Мутации генов гемостаза
анонимно, Женщина, 33 года
Добрый день. Вторая беременность 20 недель, ЭКО. До протокола начала колоть клексан 0,4. Д-димер после стимуляции и переноса вырос до 1200, затем понемногу снижался и к 9 неделям беременности вошел в норму - 240 (на фоне постоянного приема клексана 0,4).
До первой беременности (тоже ЭКО) обнаружена наследственная тромбофилия (мутация гена PAI1, результат 5G/4G. Более подробно по другим генам во вложенных файлах). На протяжении всей беременности колола клексан 0,4; Д-димер скакал все время от 200 до 1100, по большей части был 300-400. Роды в 2015г, ребенок здоров.
Сейчас врач рекомендовал сдать полиморфизм гена F2 (T165M), результат – Met/Met, обнаружена гомозиготная мутация.
На фоне двухнедельной отмены клексана:
Д-димер – 329 ng/ml
АЧТВ – 26,4s 0,86 Ratio
Протромбиновое время – 10,5s 0,96 INR 107%
Фибриноген – 4,32g/L
Гомоцистеин – 6,16
Агрегация тромбоцитов с АДФ – 50%
Антифосфолипидный синдром – отрицательно
Волчаночный антикоагулянт – отрицательно
Подскажите, пожалуйста, какие риски несет совокупность этих мутаций для ребенка? Какую бы терапию Вы могли бы рекомендовать? И передадутся ли эти мутации моим детям?
Заранее благодарю
К вопросу приложено фото
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Никаких риском для беременности данные полиморфизмы не представляют, у ребенка вероятно наследственная предрасположенность к повышению АД, вероятность передачи потомству гетерозиготных (2+) генов не более 25%. Специальных рекомендаций по терапии не имеется: прием препаратов фолиевой к-ты 800мкг/сут, магне В6, йодомарина и прогестерона ( по рекомендации гинеколога).
