анонимно, женщина, 36 лет
Здравствуйте. Сыну 2,7 годиков. По всему телу имеются пятна кофе с молоком. Появились в 1 месяц, потом увеличилось их количество к годику и больше до сегодняшнего дня новых пятен нк появлялось. Сам ребенок смуглый в меня. Диагноз генетика-нейрофиброматоз 1 типа. Прошли окулиста, невролога, лора, дерматолога, хирурга, ортопеда, сделали УЗИ головного мозна, внутренних органов, там все хорошо. МРТ не делали. По направлению генетика сдали анализ в ГЦ Москвы, результат отрицательный. Можем ли мы уже успокоиться или этот анализ еще ни о чем не говорит!? Генетика я так и не смогла понять. Диагноз с нас она не сначла, сказала, что будем еще наблюдаться до переходного возраста и смотреть, появятся ли, не дай бог, иные признаки нф и если не появятся, то после 12 лет нам диагноз снимут. Просто я была безумно рада результатам анализа, а теперь оказывается, что он ничего не решает? Для чего нас тогда направляли на его сдачу? Могут ли такие пятна быть только лишь кожными проявлениями, просто повышенной гиперпегментацией и не более того? Очень жду Вашего ответа. Фото прилагаю. Спасибо!
Отвечает Телешова Татьяна Олеговна
невролог
Здравствуйте. Пятна на коже ребенка действительно очень похожи на нейрофиброматоз. С учетом хороших результатов обследований и отрицательных генетических результатов, ребенок подлежит только наблюдению (без лечения). Как будут развиваться события сказать никто не может (поэтому и ребенка не сняли с учета), но в вашем случае, на мой взгляд, больше вероятность благоприятного исхода.
P.S. При подозрении на генетические заболевания, данные анализы очень важны (правильно, что вы их сдали), но прогноз и сам диагноз складываются не только из них (нужны еще периодические анализы крови, УЗИ органов брюшной полости и осмотры узких специалистов и сами проявления у ребенка и его самочувствие).
