Консультации / Гематология

Нарушение фолатного цикла

Здравствуйте,Виктор Геннадьевич.Моя ситуация: в амнемезе 2 неразвивающихся беременности(2015,2016 гг)в ностоящее время беременнсоть 21-22 неделя. Анализ на наличие полиморфизмов : F2 (20210 G>A) - g/g - Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A)- g/g - Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. MTHFR (677 C>T)- c/t - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) - a/a - Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTR (2756 A>G) - a/g - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A>G) g/g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. Была на консультации у генетика,который утверждает что данный анализ-вариан нормы и не может являться причиной неразвивающихся беременностей.Хотя показатели Д-диммера и РФМК в период беременности повышаются в 2-2,5 раза от лабараторных норм.Терапия во время беременности:фраксипарин 0,3мл с 6 по 14 недели,ангиовит 1 т/1р с 9 недель беременности, до 9 недель фолацин.До беременности курантил 75 мг/2 день+ тромбоасс 1 т 1р день. Сейчас показатели Д-диммера и РФМК в норме .Генетик рекомендует посетить эндокринолога и сдать анализ на кариотип. Вопросы:1.прав ли генетик,что причине не в нарушении фолатного цикла 2.стоит ли идти к эндокринологу.
Нет, генетик не права, как раз фолатные полиморфизмы и являются фактором риска замерших беременностей на малом сроке. Коль было повышение при беременнсоти уровня РФМК и Д-диемры - показаны уколы клекесана на 58-17д/цикла планирвоания и с 5 по 8 неделю беременности. НИКОГДА не комбинируйте аспирин (тромбоАСС) с Курантилом Кариотипирование, согласно последним международным рекомендациям - НЕ ПОКАЗАНО!!! Сейчас до планирвоания беременнсоти вместе с супругом(партнером) принимайфте Фемибион-1 , йодомарин 100 мкг/сутки, витамин Д 3500МЕ и йодомарин 100 мкг/сутки. А только Вам в самом цикле планирования добавить дюфастон 10 мг/2 раза с 14-25 д/цикла. Указанную терапию согласовать с гинекологом, консультация эндокринолога не показана. Но желательно сделать профиль тиреоидных гормонов: ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, при отклонениях показаться к эндокринологу). В питании увеличить употребление морепродуктов, бобовых, злаковых каш, овощных и растительных блюд, ограничив простые углеводы, копчености, зеленый чай и кофе.
Консультация на тему «Нарушение фолатного цикла» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Мутации в генах гемостаза и фолатного цикла
Добрый день. В декабре 2017г. мне проводили процедуру ЭКО, переносили крио эмбрионов, результат-бхб. В дополнительных анализах обнаружены мутации генов гемостаза и фолатного цикла. Готовлюсь к переносу эмбрионов в криопротоколе, в...
Мутации генов гемостаза фолатного цикла
Мне 34 года, есть один ребенок 6 лет. Полтора года назад была неразвивающаяся бер-ть, на сроке 7-8 недель провели вакуумную аспирацию. Прошла обследование: коагулограмма: незначительно увеличено ачтв (40.3),остальные показатели в...
Планирование беременности при мутации фолатного цикла Повышен витамин в12
Добрый день,Виктор Геннадьевич.Очень надеюсь на Вашу помощь.В нашем городе нет врача гематолога,ближайший врач за 400 км,и то записи за месяц(В феврале этого года у меня случилась ЗБ на сроке 9...
Мутации гемостаза и фолатного цикла
Помогите пожалуйста расшифровку анализ на мутации фолатного цикла и гемостаз. Гомоцистеин у меня 6.41 (норма 4.44-13.56). Я пью фемибион 1. Достаточно ли этого для планирования беременности. Может надо больше пить...
Привычное замирание беременности на 8 неделе Обнаружили мутации фолатного цикла и высокий уровень ТТГ В течение обоих беременностей был низкий рост ХГЧ отставание в развитии эмбриона в 2 раза
Здравствуйте! Дважды были замирания беременности обе на 8 неделе, с одинаковыми симптомами: 1. В течении обоих беременостей не рос ХГЧ (на 8 неделе – 236,5 при норме от 30 000....
Нарушение фолатного цикла и переизбыток фолиевой кислоты
Здравствуйте доктор! подскажите, пожалуйста, В 1-м триместре у меня был повышен уровень д-димера 1300 при норме до 500. Гомоцистеин в верхних пределах, но не выше нормы. Была выявлена мутация фолатного...
Нарушение фолатного цикла и планирование беременности
Нарушение фолатного цикла и планирование беременности Здравствуйте, у меня выявлены полиморфизмы следующих генов :MTHFR: 677 С>Т C/T MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C A/A; MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A>G...