Консультации / Гематология

Мутации генов гемостаза фолатного цикла

Мне 34 года, есть один ребенок 6 лет. Полтора года назад была неразвивающаяся бер-ть, на сроке 7-8 недель провели вакуумную аспирацию. Прошла обследование: коагулограмма: незначительно увеличено ачтв (40.3),остальные показатели в норме,гомоцистеин в норме, по генетике: мутации всех генов фолатного цикла (на фото), а также мутации гена PAI -I 5G/4G,гена F13AI G/T. Гематолог для планировании беременности назначила фолиевую кислоту, уколы комбилмпена и фемибион 1,при наступлении беременности на 5-6 неделе кровь на гомоцистеин и коагулограмму и с результатами сразу к ней на прием за последующими рекомендациями. Витамины пью, беременность не наступает в течении 8 месяцев. Влияют ли указанные мутации на возможность зачатия? Необходимо ли проведение дополнительных анализов и прием каких либо препаратов относительно мутации генов свертыв.системы при планировании беременности? Извините за сумбур. Спасибо за ответ заранее.
К вопросу приложено фото
При таких показателях по полиморфизмах в генах фолатного цикла обязателен прием до беременности ( ВМЕСТЕ С ПАРТНЕРОМ) ФЕМИБИОН-1, Магне В6 и Йодомарин 100 мкг+ витамин Д минимум 2 мес до наступления беременности. Сами по себе полиморфизмы не влияют на зачатие, но крайне значимы для вынашивания беременности. При беременности минимум до 12 недели обязателен прием вышеуказанных препаратов, только витамин Д заменить на дюфастон 10 мг/3 раза в сутки. на сроке 7-8 недель обязателен контроль гемостаза и уровня гомоцистеина.
Консультация врачей гематологов на тему «Мутации генов гемостаза фолатного цикла» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос