анонимно, женщина, 44 года
Здравствуйте! В феврале 2017 обнаружила увеличенный лимфоузел под мышкой слева. Была проведена биопсия, показала низкодифференцированную карциному. В июле была проведена радикальная операция по удалению лимфоузлов и сектора груди. Ничего злокачественного не обнаружено. Опухоль не обнаружена. Была проведена лучевая терапия на грудь и подмышку. Сдала кровь на гены. Сломан БРСА 1. Анализ делался в Институте генетике в Москве. Сдавала также онкомаркер на меланому, отрицательный резельтат. На узи груди от января 2018 отек левой груди послеоперационный, на правой на 12 часах киста. Все лимфоузлы в норме. Узи брюшной полости в норме. На рентгене легких на левом фиброз. Записана на МРТ груди и сцентиографию костей. Вопрос в том, нужно ли мне очное посещение генетика в Москве, нужно ли мне еще какое то обследование, лечение? Как вести себя дальше?
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Гриценко Е.В. обследована в Независимой лаборатории «ИНВИТРО» по
профилю 1244ГП:
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников.
В ходе исследования проанализированы гены:
BRCA1 (с.185delA>G, c.300T>G, с.2080delA, c.2080insA, c.4154delA,
c.5382insC);
BRCA2 (с.6174delT);
CHEK2 (IVS2+1G>A, c.1100delC);
NBN (c.657del5).
Мутации в анализируемых генах позволяют определить
предрасположенность к семейным формам рака молочной железы и/или
яичников.
Гены BRCA1, BRCA2 являются генами онкосупрессорами, кодируют синтез
белков, которые играют важную роль в процессах репарации
(восстановления) ДНК, функционально препятствуя развитию рака молочной
железы (РМЖ) и яичников. Мутации этих генов приводят к опухолевой
трансформации клеток, преимущественно, в тканях молочной железы и
яичников. Вероятность развития РМЖ у женщин-носительниц мутаций в
генах BRCA1, BRCA2 достаточно высокая и составляет 50-80%.
Мутации в генах CHEK2 и NBN ассоциированы в большей степени с риском
развития РМЖ.
Мужчины – носители мутаций в генах BRCA1, BRCA2 также относятся к
группе высокого риска по развитию рака простаты и органов желудочно –
кишечного тракта.
При исследовании образцов ДНК в гене BRCA1 обнаружена мутация
c.5382insC, ассоциированная с риском развития рака молочной железы и
яичников. Гетерозиготный генотип N/ c.5382insC.
ИНЗ274404340
Отвечает Петров Андрей Витальевич
онколог
Здравствуйте.
Консультация генетика в Мокве - очень кстати.
И курс ингибиторов PARP -обязателен.
С уважением
А.Петров
