Нарушение фолатного цикла
анонимно, Женщина, 29 лет
Здравствуйте,Виктор Геннадьевич.Моя ситуация: в амнемезе 2 неразвивающихся беременности(2015,2016 гг)в ностоящее время беременнсоть 21-22 неделя.
Анализ на наличие полиморфизмов :
F2 (20210 G>A) - g/g - Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
F5 (1691 G>A)- g/g - Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
MTHFR (677 C>T)- c/t - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) - a/a - Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
MTR (2756 A>G) - a/g - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) g/g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
Была на консультации у генетика,который утверждает что данный анализ-вариан нормы и не может являться причиной неразвивающихся беременностей.Хотя показатели Д-диммера и РФМК в период беременности повышаются в 2-2,5 раза от лабараторных норм.Терапия во время беременности:фраксипарин 0,3мл с 6 по 14 недели,ангиовит 1 т/1р с 9 недель беременности, до 9 недель фолацин.До беременности курантил 75 мг/2 день+ тромбоасс 1 т 1р день.
Сейчас показатели Д-диммера и РФМК в норме .Генетик рекомендует посетить эндокринолога и сдать анализ на кариотип.
Вопросы:1.прав ли генетик,что причине не в нарушении фолатного цикла
2.стоит ли идти к эндокринологу.
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Нет, генетик не права, как раз фолатные полиморфизмы и являются фактором риска замерших беременностей на малом сроке.
Коль было повышение при беременнсоти уровня РФМК и Д-диемры - показаны уколы клекесана на 58-17д/цикла планирвоания и с 5 по 8 неделю беременности.
НИКОГДА не комбинируйте аспирин (тромбоАСС) с Курантилом
Кариотипирование, согласно последним международным рекомендациям - НЕ ПОКАЗАНО!!!
Сейчас до планирвоания беременнсоти вместе с супругом(партнером) принимайфте Фемибион-1 , йодомарин 100 мкг/сутки, витамин Д 3500МЕ и йодомарин 100 мкг/сутки. А только Вам в самом цикле планирования добавить дюфастон 10 мг/2 раза с 14-25 д/цикла.
Указанную терапию согласовать с гинекологом, консультация эндокринолога не показана. Но желательно сделать профиль тиреоидных гормонов: ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, при отклонениях показаться к эндокринологу).
В питании увеличить употребление морепродуктов, бобовых, злаковых каш, овощных и растительных блюд, ограничив простые углеводы, копчености, зеленый чай и кофе.
