анонимно, женщина, 3 года
Уважаемая Светлана Корнеливна, здравствуйте!
Здесь очень подробная, но быстро читаемая история болезни и полного обследования ребенка. Возраст 2 года 11 месяцев. Вес 12 кг 300гр, рост 91 см. В России, к сожалению, врачи до сих пор не поставили диагноза и не назначили терапии, которая смогла бы принести положительные результаты. Ребёнок очень сложный. У меня осталась надежда только на Вас. Возможно, Вы посмотрите на это другим взглядом, нежели наши врачи, имея иную практику наблюдений подобных детей (ребенка видели все «светила педиатрии» России). Может быть, Вы посмотрите на проблему своим профессиональным взглядом. Заранее огромное спасибо, если найдёте возможность прочесть. Буду очень Вам признательна, если дадите своё мнение. А вопрос у меня только один – как в случае моего ребёнка возможно «подрастить» ворсины? Если исключить аллергены невозможно, потому что попросту не остаётся продуктов для вскармливания, если уж ни одна аминокислотная смесь не даёт улучшений. А применение биопрепаратов и ферментов приносит только ухудшение. Из истории видно, что все возможные первичные иммунодефициты, ВЗК и генетические поломки исключены. Рекомендации врачей «ждите, перерастет…, пока нет ферментов» тоже, к сожалению, не успокаивают, потому в динамике, в том числе по биопсии и клинике, ребёнку со временем становится только хуже.
Родился от первой беременности, протекавшей на фоне многоводия, обострения герпеса зостер, В первый месяц беременности лечилась от внебольничной пневмонии антибиотиками и иммуностимуляторами , проводилась рентген - диагностика . Роды оперативные, в срок 38 недель. Вес 3450 гр., длина 51 см. АПГАР 8/9 баллов. Диагноз: ХВУГП, церебральная ишемия 1 ст, гипертензионно-гидроцефальный синдром; внутриутробная инфекция, врождённый визикулопустулёз (?), пиелоэктазия (определялась еще внутриутробно).
Наследственность отягощена по линии отца (экзема, крапивница эпизодически, однократно отёк квинке в детстве), гастродуоденит, дистрофия ногтя, хронический склерит, периодически афтозный стоматит.
По линии матери (хронические более 4- х раз в год синусит, бронхит (с высевом в мокроте пиогенного стрептококка). Дважды внебольничная пневмония. Длительное воспаление шва после кесарева сечения.
С первых суток жизни на фоне грудного вскармливания высыпания на коже в виде гнойников с красной ореолой, сильное беспокойство, плач по несколько часов подряд, продолжительные вечерние колики, прерванный сон. С трёх недель, в связи с отказом от груди и регулярного воспаления на коже в процессе грудного вскармливания переведён на искусственное вскармливание высокоадаптированной молочной смесью Фрисовом+Фрисолак. Сильное беспокойство, отсутствие стабильного сна сохраняется. На третьем месяце жизни в связи с расстройством стула, высевом золотистого стафилокка и клебсиеллы > 108, получал энтерофурил 5 дней. На фоне лечения энтерофурилом расстройство стула до диареи (8 – 12 раз в день на протяжении всего курса), боль и урчание в животе во время каждого приёма пищи. В связи с чем переведён на полный гидролизат казеина Фрисопеп АС. Постепенно самочувствие улучшилось, угасли высыпания на коже, стихали боли в животе. При попытках перевести ребёнка на гипоаллергенную смесь, введения прикорма (безмолочные каши греча, рис) состояние вновь ухудшалось, появлялось слезотечение, аллергическая отёчность век. К 7,5 месяцам появилась реакция и на гидролизат казеина в виде гнойников с красной ореолой, жирный жидкий стул 1-2 раза в день, метеоризм. Ребёнок переведён на аминокислотную смесь Неокейт ЛСП. В течение первых 2-х недель вскармливания Неокейт ЛСП реакция в виде покраснения перианальной зоны, после чего состояние постепенно улучшилось: кожа очистилась, исчезли колики, нормализовалась кишечная флора, но постепенно возникли запоры (стул 1 раз в 2-3 дня).
Консультация невролога: Миатонический синдром.
При повторных попытках введения любых новых прикормов, рисового гидролизата у мальчика появилась и сохраняется до настоящего времени гнойничковая сыпь на разгибательных поверхностях рук и ног.
Сентябрь 2015 года. Общий анализ крови.
Эритроциты – 4,0 , гемоглобин 113,0, ретикулоциты – 5%, тромбоциты - 400, лейкоциты - 4,8; базофилы - 1; эозинофилы – 5; палочкоядерные – 2; сегментоядерные – 17; моноциты – 7; лимфоциты – 20; плазматические – 3; лимфомононуклеары – 45; СОЭ – 13.
Гастроэнтеролог: Избыточный бактериальный рост в тонком кишечнике. Дизбактериоз III степени. Рост грам (-) палочки с неферментирующими свойствами.
Кальпротектин фекальный – 60,7 мкг/гр (<150).
Декабрь 2015 г. В связи с появлением слизи в стуле и резкого вздутия живота, областным гастроэнтерологом ребёнок переведён только на аминокислотную смесь Неокейт ЛСП на 4 месяца (без применения каких-либо медикаментов и прикорма). На фоне питания только аминокислотной смесью наступило значительное ухудшение состояния: резкое вздутие живота после еды, метеоризм, дважды рвота, признаки артрита? (небольшая припухлось, боль в одном колене в состоянии покоя, во время сна). В ОАК снижение тромбоцитов до 127 тыс, лейкоцитов до 4*109. Резкое снижение диуреза. В крови IgE общий – 0, специфические (панель Immune CAP) –все 0. Светло-жёлтый пенистый стул с большим содержанием слизи по типу желе, значительными кровоизлияниями на коже при контакте с собственными фекалиями, резкая потеря в весе (700 грамм), сильное покраснение перианальной зоны. Резкая нормализации стула при вводе прикорма (овсяная безмолочная каша, брокколи, конина в банках).
Март 2016 г. Ребёнок обследован в отделении гастроэнтерологии СПбГПМУ МЗ РФ. Результаты обследования: ОАМ ( кетоновые тела ++), в биохимическом анализе крови: снижение общего белка до 59 г/л, повышение показателя железа до 21,90 мкмоль/л, повышение показателя ЛДГ до 280.00 ед/л.
-Эластаза в кале (от 02.03.16) 881,8 мкгр/эг фекалий (> 200);
-Кальпротектин фекальный: 35 мкг/эг (<150), Снижение уровня гаммоглобулинов;
Кровь на скрытые инфекции: герпес, цитомегаловирус, вирус Эпштейна – Барр - отрицательная.
УЗИ органов брюшной полости: признаки гепатомегалии.
УЗИ почек и мочевого пузыря: гипотония и уплотнение стенок ЧЛС. Дизметаболические нарушения в почках.
ФГДС: Эрозивный эзофагит. Дуоденит с лимфостазом. Нр - Тест положительный. По совокупности клинико - анамнестических данных, результатов обследования (в том числе результатов гистологического исследования, выявлении методом ИГХ Jg E в биоптате): Основной диагноз: Аллергическая энтеропатия (поливалентная сенсибилизация). Сопутствующий диагноз: Непереносимость фруктозы, вторичная. Синдром избыточного бактериального роста. Умеренная задержка физического развития. Эрозивный эзофагит. Аллергический конъюнктивит в стадии неполной ремиссии. Синдром мышечной гипотонии. Фолликулярный гиперкератоз. Гипогаммаглобулинемия.
Рекомендовано: Нексиум, Премакидс.
Параметры цитокинового звена иммунитета:
продукция спонтанная индуцированная содержание в сыворотке
ИЛ-10 1406.00 пг/мл (0 - 23) 380.00 пг/мл (66 - 335) 1 пг/мл (0 - 31)
продукция спонтанная индуцированная содержание в сыоротке
ФНО-а 491 пг/мл (7 - 30) 853 пг/мл (2810 – 5700) 1 пг/мл (0 - 6)
Соотношение CD4/CD8 3,47 (1.50 - 2.90) за счёт снижения СD8+ (Т-киллеров) 15 (23 - 40)
Функциональная активность нейтрофильных гранулоцитов и моноцитов
Фагоцитоз 74 (65 - 88)
Индекс фагоцитоза 2.3 (2.3 - 3.0)
Завершённость фагоцитоза 1.00 (1.00 – 1.20)
ДОПОЛНИТЕЛЬНО:
-Снижение уровня активности альтернативного пути системы комплемента – 35,4 % (40-90).
-Активность лектинового (маннозного) пути системы комплемента равна 0 % (30- 120).
-Антитела к бокаловидным клеткам кишечника 1:80. (< 1:10)
-Антитрипсин в стуле, оценка кишечной потери белка 270 мг/л (< 250).
При применении рекомендованного биопрепарата Према кидс, обильная слизь в учащённом стуле с бродильным запахом и консистенцией, интенсивное вздутие живота после еды, слабость.
При применении Нексиум – диарея зелёного цвета, боли в колене, повышение температуры.
Кратковременная нормализация стула (на 2-3 дня) наблюдается при применении антибиотиков, бактериофагов, смекты, а также резкой смены рациона с элиминацией всех бывших в употреблении продуктов. При применении любых эубиотиков, пробиотиков, в т.ч. бактерии Lactobacillus reuteri – разжижение стула со слизью и бродильными запахом и консистенцией либо глинистой консистенцией, резкое вздутие живота, постоянная икота. Резкие боли в животе при применении лактофлор. Креон – отсутствие стула, гнойничковые высыпания.
УЗИ ЖКТ и почек: Желудок полностью заполнен через 3 часа после приёма пищи, петли тонкого кишечника умеренно расширены с неоднородным содержимым, перистальтика усилена, мальабсорбция, панкреатопатия. Пелоэктазия в обеих почках.
Биохимия крови: Общий белок: 57 г/л, щелочная фосфатаза: 1023 ед/л, натрий: 135ммоль/л (138-145), хлор: 109 ммоль/л , (98-107). С-реактивный белок < 0,2, ЛДГ, Калий, Кальций общий, Магний(нижняя граница нормы), Железо сывороточное - в пределах нормы.
Общий анализ мочи: Бесцветная, мутная, реакция PH – 8 Ед, Плотность 1,005 г/мл
Эритроциты - 1,1; лейкоциты - 1,3; эпителий плоский - 0,8; бактерии - 1,16; фосфаты (+).
Эпителий почечный, цилиндры гиалиновые, цилиндры патологичные, споры гриба, слизь – не обнаружены.
Копрологическое исследование: скрытая кровь (+), белок (++),
В большом количестве: соли жирных кислот, непереваренная клетчатка, переваренная клетчатка, слизь, лейкоциты в слизи до 8 в п/з.
В небольшом количестве: мышечные волокна с исчерченн., йодофильная флора патологическая, эпителий плоский, эпителий цилиндрический, дрожжевые грибы, Трипельфосфаты.
Единичные в поле зрения: мышечные волокна без исчерченн., жир нейтральный, жирные кислоты, крахмал внутриклеточный, крахмал внеклеточный, йодофильная флора нормальная, оксалаты.
Исследование кала на:
1. Токсины A и В клостридий (Clostridium difficile) в кале не обнаружены.
2. Роста Y. enterocolitica в кале не выявлено.
3. Роста Cryptococcus sp и Candida sp в кале не выявлено.
4. Генетическая обусловленность силы воспалительной реакции:
IL6: - 174 G
Отвечает Борщ Светлана Корнеливна
терапевт, гастроэнтеролог
1. Рост ниже, а вес существенно ниже возрастных норм. Имеются признаки отставания в физическом развитии, нарушения сна в лежачем положении, осиплость голоса, изменения функции печени, почек и кишечника, предполагается задержка жидкости, отёки, снижение белка в крови и улучшении состояния при введении прикорма с введением растительных и животных белков в составе пищи.
2. На представленных фотографиях наблюдается существенное увеличение в объёме живота, в стоячем положении в верхних его отделах. На передней брюшной стенке выше от пупка наблюдается расширенная вена. На фотографии нижней части лица наблюдается тёмно-красная окраска губ и сероватый оттенок носогубного треугольника. Белый налёт по утрам, представленный на фотографии, является результатом рефлюкса, который может усиливать увеличенная печень. Учитывая гепатомегалию и изменения в анализах, которые могут отражать нарушение различных функций печени и внутренних органов, следует предполагать врождённый порок сердца и сердечную недосточность. Сделать ЭхоКГ, ЭКГ и обратиться к кардиохирургу.
3. Учитывая повышение ШФ, и изменение функций печени следует также исключать врождённую болезнь Бадда-Киари. Для диагностики используются показатели ультразвукового доплеровского исследования печёночного венозного кровотока, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография органов брюшной полости, биопсия печени, венография. Увеличение ШФ могло быть следствием перенесённого инфекционного мононуклеоза.
4. .Целиакия не подтверждается результатами обследований. Следует определить IgA, IgG, IgM. Питание безглютеновыми продуктами предполагает в случае целиакии улучшение. Следует определить антиген HLA-DQ2 и HLA-DQ8, при отсутствии антигена диагноз целиакии исключается.
5. В ребёнка наблюдались эпизоды эксудативной энтеропатии, связанные с заболеванием сердца и пищевой аллергией. Имеется наличие аллергии на белки коровьего молока, что подтверждается высыпаниями на обычных смесях, реакцией на бидобавки, и улучшением состояния при приёме преднизолона в виде отсутствия скрытой крови, потери белка и улучшения ферментации крахмала на гидролизированной смеси. Указанный вид аллергии может быть актуален для ребёнка в настоящее время, поэтому смесь Пептамен Юниор ребёнку не подходит. Следует заменить на гидролизированную смесь, может подойти Фрисопеп, или Алфаре Аллерджи.
6. По линии матери - факторы риска врождённых аномалий, следует также исключать ГЭРБ в качестве причин лор- и бронхолёгочных заболеваний, а также ревматизм. Ребёнку следует сделать АСЛ-0, мазок из зева на микрофлору с определением пиогенного стрептококка с целью исключения ревматизма. Применять лечение положением в виде повышенного положения головы во время сна с контролем эффективности.
7. По линиии отца следует исключать целиакию, а также у ребёнка и у отца следует предполагать акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта-Клосса, синдром Бранда) – наследственное аутосомно-рецесивное заболевание, связанное с нарушением всасывания цинка. В представленном случае нарушение всасывания цинка у ребёнка может быть также вторичным при наличии аллергии на белки коровьего молока. Для диагностики следует определить уровень цинка, он может быть ниже 6 ммоль/л, наблюдается снижение экскреции цинка с мочой.
