анонимно, женщина, 25 лет
Здравствуйте, мне 25 лет. Меня беспокоят мышечные подергивания (постукивания, даже я бы точнее описала) после малейшей нагрузки на мышцу, любого глубокого нажатия, либо движения конечностью (отзывается мышца, которая была задействована). Также после задействования в движении мышц спины, живота, ребер и тд., также производится сильный стук (подергивание) этих мышц. Также после любой нагрузки возникает мелкий тремор в мышце, на которую была направлена нагрузка. При попытке совершить движение этой же мышцей возникает выраженный тремор, невозможно удерживать предмет, например, в руке. Движения тела заторможенные, рывковые, не могу расслабить мышцы, ощущение, что они напряжены (сильнее ощущаю в правой руке, левой ноге и спине справа). Ощущаю скованность (стянутость) в этих же мышцах. Начиналась скованность с пальца правой руки и сейчас идет дальше, т.е стянутость ощущаю с большого пальца правой руки до лопатки справа. Любое движение сделать рукой и ногой трудно, возникает сильная резкая усталость от обычного поднятия, например, руки. Расчесаться и почистить зубы практически невозможно. Каждый раз приходится останавливаться и давать отдых этим мышцам. Бывает, что дергает пальцы рук и ног. Затруднено глотание, поперхивание твердой пищей. Трудно произносить глухие звуки (к, х). Затрудненное дыхание. Чувство нехватки воздуха.
При глубоких вдохах, либо сгибании тела происходит экстрасистол (перебой ритма сердца) Т.е как на мышцу любую воздействие - отзывается резким толчком.
Декремент тест отрицательный, антитела к ацетилхолиновому рецептору в норме.
Игольчатая ЭМГ без особенностей. (Снята с 2 мышц). Спонтанной мышечной активности не выявлено.
Понижен кальций общий (2,12 при норме от 2,15), Са иониз. норма. Паратгормон норма.
Гормоны щитовидной железы в норме.
КТ грудной клетки: Тимома (гистологически - Тимолипома 6*4 см, удалена в апреле 2018).
ЭЭГ: Выраженное изменение БЭА мозга, Легкая таламо-кортикальная дисфункция, Умеренная стволовая дисфункция на метенцеальном уровне, Легкая ирритация коры в лобных отделах обеих гемисфер.
МРТ ГМ: Микроаденома гипофиза (без продуцирования гормонов), аномалия Арнольда Киари 1 ст (опущение миндалин на 5 мм). В сосудистом режиме - норма.
МРТ шеи: начальные проявления остеохондроза.
Очный осмотр невролога: Психические функции: астенизирована, эмоционально лабильна. Положение глаз: конъюгирующее. Зрачки: равномерные. Фотореакции живые. Движение глаз: в полном объеме. Ng нет. Прозопарез нет. Глоточный рефлекс +, =, нижнечелюстной. Парез мягкого неба: нет. Нарушение глотания: нет объективно. Оскал: симметричный. Девиация языка: нет, без атрофий и фасцикуляций, беспокойный. Речь: не изменена. Рефлексы орального автоматизма: +. Движения в полном объеме. Симптомов натяжения нет. Сила мышц удовл, парезов нет. Шейный, поясничный лордоз не изменен. Симптомы натяжения: отриц. Мышечный тонус не изменен. Сухожильные рефлексы мышц: симметричные, +. Непроизвольные движения, автоматизмы: фасцикуляции мышц рук и ног. Чувствительность не нарушена. Походка не изменена. В позе Ромберга устойчива. Пальце-носовая: удовл. Пяточно-коленная: удовл. Тазовые функции контролирует.
На осмотре невролога после ударов молоточком по мышцам - подергивания.
Препараты магния не дают эффекта, Калимин вызывает мелкие подергивания мышц (Которые отличаются от тех, которые беспокоят меня), но не дает желаемого эффекта.
Сопутствующие диагнозы: нарушение толерантности к глюкозе, инсулинорезистентность, гипериснулинемия, гипертония 2 ст, синдром ускоренного СОЭ, релаксация диафрагмы справа, дисковидные ателектазы правого легкого.
Подскажите, какое заболевание может давать такую клиническую картину?
Предполагались такие диагнозы как БАС, миастения, РС, амилоидоз (пока не исключен), синдром Фара (пока не исключен), васкулит (пока не исключен), СКВ (исключена), АФЛС (исключен).
В данный момент принимаю Калимин 1т/день, Лориста 100 мг/день, Грандакси 2т*3 р/день, Пантогам. Симптоматика не меняется.
Прошу, помогите мне, подскажите, что это может быть, врачи перестали мной заниматься, отправляют на консультацию в НИИ неврологии, но пока не имею возможности этого сделать.
Отвечает Мамедов Латиф Акифович
невролог
Здравствуйте, я понимаю ваше состояние, вы хотите как можно скорее узнать причину ваших жалоб, симптомов, но прочитав ваш текст полностью, очень сложно конкретно сказать точный диагноз, а уж тем более не видя вас, я опять таки во время чтения вашего текста в мыслях предполагал те же самые заболевания, которые вам пока что не исключили, но надо исключать раз не исключили, ведь у врачей которых вы были те же самые предположения что и у меня. Хотелось бы уточнить, а почему до сих пор не исключены эти заболевания, что мешает врачам посмотреть ваши обследования, анализы и решить в конце то концов с диагнозом и назначить лечение? Или у вас пока нет возможности продолжить обследоваться? Я опять таки могу только посоветовать продолжить обследование и можете прийти к нам на прием, со всеми обследованиями, затем будем думать о вашем диагнозе и назначать терапию.
