Консультации / Гематология

Анализ на выявление полиморфизмов генов гемостаза

Здравствуйте! Две беременности, первый ребенок родился на 31 недели (преэклампсия, высокое давление и белок в моче), вторая беременность замершая на сроке 10 недель. Во вторую беременность никаких анализов кроме общий анализ мочи и крови не сдавала, болел живот, делали магнезию, принимала фолиевую кислоту, йодомарин, допегит (повышенное АД, 150,160). Невролог поставила диагноз церебральная ангиодистония с симптомом вегетодистонии (сужены сосуды в глазном дне, частые головные боли). Сдала анализ на выявление полиморфизмов генов гемостаза. Гинеколог сказала имеется предрасположенность к тромбофилии и плохое усвоение витаминов группы В а также, что в следующую беременность будем делать клексан и принимать усиленную дозу фолиевой кислоты. Действительно ли это необходимо и имеется такая предрасположенность по результату анализа? Могло ли это повлиять на ранние первые роды и замирание второй?
К вопросу приложено фото
По представленным результатам выявлена гомозиготная мутация ( а точнее полиморфизм) в гене MTRR, ответственная за усвоение фолиевой кислоты и витамина В12. Остальных полиморфизмов (ЗНАЧИМЫХ!!!) не выявлено Это и являлось причиной замершей беременности, но причина преэклампсии не в гемостазе. Необходимо сдать кровь на гомоцистеин и Д-диммеры. Применение клексана по указанным результатам не показано, но неоьбходимо для профилактике преэклампсии в последующую беременность с 28 недели на фоне приема кардиомагнила 150 мг/сутки. Препараты фолиевой кислоты - метафолин+фолибер всю беременность, но в совокупной дозе по фолиевой кислоте не более 1000мкг/сутки.+ препараты группы прогестерона по согласованию с гинекологом.
Виктор Геннадьевич, была на приеме у гинеколога. Назначила наталбен супра 2 месяца и при "+" тесте на беременность-клексан 0,2мл, контроль Д-димер и РФМК с 8 недель гестации каждые 6 недель. При этом никакие анализы сдавать перед планированием беременности не назначила. Если я правильно поняла в препарате наталбен супра не активная форма фолиевой кислоты, которая будет мне бесполезна при моей мутации?
в наталбене неактивная фолиевая, лучше его заменить на Фемибион-1 или Элевит-планирование. ПРи наступлении беременности контроль Д-димера, фибриногена, bХГЧ и общего анализа крови
Консультация на тему «Анализ на выявление полиморфизмов генов гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Являются ли мутации в полиморфизмах данных генов опасными для здоровья сс системы и беременности
В 2013 году была замершая беременность,генетический анализ кариотипа выявил мутацию в хромосомах у плода,не связанную с нарушением кровотока.Тогда генетик сказал,что это просто случайность.В 2015 году при ведении беременности по программе...
Консультация по результатам анализов по выявлению причин замершей беременности
Добрый день. Была естественная беременность, прервавшаяся на сроке 7-8 недель. Впоследствии была лапароскопия с целью удаления эндометриоидной кисты яичника и гистероскопия (полипы). В ходе операции выявили ярко выраженный спаечный процесс,...
Мутации генов системы гемостаза
Добрый день, Виктор Геннадьевич! Прошу помощи в расшифровке результатов анализов на полиморфизм генов (см вложение) и др. показателей крови. Я сейчас на 4й неделе долгожданной беременности, из-за высокого D-димера назначен...
Можно ли выносить и родить при ретромбозе
добрый день,,у меня в 2012 году случился тромбоз нижней конечности..год была на варфарине...после завершения приема варфарина-забеременела,случился самопроизвольный аборт на сроке 8 недель...были прописаны КОК на 6 месяцев...после 5 месяцев приема...
У меня уже второй выкидыш
Первый раз у меня было в феврале этого года второй вот недавно первое просто выпало плода уже небыло на второй день кровотечения. А вот с этой ситуацией у меня токо...
Планирование беременности
Добрый день. Было 2 замерших беременности: в январе 2013 года ( по результатам гистологии- плацентарная недостаточность), в сентябре 2013 года ( по результатам гистологии выявленных патологий не найдено). Сдавала следующие...
Может ли это повториться?
Здравствуйте! В октябре 2012 года у меня была не развивающая беременность (аэмбриония) 8 недель. После выписки начала проходить обследование. Эндокринолог сказала что у меня аутоиммунный тиреоидит, но сказала это не...