Мутация фоллатного цикла

анонимно, женщина, 36 лет
Здравствуйте доктор! С 16 года наблюдается снижение фолиевой. Так же повышается гомоцистеин до 21. На днях выявили мутации фолотного цикла 677;66;Pai-1- в гомозиготном состоянии. F13;ITGA2-гетерозигота. Агрегация тромбоцитов повышена с коллагеном ристомицином.Из лечения назначили кардиомагнил 0,75 1 р в день. Вобэнзим 3*3 в день, ангиовит 1т в день. Имею рубцовую язву 12пк.. Доктор, скажите пожалуйста, можно ли принимать ангиовит ( обычную форму фолиевой) имея мутацию 677? Правильно ли назначено лечение? Очень важно ваше мнение. Анализы мутаций прилагаю.

К вопросу приложено фото

Отвечает Стуров Виктор Геннадьевич
гематолог, гемостазиолог, сексолог
При гомозиготном полиморфизме гена MTHFR прием фолиевой кислоты желателен в форме метафолина, но в России его нет. Поэтому при повышенном гомоцистеине - прием ангиовита показан на фоне приема кардиомагнила. Обязательно к терапии добавление Магне В6 и Урсофалька. Прием вобензима считаю избыточным. Контроль гомоцистеина на фоне лечения минимум через 1 мес.

анонимно
Спасибо большое за ответ. Доктор скажите пожалуйста, можно ли заменить прием магне Б6 на цитрат магния от Солгар? Вобэнзим считаете избыточным по количеству таблеток в день или вообще? В инструкции к урсофальку есть информация о его снижении эозинофилов, они у меня и так 0.9.. можно ли заменить на другой гепапротектор?

Стуров Виктор Геннадьевич
Да можно заменить на цитрат магния Солгар, Вобензим считаю недоказательным в дозе менее 18 таблеток в сутки, Понижение эозинофилов в крови клинического значения не имеет, но можно урсофальк заменить на эссливер-форте ( такой же хороший гепатопротектор).

анонимно
Виктор Григорьевич, а Вы ведете пациентов с такими мутациями фоллатного цикла? Не беременных? Можно ли все таки приехать к Вам на консультацию? А то у меня так и нет диагноза... И Виллебранд был, а теперь вот эти мутации обнаружены. Больше Вам человеческое спасибо за разъяснения.

Стуров Виктор Геннадьевич
Да, это именно мой профиль, , такими пациентами занимаюсь и ВНЕ Беременности. Можете записаться ко мне на прием к клинику Претор, Пасман или ЦНМТ.

Консультация врачей гематологов на тему «Мутация фоллатного цикла»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 20 мая 2018
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.