимо ограничить употребление печени, красного мяса и алкоголя. Ферритин отвечает не только за обмен железа, но и вырабатывается при воспалении. Поэтому рекомендую сдать анализ на С-реактивный белок.
