Консультации / Гематология

Мутации системы гемостаза

Здравствуйте! С 19 лет с перерывами принимала КОК (джес, медиана, ярина). В августе 2017 года была замершая беременность на сроке 8 недель, установленная гинекологом причина-тонкий эндометрий. Сейчас прохожу лечение, направленное на рост эндометрия и зачатие (фолацин, прогинова 2 мг 2 р/д с 1 по 25 д.ц., утрожестан 100 мг утром и 200 мг на ночь с 11 по 26 д.ц.,грязи мертвого моря ректально, плазмолифтинг). Примерно на 12-14 день лечения и цикла на ногах (выше колен) появились большие синяки, гинеколог срочно направила к гематологу с имеющимися анализами. Очень хотела попасть к вам, но запись была только на 20.07, пошла к другому врачу. Был сдан ранее (в 2016), в числе прочих, анализ на мутации генов системы гемостаза (фото анализов прилагаю). Врач ничего конкретного мне не сказал, назначил аскорутин и сдать анализ на исследование агрегации тромбоцитов с селективными индукторами (анреналин, коллаген, ристомицин, АДФ)+общий анализ крови, достать мутации в объеме 8 мутаций. Начала искать лабораторию, где я могу их досдать, и поняла, что мутаций гораздо больше, чем 8 и мне неясно, какие именно имеют для моей ситуации принципиальное значение.Очень хотелось бы, чтобы выразили свое профессиональное мнение по поводу моих показателей и по поводу того, какие 8 мутаций мне необходимо досдать и какие могут существенно повлиять на вынашивание здорового ребенка? После получения анализов буду пытаться попасть к вам на прием. Заранее хотелось бы сказать вам большое спасибо, надеюсь, что мой вопрос не останется без вашего внимания!
К вопросу приложено фото
Клинически значимых нарушений в системе гемостаза, генетическом профиле, уровне гомоцистеина у Васи нет. Планировать беременность безопасно на фоне приема метафолина (активных фолатов) 800мкг вместе с мужем. В самом цикле планирования лично Вам - дюфастон 10 мг/2 раза 16-25 д/цикла. Ничего больше досдавать не надо, кроме ИФА ТОРЧ-комплекс или ФЕМОФЛОР на гинекологические инфекции.
Консультация врачей гематологов на тему «Мутации системы гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос