Консультации / Гематология

Анализ на выявление полиморфизмов генов гемостаза

анонимно, Женщина, 30 лет
Здравствуйте! Две беременности, первый ребенок родился на 31 недели (преэклампсия, высокое давление и белок в моче), вторая беременность замершая на сроке 10 недель. Во вторую беременность никаких анализов кроме общий анализ мочи и крови не сдавала, болел живот, делали магнезию, принимала фолиевую кислоту, йодомарин, допегит (повышенное АД, 150,160). Невролог поставила диагноз церебральная ангиодистония с симптомом вегетодистонии (сужены сосуды в глазном дне, частые головные боли). Сдала анализ на выявление полиморфизмов генов гемостаза. Гинеколог сказала имеется предрасположенность к тромбофилии и плохое усвоение витаминов группы В а также, что в следующую беременность будем делать клексан и принимать усиленную дозу фолиевой кислоты. Действительно ли это необходимо и имеется такая предрасположенность по результату анализа? Могло ли это повлиять на ранние первые роды и замирание второй?
К вопросу приложено фото
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
По представленным результатам выявлена гомозиготная мутация ( а точнее полиморфизм) в гене MTRR, ответственная за усвоение фолиевой кислоты и витамина В12. Остальных полиморфизмов (ЗНАЧИМЫХ!!!) не выявлено Это и являлось причиной замершей беременности, но причина преэклампсии не в гемостазе. Необходимо сдать кровь на гомоцистеин и Д-диммеры. Применение клексана по указанным результатам не показано, но неоьбходимо для профилактике преэклампсии в последующую беременность с 28 недели на фоне приема кардиомагнила 150 мг/сутки. Препараты фолиевой кислоты - метафолин+фолибер всю беременность, но в совокупной дозе по фолиевой кислоте не более 1000мкг/сутки.+ препараты группы прогестерона по согласованию с гинекологом.
анонимно
Виктор Геннадьевич, была на приеме у гинеколога. Назначила наталбен супра 2 месяца и при "+" тесте на беременность-клексан 0,2мл, контроль Д-димер и РФМК с 8 недель гестации каждые 6 недель. При этом никакие анализы сдавать перед планированием беременности не назначила. Если я правильно поняла в препарате наталбен супра не активная форма фолиевой кислоты, которая будет мне бесполезна при моей мутации?
Стуров Виктор Геннадьевич
в наталбене неактивная фолиевая, лучше его заменить на Фемибион-1 или Элевит-планирование. ПРи наступлении беременности контроль Д-димера, фибриногена, bХГЧ и общего анализа крови
Консультация врачей гематологов на тему «Анализ на выявление полиморфизмов генов гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 10 июля 2018
О консультанте
Специализация
Гематология, Сексология
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.