Консультации / Гематология

Верный ли поставлен диагноз и лечение

анонимно, Женщина, 64 года
Здравствуйте, у мамы возрастом 64 года (1952г). Врачи поставили диагноз "Истинная полицитемия 2Б". По анализам крови 16.05.2017 было обнаружена увеличение: WBC(лейкоциты) = 17,26 * 10^9, RBC (эритроциты) = 7,07 * 10^12, PLT (тромбоциты) = 771 * 10^9. HGB (гемоглобин) в норме = 137. УЗИ брюшной полости показал: СЕЛЕЗЁНКА увеличена 135*52 мм, однородная (селез.вена 6,2 мм, не расширена). ПЕЧЕНЬ (толщина правой доли - 102 мм, левой - 70 мм) - гипертрофия левой доли печени, диффузные изменения паренхимы печени, хронический холецисто - панкреатит. В Левой ПОЧКЕ в синусе киста до 10 мм. На данный момент назначали уколы Реаферона (интерферон) с начальной концетрацией 1 млн МЕ, в дальнейшим планируется увеличение концетрации (3 млн - 5 млн МЕ). После 2-3 уколов результаты тромбоцитов незначительно уменьшаются. Сегодня пришли результаты анализа JAK-2: Обнаружена мутация V617F В 14 экзоне гене JAK-2 киназы, референс (числ.нормы) не обнаржены. Как дальше продолжать лечение? Ведь идет мутация на уровне стволовых клеток крови. Какой теперь более точный диагноз? И существует ли препарат для предотвращения мутации стволовых клеток крови или можно ли осуществить пересадку?
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
формально диагноз правильный, тем более подтвержденный генетическим исследованием JAK-2 киназы - т.е. это истинная полицитемия, правда легкой степени миелопролиферации. Для лечения используется препарат Мабтера или внутривенные интерфероны ( она как раз и получает Реаферон) . Гидроксихлорохин ( Гидреа) старый и высокотоксичный препарата. Трансплантация костного мозга в данном случае не проводится. Стоит сделать трепанобиобсию с иммунофеногистотипированием, чтобы решить вопрос о таргетной( направленной терапии)
анонимно
Благодарю Вас, Виктор Геннадьевич! Подскажите, врачи отказывают нам в биопсии костного мозга крови, ссылаясь на то, что 3 года назад в 2014 году была уже проведена биопсия костного мозга из грудной клетки и результат не показал онкологию. Верно ли то, что нельзя брать так часто биопсию? Ведь в 2014 году диагноз был лишь "Эритремия", а за последующие года болезнь прогрессировала.
Стуров Виктор Геннадьевич
нет смысла сейчас делать стернальную пункцию, а вот трепанобиобсию сделать стоит!!!!! Хотя трансформация полицитемии в лейкоз крайне маловероятна!
Консультация врачей гематологов на тему «Верный ли поставлен диагноз и лечение» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 6 июня 2017
О консультанте
Специализация
Гематология, Сексология
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.