Консультации / Неврология

Причины зпрр у двух детей в семье

здравствуйте. прошу направить нас (родителей) в нужное русло. Я мама двух детей-мальчиков. 1-ый ребёнок от первой беременности, протекала без осложнений, ЭКС по причине тазового предлежания на 35-36 недель. есть сомнения по поводу срока, его несколько раз сдвигали. отошли воды после осмотра врача. вес 2650, 49 см, 6-7 по аппгар. совместное пребываине с первого часа, без осложнений были выписаны на 3-ий день. гулить начал рано, но в лепет не перешло. поздно сел, поздно пополз, поздно встал и пошёл. первый зуб в 1г.3мес. заговорить ребёнок так и не заговорил, зрр, зпрр, РАС, и по итогу атипичный аутизм. диагноз поставили поздно, аж в 4 года. до того, мы не паниковали сами, слушая рассказы, как мама тётя бабушек заговорили в 4 и всё ок, тем более, что отец ребёнка заговорил очень поздно. Участковый невролог так же только в 3 г выписала когнум посоветовав не волноваться, сказав, что мальчики начинают говорить позже и такое бывает. Когда говорила о появившихся аутичных чертах (тогда ещё не знала, что они аутичные), говорили о характере, что это мальчик, либо что играя в пирамидку нашёл более интересное занятие - крутить колечки вместо тупого надевания на стержень, мол, воображение и фантазия хорошая. сейчас ужасаюсь, эти жалобы я высказала в 9 мес, мы уже всё катали и крутили....невролог нас лишь успокоила. была попытка ходить в сад, проходили более полугода. за полгода так и не начали ходить более, чем на пару часов. истерики, бегал за территорию, избегал детей. всё время водил воспитателей за руку. часто и много болел.в сад мы ходили по 2-3 дня через 2 недели.закончили ходить в сад, когда начались проблемы следующие: в саду начал писаться, но моча лилась всё время по капельке. так же писаться стал по ночам. аутичные черты начались после 3 лет. Из симптомов: наршения сна, избирательность в еде, самоагрессия, отсутсвие речи, патологическое отсутсвие страха, сниженное чувство боли, зацикленность, отсутсвие подражаний, ритуальность действий. 2-ой ребёнок от 4-ой беременности (1 аборт и 1 выкидыш на4-ый неделе). родился на 38-ой неделе, естественные роды без осложнений, не стремительные, не затяжные, вес 2550, 49см., 8-9 по Аппгар. первые дни жизни была билирубиновая интоксикация, анализ с вены на третий день жизни показал билирубин 210. набирал вес с 5-го дня. желтуха прошла в 1,5мес. до 9 мес стремительно набирал вес, каждый месяц от кг до 2 кг, в 8 мес он весил уже 11 кг. первый год жизни наблюдалась ферментная недостаточность, дисбактериоз, анемия. гулить начал в 2 мес. сел в 8 мес, переворачивался в 9 мес, стоял в 10-11мес, пошёл в год и 2 мес. Так же фаза лепета пропущена, но в ином развивался отлично, и видела разницу в поведении в таком возрасте у старшего и младшего ребёнка. он более интресовался игрушками, были элементы подрадания взрослым, он был более занитересован во взрослых, с удовльствием рассматривал книги, показывал животных. но речь т ак и не появилась.в 1,5 орезко отвадило его от книг, пропал указательный жест, пропала интонация. в 2 года невролог назначил когнум, однако помня реакцию старшего ребёнка я решила отложить вопрос с ноотропами и обратилась к дефектологу. по итогу тестового занятия нам было предлождено подождать несколько месяцев, начала и адпатации сада. по словам дефектолога, он был не готов, и отправила нас взрослеть. и после начать занятия. в сад пошли этой осенью в возрасте 2 года 3 мес. адаптировался, в сад ходит не плача. играет с детьми. по утвреждению воспитателей играет в куклы, укрывает их, качает, кладёт на подушку. дома ролевых игр я не наблюдала.кушать может самостоятельно при желании. если хочет чтото-то мычит, ведёт за руку. попыток речи нет, хоть и провоцируем как можем. Так же часто и много болеет, 2 дня в саду, 2 недели дома. Каждая болезнь переходит в бронхиты с обструкцией.педиатр подозревает аллергический элемент. Сегодня сдали кровь на иммуноглобулин общий, 3-х видов гельминтов, хламидии пневмонии, микоз, лямблии. 2 месяца назад приступили к занятиям со специалистами, но пока нет регулярности этих занятий, то болеет ребёнок, то начались праздники, и специалисты взяли отпуск. 2 раза в неделю дефектолог, 2 раза в неделю психолог. Почти сразу после начала занятий начали давать когитум, по 2,5 мл 2 раза в день На третий день приёма появилось много лепета, стал более выдержанней, больше усидчивости, внимания. Стал выполнять задания. Специалисты начали его хвалить. начал с подсказами, но выполнять задания на формы, усидчивей занимается со шнуровкой - есть прогресс в мелкой моторике. принимали 10 дней. под конец приёма стал более раздражительней, были первые истерики. несколько раз отвечал на вопросы "да", один раз сказал "мама". было при дефектологе. его мнение: не показалось. но вместе с тем именно во время приёма когитума началась зацикленность действий. начал крутить колёсики у машинок. прямо много и часто. так же начал выстраивать машинки и прочие предметы в линии. После окончания приёма в речевом поведении случился откат, т.е. почти вернулось, как и было. Зато снова интеерсны книги. Лепет есть, но очень мало. единственное, что он "говорит", и чему у нас есть "определение", это "ата", это переводится у него "что это". всему сотальному я определения не понимаю, если оно, конечно есть.в глаза смотрит. указательным пальцем ковыряет кинетический песок, пластилин, показывает указательным пальцем на формы в книге. очень любит формы, нравятся слова квадрат и треугольник, постоянно тычет, просит назвать эти фигуры, даже своим пальцем пытается шевелить мои губы, если не называю эти слова. что больше всего удиавляет, что картина поведения у старшего и у младшего почти идентична. Оба смотрят в глаза, обое могут пальцем чтото показать. Оба контактны, улыбчивы, любят обниматься. не боятся чужих людей, не боятся собак. Оба при моём предложении погладить котика одёргивают руку с нервным смехом и пятятся назад. Обоим в одном возрасте перестали нравится колыбельные. в целом их поведение очень похоже и динамика развития почти идентична, с той лишь разницей, что у младшего картина пртекает немного легче, и развитие немного лучше, но думаю, по лишь той причине, что имея опыт со старшим, с младшим мы очень много занимались. из наследственности: я (мама) из неблагополучной семьи, мать вов ермя вынашивания меня много пила, курила. подозреваю, может оттуда проблемы? заговорила очень рано, есть аудиозаписи, как в 1,5 рассказывала большие сложные стихи. со стороны моего отца всё в порядке.зрр в роду не было, психических отклонений тоже папа (муж), имел задержку речевого развития, заговорил в 4, но сразу предложениями. среди обширного количества родственников есть несколько людей с психическими отклонениями (шизофрения). сам отец относительно здоров, в обоих случаях за полгода до зачатия бросал курить и пить. Я понимаю, что есть вероятность, что в одной семье 2 ребёнка с аутизмом, но мне кажется, что больше вероятность того, что причина физиологическая, наследственная. В нашем городе нам лишь дали направление к психиатру, которая нас отправила продолжать заниматься и вернуться к ней в 3 года для направления в стационар и постановки диагноза. Такой вариант меня не устаривает. Обследования не проводят, на что обследовать у нас не знают. Подскажите, на что обратить внимание? какие анализы сдать с учётом нашей картины? Сейчас младшему сыну 2,7. Времени, чтобы повлиять на ситуацию осталось мало. Эффективна ли на ваш взгляд методика Таматис?Спасибо за прочтение и ответы.
Добрый день! Наличие "отката" в развитии дает основания полагать, что речь идет о дезинтеграции, возможно, эпилептической природы. Исходя из этого, необходимо провести корректную диагностику, т.е. ЭЭГ мониторинг ночного сна (желательно в компетентном учреждении, где Вы планируете дальнейшее наблюдение). Только после того, как будет выявлена причина расстройств можно говорить не только о симптоматической (направленной на проявления болезни) терапии, но и о патогенетической (направленной на механизм развития болезни). По ссылке ниже Вы можете найти в одной из первых записей заметку, посвященную литературному описанию синдрома Пенелопы (с последствиями которой, возможно, Вы имеете дело). https://vk.com/centr_zaytseva Будем рады помочь! С уважением, Зайцев И.Д.
Консультация врача невролога на тему «Причины зпрр у двух детей в семье» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.