Глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа

анонимно, Мужчина, 1 год

Здравствуйте!Ребенок полтора года, повышен билирубин и ретикулоциты,гепатолог в ряде назначений написал исключить дефицит глюкозы-6-фосфат дегидрогеназа чтобы исключить гемолитическую анемию.я не могу найти анализы которые бы так назывались,подскажите,пожалуйста,это генетика или что? С врачом не могу связаться он остался в другой области

Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро

гематолог, гемостазиолог, сексолог

Этот анализ делают в генетическом лаборатории - активность фермента глюкозо 6-фосфат дегидрогеназа, либо надо забирать кровь у ребенка и отправлять в Москву или Томск - в медико-генетичекую лабораторию

анонимно

Спасибо за ответ!Подскажите еще,пожалуйста,пока искала анализ в поиске выпал "анализ на тельца Гейнца."А можно ли сдать его?.Я так понимаю если он отрицателен значит отрицательно. А если положителен,то еще надо выяснить почему и уже сдавать генетику. Вот этот анализ хотя бы есть у нас в городе...

Стуров Виктор Геннадьевич

нет, тельца Гейнца это свойственно В12 дефицитной анемии если отрицательно, значит их нет. Ребенку надо сделать генетику на активность фермента гл-6-ФДГ.

Консультация врачей гематологов на тему «Глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

Ответ опубликован 23 апреля 2018

О консультанте

Специализация

Гематология, Сексология

Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH), Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.