Консультации / Гематология

Мутация Лейдена гетерозигота

Здравствуйте, у моей дочери (20лет) обнаружена эта мутация . У родственников с обеих сторон были инфаркты и инсульт. Надо ли нам начать какую-то профилактику и к какому врачу обратиться? И что надо предпринять при планировании беременности дочери? Буду благодарна за ответ. Татьяна Калининград.
Смотря какой вариант мутации - гетерозигота - ничего страшного. Гомозигота - необходимость длительной терапии антикоагулянтами. Если дочь не планирует беременность или прием гормональных контрацептивов, ничего принимать для профилактики не надо! Но стоит сделать анализ крови на функцию протеина С- активность протеина С, и тест АРС-резистентности. В Калининграде его делает лаборатория Инвитро или Областная больница.
Большое спасибо за ответ. А нам с мужем какие надо сдать анализы для профилактики инфарктов и инсультов? И что стоит предпринять при планировании беременности дочери?
Вместе с мужем стоит сделать анализ крови на функцию протеина С- активность протеина С, и тест АРС-резистентности + концентрация гомоцистеина. В Калининграде его делает лаборатория Инвитро или Областная больница.
АРС- резистентность- это альдостерон рининовое соотношение?
нет, АРС - это резистентность фактора V к активированному протеину С, т.е. клиническое проявление мутации Лейдена. Надо оценить вызывает ли мутация АРС - резистентность.
Спасибо за консультацию.
Консультация врачей гематологов на тему «Мутация Лейдена гетерозигота» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 28 апреля 2018
О консультанте
Специализация
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.