Консультации / Гематология

Мутации системы гемостаза

Здравствуйте! С 19 лет с перерывами принимала КОК (джес, медиана, ярина). В августе 2017 года была замершая беременность на сроке 8 недель, установленная гинекологом причина-тонкий эндометрий. Сейчас прохожу лечение, направленное на рост эндометрия и зачатие (фолацин, прогинова 2 мг 2 р/д с 1 по 25 д.ц., утрожестан 100 мг утром и 200 мг на ночь с 11 по 26 д.ц.,грязи мертвого моря ректально, плазмолифтинг). Примерно на 12-14 день лечения и цикла на ногах (выше колен) появились большие синяки, гинеколог срочно направила к гематологу с имеющимися анализами. Очень хотела попасть к вам, но запись была только на 20.07, пошла к другому врачу. Был сдан ранее (в 2016), в числе прочих, анализ на мутации генов системы гемостаза (фото анализов прилагаю). Врач ничего конкретного мне не сказал, назначил аскорутин и сдать анализ на исследование агрегации тромбоцитов с селективными индукторами (анреналин, коллаген, ристомицин, АДФ)+общий анализ крови, достать мутации в объеме 8 мутаций. Начала искать лабораторию, где я могу их досдать, и поняла, что мутаций гораздо больше, чем 8 и мне неясно, какие именно имеют для моей ситуации принципиальное значение.Очень хотелось бы, чтобы выразили свое профессиональное мнение по поводу моих показателей и по поводу того, какие 8 мутаций мне необходимо досдать и какие могут существенно повлиять на вынашивание здорового ребенка? После получения анализов буду пытаться попасть к вам на прием. Заранее хотелось бы сказать вам большое спасибо, надеюсь, что мой вопрос не останется без вашего внимания!
К вопросу приложено фото
Клинически значимых нарушений в системе гемостаза, генетическом профиле, уровне гомоцистеина у Васи нет. Планировать беременность безопасно на фоне приема метафолина (активных фолатов) 800мкг вместе с мужем. В самом цикле планирования лично Вам - дюфастон 10 мг/2 раза 16-25 д/цикла. Ничего больше досдавать не надо, кроме ИФА ТОРЧ-комплекс или ФЕМОФЛОР на гинекологические инфекции.
Консультация на тему «Мутации системы гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Мутации в системе гемостаза
Здравствуйте, у меня беременность 12 недель, на 10 неделе сдавала кровь на мутации в системе гемостаза. Помогите, пожалуйста, расшифровать. Стоит ли чего-нибудь опасаться по этим анализам?
Мутации системы гемостаза при беременности
Здравствуйте, нахожусь на 13 недели беременности. По своей инициативе сдала анализ на полиморфизм системы гемостаза, 7 позиций, обнаружены 2 мутации PAL-1 значение 5g/4g, ITGA2 значение Т/Т. Оповестила врача в ЖК,...
Мутация генов гемостаза и замершая беременность
Добрый день! В феврале 2018 был самопроизвольный выкидыш, в июле 2018 снова наступила беременность (принимала с зачатия метафолин), но на 8 неделе беременность замерла. Все анализы в норме (TORCH, ОАМ,ОАК,...
Мутации генов гемостаза фолатного цикла
Мне 34 года, есть один ребенок 6 лет. Полтора года назад была неразвивающаяся бер-ть, на сроке 7-8 недель провели вакуумную аспирацию. Прошла обследование: коагулограмма: незначительно увеличено ачтв (40.3),остальные показатели в...
Мутации в системе гемостаза
Здравствуйте Виктор Геннадьевич. Я вступаю в протокол эко в июне. По анализам у меня такая ситуация: в гемостазе - нормокоагуляция. В генетике - носительство гетерозиготного полиморфизма в гене FV-Leiden+гомозигота PAI-1....
Мутации генов системы гемостаза
Добрый день, Виктор Геннадьевич! Прошу помощи в расшифровке результатов анализов на полиморфизм генов (см вложение) и др. показателей крови. Я сейчас на 4й неделе долгожданной беременности, из-за высокого D-димера назначен...
Система гемостаза и планирование беременности
Виктор Геннадьевич, добрый вечер! В мае 2016 года была замершая беременность на сроке 8 недель. К сожалению, причину установить не удалось. После этого, согласно рекомендациям врачей, сдавала расширенную коагулограмму (антитела...