анонимно, женщина, 27 лет
Доброго времени суток. Обращаюсь к вам с такой проблемой, как нарушения в генах фолатного цикла и поломка в гене пай 1.Вот в кратце наша ситуация. В 2012 году я легко и быстро, а главное самостоятельно родила дочку, без последствий, без осложнений, восстановилась через полтора месяца по всем параметрам-анализы, самочувствие, вес и прочее.
В 2014 году мне говорят о подозрении на эндометриоз и врач говорит, что у меня вообще всё везде плохо и я вообще бесплодная. Позде диагноз не подтвердился.Наличие дочки ее не смутило, сказала мне она:" Одну родила и радуйся".Я эту мысль приняла и стала жить с пониманием, что наша с мужем мечта родить минимум троих деток уходит в небытие. И тут, я понимаю, что беременна, через два года после постановки диагноза и прогноза того "доброго" тёти-врача. Мы конечно рады, но не ждали, не ожидали вернее. Решили, что это чудо и надо рожать. Долго расписывать мою идеальную беременность нет смысла, потому что 25 августа мы делаем узи, всё как всегда супер, мне говорят уже не первый врач и не в первый раз, что таких беспроблемных беременных они никогда не встречали, а ночью у меня отходят воды и начинается ад.
Прогнозы были обнадеживающие, ибо наш мальчик был развит не на 26 недель, а чуть больше и по весу хорошенький. В общем мне стимулируют схватки, я иду в предродовую, полное раскрытие и всё-кровь, врач экстренно меня кесарит и говорит, что мальчик наш здоровый, чудесный, крупненький для своего срока, а главное с раскрывшимися легкими, просто-напросто захлебнулся моей кровью. Произошла внезапная отслойка нормально расположенной плаценты.
После было много-много чего. Мы уже много с кем пообщались, с врачами и не врачами, кучу литературы и форумов в интернете перелопатили. Прошли миллион, кажется, анализов. Решили подстраховаться со всех сторон. Оказывается мы с мужем абсолютно здоровы и способны к зачатию и рождению, но... У меня НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ!!!! Причём высоко риска-4,5 балла. Теперь пазл сложился, что-то активировало ген тромбофилии и плацента отслоилась, сына мы потеряли, ещё и матка теперь с рубцом, что не очень здорово.
В принципе мы с мужем уже смирились, эта потеря-наша боль и нам с ней жить всегда. НО, генетик напугала, что вообще выносить будет нереально практически, что надо готовиться ещё полгода, а уже прошло полтора.
Прошу прощения за большой текст, хотелось максимально подробно описать ситуацию.
Хотелось бы услышать ваше мнение,потому как мой генетик через чур уж нагнала страха и никаких положительных эмоций.А вы в нашем городе очень знаменитый врач,но вот уж не думала,что когда-то и мне придётся с вами пообщаться.Мы с мужем в полной растерянности,через неделю буду сдавать развернутую гемостаза он там му.Очень страшно это ожидание.Может вы немного развеете страхи.
Вот мои анализы:
Мутации системы гемостаза
Лейден -норма g/g
F2(20210)-норма g/g
MTHFR(Ala222Val)-аллель риска c/t
PAI 1-аллель риска 4g/4g
В фолатном цикле
FGB-не обнаружена
Arg353Gin фактор v11-гетерозигота
GP 3a-не обнаружена
GP 1a- гетерозигота
MTRR-гетерозигота
MTHFR 1298A>C-гетерозигота
Отвечает Стуров Виктор Геннадьевич
гематолог, гемостазиолог, сексолог
У ВАС НЕТ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТРОМБОФИЛИИ !!!!!!, Имеется лишь носительство НИЗКОТРОМБОГЕННЫХ гетерозиготных полиморфизмов в генах фолатного цикла MTHFR/MTRR- это тромбофилия низкой степени риска, которая позволит вас выносить и родить вполне здорового ребенка. В данном случае генетик не права.
Потеря беременности могла быть связана с отслойкой плаценты,
Обычно в таких случаях я рекомендую: Только для подготовки к беременности за 3 мес до ее наступления необходим прием вместе с партнером - метафолина или активной фолиевой кислоты 800мкг и витамина В12 200мкг , витамина Д 3500МЕ и йодомарина 100 мкг/*сутки - это на 2 мес до зачатия,
только вам - будут необходимы низкомолеклулярные гепарины и дюфастон в самом цикле планирования. Но для уточнения дозы необходимо сдать гемостаз (Д-димеры, фибриноген, плазминоген, СРБ и общ.анализ крови) + ИФА или ПЦР на ТОРЧ-комплекс, УЗИ малого таза на 3-5 д/цикла и гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т4св, Ат к ТПО).
По результатам этих дообследований можно составить программу терапии для подготовки к беременности. Целесообразна консультация гематолога.
