Консультации / Гематология

Тромбофилия высокого риска

Доброго времени суток. Обращаюсь к вам с такой проблемой, как нарушения в генах фолатного цикла и поломка в гене пай 1.Вот в кратце наша ситуация. В 2012 году я легко и быстро, а главное самостоятельно родила дочку, без последствий, без осложнений, восстановилась через полтора месяца по всем параметрам-анализы, самочувствие, вес и прочее. В 2014 году мне говорят о подозрении на эндометриоз и врач говорит, что у меня вообще всё везде плохо и я вообще бесплодная. Позде диагноз не подтвердился.Наличие дочки ее не смутило, сказала мне она:" Одну родила и радуйся".Я эту мысль приняла и стала жить с пониманием, что наша с мужем мечта родить минимум троих деток уходит в небытие. И тут, я понимаю, что беременна, через два года после постановки диагноза и прогноза того "доброго" тёти-врача. Мы конечно рады, но не ждали, не ожидали вернее. Решили, что это чудо и надо рожать. Долго расписывать мою идеальную беременность нет смысла, потому что 25 августа мы делаем узи, всё как всегда супер, мне говорят уже не первый врач и не в первый раз, что таких беспроблемных беременных они никогда не встречали, а ночью у меня отходят воды и начинается ад. Прогнозы были обнадеживающие, ибо наш мальчик был развит не на 26 недель, а чуть больше и по весу хорошенький. В общем мне стимулируют схватки, я иду в предродовую, полное раскрытие и всё-кровь, врач экстренно меня кесарит и говорит, что мальчик наш здоровый, чудесный, крупненький для своего срока, а главное с раскрывшимися легкими, просто-напросто захлебнулся моей кровью. Произошла внезапная отслойка нормально расположенной плаценты. После было много-много чего. Мы уже много с кем пообщались, с врачами и не врачами, кучу литературы и форумов в интернете перелопатили. Прошли миллион, кажется, анализов. Решили подстраховаться со всех сторон. Оказывается мы с мужем абсолютно здоровы и способны к зачатию и рождению, но... У меня НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ!!!! Причём высоко риска-4,5 балла. Теперь пазл сложился, что-то активировало ген тромбофилии и плацента отслоилась, сына мы потеряли, ещё и матка теперь с рубцом, что не очень здорово. В принципе мы с мужем уже смирились, эта потеря-наша боль и нам с ней жить всегда. НО, генетик напугала, что вообще выносить будет нереально практически, что надо готовиться ещё полгода, а уже прошло полтора. Прошу прощения за большой текст, хотелось максимально подробно описать ситуацию. Хотелось бы услышать ваше мнение,потому как мой генетик через чур уж нагнала страха и никаких положительных эмоций.А вы в нашем городе очень знаменитый врач,но вот уж не думала,что когда-то и мне придётся с вами пообщаться.Мы с мужем в полной растерянности,через неделю буду сдавать развернутую гемостаза он там му.Очень страшно это ожидание.Может вы немного развеете страхи. Вот мои анализы: Мутации системы гемостаза Лейден -норма g/g F2(20210)-норма g/g MTHFR(Ala222Val)-аллель риска c/t PAI 1-аллель риска 4g/4g В фолатном цикле FGB-не обнаружена Arg353Gin фактор v11-гетерозигота GP 3a-не обнаружена GP 1a- гетерозигота MTRR-гетерозигота MTHFR 1298A>C-гетерозигота
У ВАС НЕТ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТРОМБОФИЛИИ !!!!!!, Имеется лишь носительство НИЗКОТРОМБОГЕННЫХ гетерозиготных полиморфизмов в генах фолатного цикла MTHFR/MTRR- это тромбофилия низкой степени риска, которая позволит вас выносить и родить вполне здорового ребенка. В данном случае генетик не права. Потеря беременности могла быть связана с отслойкой плаценты, Обычно в таких случаях я рекомендую: Только для подготовки к беременности за 3 мес до ее наступления необходим прием вместе с партнером - метафолина или активной фолиевой кислоты 800мкг и витамина В12 200мкг , витамина Д 3500МЕ и йодомарина 100 мкг/*сутки - это на 2 мес до зачатия, только вам - будут необходимы низкомолеклулярные гепарины и дюфастон в самом цикле планирования. Но для уточнения дозы необходимо сдать гемостаз (Д-димеры, фибриноген, плазминоген, СРБ и общ.анализ крови) + ИФА или ПЦР на ТОРЧ-комплекс, УЗИ малого таза на 3-5 д/цикла и гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т4св, Ат к ТПО). По результатам этих дообследований можно составить программу терапии для подготовки к беременности. Целесообразна консультация гематолога.
Спасибо,что не прошли мимо нашей проблемы. Сегодня уже я сдала гемостазиограмму,будем ждать её результата.Огромное спасибо ещё раз,надеемся на лучшее.
Консультация на тему «Тромбофилия высокого риска» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Тромбофилия конфликт АВ0 необходимость приема клексана
Добрый день, уважаемый доктор! Прошу Вас меня проконсультировать. Беременность 28 недель, первая, в настоящий момент принимаю кардиомагнил 75 * 1р в сутки, с 5 по 22 неделю курантил 25*3р сутки....
Генетический анализ на тромбофилию
Здравствуйте, сдавала по беременности коагулограмму, был повышен фибриноген, все остальные показатели в норме. Гинеколог отправила к гематологу, а та дала направление на генетический анализ свертываемости и фолатного цикла. (Сейчас срок...
Наследственная тромбофилия высокого риска
Здравствуйте!Было 2 замершие беременности.Первая замерла на сроке 7-8 недель,вторая на 6 и эмбриона небыло.Инфекций нет.Гормоны все в норме.Ставят наследственная тромбофилия.Ни у кого из родственников такого диагноза нет.Врач прописывает курантил 25,1т×3р/в...
Беременность после тромбоза и наличием тромбофилии
Здравствуйте уважаемый доктор, прошу дать компетентное мнение по моему вопросу, буду безмерно благодарна Вам. Итак, в 2013 году, после родов через месяц я попала в больницу с тромбозом(подробности в выписке).Год...
Наследственная тромбофилия
Здравствуйте. В декабре 2016г. произошел тромбоз цвс правого глаза. В ходе назначенных гематологом исследований определено, что у меня наследственная тромбофилия. Принимаю препарат ксарелто 20мг в день. У меня в связи...
Тромбофилия и береиенность
Здравствуйте. Мне 38 лет, в анамнезе 2003 г -выкидыш, 2011 - мертворождение (пороки развития пода: отсутствовали почки), 2015 год - замершая беременность. После этого сдавала следующие анализы:ПЦР-исследования: ПЦР ДНК мутации...
Тромбофилия
Добрый день, Екатерина Сергеевна. Несколько лет назад был поставлен диагноз генетическая тромбофилия, обусловленная носительством генов: ингибитора плазминогена (hom), МТГФР (het), метионин-синтазы редуктазы (het), интегрин альфа-2 (het), тромбоцитарный ГП 1В (het)....