Консультации / Гематология

Носительство мутаций в генах гемостаза

д к, Женщина, 25 лет
Добрый день . Беременность 8 недель . На узи в 7 недель обнаружено образование хориона ,более характерное для гематомы . В первую беременность была отслойка плаценты , врач назначил сдать анализы ,поставил " Наследственная тромбофелия ? " Пришли анализы ,помогите расшифровать , к гематологу только 11 января . Гомоцистеин - 4.9 -- мкмоль/л (норма 5.0 - 15.0 ) Антитромбин III - 105 % (норма 75 - 125 ) Протеин С - 114 % (норма 70 - 140) Протеин S - 35.0 --% (норма 54.7 - 123.7) F2: G20210A - G/G Полиморфизма, предрасполагающего к тромбофилическим осложнениям, не выявлено F2: Thr165Met (T165M) - Thr/Met Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к тромбофилическим осложнениям, в гетерозиготной форме F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G Мутация не обнаружена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 4G/4G Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Обнаружена гетерозиготная мутация Скажите насколько это страшно ,и как может повлиять на течение беременности ?! Очень волнуюсь . Заранее спасибо ! Принимаю :элевит 1т. , ангиовит 1т.1 раз в день , дюфастон 1 т. 3 раза в день , утрожестан 200 на ночь .
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Указанные показатели весьма умеренные (!!) и свидетельствуют лишь о предрасположенности к нарушению усвоения фолиевой кислоты и самоочищения сосудов. Для беременности не опасны, если проводить до 12 недели профилактическую терапию. Ангиовит заменить на Фемибион-1 (поливитамин) и фолибер (т.к. нужен метафолин - 600мкг/сутки, обычная фолиевая к-та плохо усваивается), добавить легкоусвояемое железо - 45мгш, элевит пока отменить (до 13 недели), дюфастон увеличить до 4 табл/сутки, утрожестан отменить (будет передозировка прогестерона), но после того как по УЗИ будет зарегистрирован регресс ретрохориональной гематомы. Добавить магне В6 по 2 капс/2 раза. Гемостаз и гомоцистеин - в норме, но необходимо сдать Д-димер и плазминоген, от этого будет решен вопрос о проф.применении НМГ - клексан или фраксипарина, уже по назначению Вашего гематолога. Пришлите результаты Д-димеров и плазминогена дополнит.вопросом! с Наступающим Новым Годом! Беременность выносить вполне реально на предложенной терапии.
д к
D-димер 157.00 нг/мл , норма 0-12 нед. <230 нг/мл АЧТВ 28.5 сек. , норма 25.1 - 36.5 Фибриноген 3.66 г/л , норма 1.8 - 4.0
Стуров Виктор Геннадьевич
Представленные показатели гемостаза в норме пока колоть клексан не надо, но всю остальную терапию продолжать!
Консультация врачей гематологов на тему «Носительство мутаций в генах гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 28 декабря 2017
О консультанте
Специализация
Гематология, Сексология
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.