анонимно, женщина, 2 года
Здравствуйте,ребенок рожден в срок ,вес 2850 рост 50 см.Сейчас ребенку 2 года 4 мес ,вес 9300 рост 86!В год ребенок весил 7500 ,до года были рвоты после еды и отсутствие аппетита на любой прикорм,с 4 мес на фрисо пепе были из за сыпи.Вес шел плохо с перехода на смеси и прикормы.Итог...за плечами у нас обследования такие :Исключили целиакию,потовые пробы делали два раза первый спорный ответ,второй отрицательный,исключили так мукависцидоз,затем эластазу сдавали кал норма показал,общий белок в норме был,в капрограмме нейтральные жиры ,по узи добавочная доля селизенки и расширение холедоха было локальное.Сделали мрт брюной полости и забрюшинного пространства показало норму!Фгдс с биобсией тоже в норме.Кровь на аскарид в норме,антиген лямблий тоже делали не нашли,пассаж бария по кишечнику показал замедленную эвакуацию еды из кишечника на 4 часа ,и большой по размерам желудок растянутый ,сделали лапараскопию ,обнаружены были эмбриональные тяжи которые фиксировали 12 перст.кишку,их рассекли,и нас отправили домой.Вес набирает ребенок только после курса антибиотиков в комплексе с урсофальком,мотилиумом,креоном и нормобактом.Затем все встает и вес не идет .Начинаются то запоры козьим калом то кашецей стул ,в год в анализе на дисбакториоз нашли клебсиеллу и стафилокок ,лечили ,затеп синегнойная палочка высеялась ,прокололи тогла амикацин...и тут все началось с этого ,боли колики и все наши обследования дальнейшие выше описанные .Сейчас прошло 8 мес после лапороскопии,по узи холедох расширен на всем протяжении до 5 мм ,на протяжении 12 мм.Печень не увеличина ,поджелуд.железа не увеличина.Были у хирурга что нас наблюдает,говорит только наблюдать.Наш гастроэнтеролог выписывает только урсофальк курсоп до 1 мес ,и тримедат 1/4 таб.Сами постоянно пропиваем курсы бактерий после них ночные колики проходят.Сам ребенок не вялый активный всегда был,аппетит появился ближе к двум годам ребенок стал просить еду.Пили смеси разные,гидролизаты и простые пробовали,и педиашур ,и инфатрини.Нет прибавок!Сейчас перед сном пьет ребенок клинутрен петманем полный гидролизат пробуем его молоко решили исключить совсем.Нам ставят синдром мальабсорбции и отправлябт домой!а местные врачи разводят руками раз областные отправили домой наблюдать.Пожалуйста посоветуйте что еще нам можно пройти !Причина гипотрафии есть но ее не хотят искать .Ссылаясь что уже все обследования сделали...Очень жду вашего совета !!!!! Ребеное очень худой в садик не ходим ,еще забыла написать в капрограмме всегда непереваренная еда .
Отвечает Борщ Светлана Корнеливна
терапевт, гастроэнтеролог
1. Рост умеренно ниже возрастных норм, вес существенно ниже и соответствует весу девятимесячного ребёнка. Учитывая также наличие нейтрального жира в кале, сомнительный результат потовой пробы, расширение жёлчного протока из-за предполагаемого згущения желчи, запоры, эффективность схем лечения с использованием креона - наличием прибавок веса, следует подтвержать у ребёнка муковисцидоз.
2. Двух результатов определения концентрации хлоридов пота с наличием одного сомнительного - недостаточно. Следует сделать 3-кратно. Для получения достоверных результатов требуется не менее 100 мг пота. У детей первых месяцев жизни не всегда возможно получить такую навеску, поэтому возможна обусловленная указанным обстоятельством погрешность. Ложноотрицательный тест возможен у выходцев из юго-восточных регионов (восточный тип), у которых может не быть проявления гена в эпителии потовых желез. Определение панкреатической эластазы проводить в динамике, поскольку при указанном заболевании показатель может меняться с течением заболевания. Решение о ДНК-диагностике муковисцидоза проводят после учёта предыдущих анализов.
3. Одним из критериев для подтверждения врождённых заболеваний являются случаи заболевания в семье или набор характерных симптомов при оценке наследственных особенностей.
1. Для исключения врождённых заболеваний поджелудочной железы (синдрома Швахмана, Йохансона-Близзарда, Пирсона, Шелдона-Рея, Таунса, Тарлоу) понадобится дополнительно информация о врождённых аномалиях, изменениях в формуле крови, может понадобиться гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкого кишечника и анализ дуоденального содержимого.
2. В настоящее время следует применять основное лечение – достаточную дозировку креона, которая корректируется с учётом эфективности применения (прибавок веса и копрограммы). Начальная доза - 1000 ЕД липазы на 1 кг веса в каждое кормление. В копрограмме нейтрального жира на фоне приёма креона должно быть не больше + или++. Учитывая вес, ребёнку можно рекомендовать 10 000 ЕД (1 капсулу креона 10000 ЕД) на каждое кормление с увеличением при необходимости. Следует использовать урсофальк курсами.
3. Показания к применению антибиотика не представлены. Использовать курсы бифидумбактерина в возрастной дозировке, а также курсы дюфалака на фоне применения основного лечения. При наличии результата анализа на микрофлору возможны более точные рекомендации.
4. Вопрос о наличии в настоящее время аллергии на белки коровьего молока и необходимости примененя полного гидролизата пока не решён, но цельное молоко следует ограничить из-за возможной недостаточной переносимости. На фоне лечения и наличия прибавок веса решать вопрос о постепенном введении в питание творога, а потом кисломолочных продуктов с отслеживанием реакции.
анонимно
Спасибо за ответ!!Пробы мы повтрим сами,нам в них отказывали ссылаясь на консультацию главного генетика.Креон мы пили и по три мес но сдвигов небыло.Лишь в комплексе с урсофальком и мотилиумом и почему то пропитых антибиотиках ,например курс совпалал с простулой или ротовирус был.Так же была нарушена сократительная функция жп,после курса тримедата по последнему узи она востановилась .Прилажу последнее узи и капрограмму ,за июль месяц все.И консультацию генетика год назад когда и делались пробы.Можно я спрошу еще вас...имеет ли место быть тут еще дисфункция сфинктера одди ?или дискенезия жп...Биохимию делаем раз в 6 мес билирубин в норме.
Борщ Светлана Корнеливна
1. В консультации генетика назначена дата следующей пробы – 7.12.2017 года, т.е. назначено дообследование, которое должно быть выполнено. Для оценки представленной копрограммы следует учитывать применение препаратов на момент обследования. Для исключения целиакии следует представить очному врачу результаты всех обследований.
2. Размер печени увеличен, в наличии увеличенные лимфоузлы. Следует сделать повторное УЗИ органов брюшной полости в динамике. Оценить результаты диаскин-теста и предыдущих обследований. Следует сделать также ЭхоКГ для исключения врождённого порока сердца и ЭКГ. Оценивая сроки начала двигательной активности, в наличии задержка физического развития ребёнка.
3. Нарушения функции желчевыводящей системы возможны, но следует определить основное заболевание.
4. В матери – невынашивание первой берменности, представленный ребёнок от второй беременности с угрозой невынашивания и протромботическим состоянием гемостаза. Матери с ребёнком следует обратиться к ревматологу для диагностики антифосфолипидного синдрома. Подтверждается определением “Антифосфолипидный синдром 2” (Кардиолипин, антитела IgG; Кардиолипин, антитела IgM; β-2-гликопротеид I, антитела IgM; β-2-гликопротеид I, антитела IgG), при необхоимости в динамике, а также сделать АЯА, АНТИ-ДНК. Представить очному врачу также результаты обследования матери при беременности.
5. В наличии - метеоризм в петлях кишечника. Пока не исключена аномалия развития – болезнь Гиршпрунга. Для подтверждения используется рентгеноскопия с применением бария и колоноскопия с биопсией. Решать вопрос о необходимости их проведения после предыдущих обследований.
