Консультации / Гематология

Мутации генов гемостаза

Добрый день. Вторая беременность 20 недель, ЭКО. До протокола начала колоть клексан 0,4. Д-димер после стимуляции и переноса вырос до 1200, затем понемногу снижался и к 9 неделям беременности вошел в норму - 240 (на фоне постоянного приема клексана 0,4). До первой беременности (тоже ЭКО) обнаружена наследственная тромбофилия (мутация гена PAI1, результат 5G/4G. Более подробно по другим генам во вложенных файлах). На протяжении всей беременности колола клексан 0,4; Д-димер скакал все время от 200 до 1100, по большей части был 300-400. Роды в 2015г, ребенок здоров. Сейчас врач рекомендовал сдать полиморфизм гена F2 (T165M), результат – Met/Met, обнаружена гомозиготная мутация. На фоне двухнедельной отмены клексана: Д-димер – 329 ng/ml АЧТВ – 26,4s 0,86 Ratio Протромбиновое время – 10,5s 0,96 INR 107% Фибриноген – 4,32g/L Гомоцистеин – 6,16 Агрегация тромбоцитов с АДФ – 50% Антифосфолипидный синдром – отрицательно Волчаночный антикоагулянт – отрицательно Подскажите, пожалуйста, какие риски несет совокупность этих мутаций для ребенка? Какую бы терапию Вы могли бы рекомендовать? И передадутся ли эти мутации моим детям? Заранее благодарю
К вопросу приложено фото
Никаких риском для беременности данные полиморфизмы не представляют, у ребенка вероятно наследственная предрасположенность к повышению АД, вероятность передачи потомству гетерозиготных (2+) генов не более 25%. Специальных рекомендаций по терапии не имеется: прием препаратов фолиевой к-ты 800мкг/сут, магне В6, йодомарина и прогестерона ( по рекомендации гинеколога).
Консультация врачей гематологов на тему «Мутации генов гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 9 июля 2018
О консультанте
Специализация
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Задать вопрос