Синдром Жильбера и круги вокруг глаз
анонимно, Женщина, 23 года
Здравствуйте! С подросткового возраста стала замечать у себя коричневые круги вокруг глаз, которые становились менее заметными летом при загаре. Сейчас, в 23 года, коричневые круги более тёмные, чем в подростковом возрасте. Похожие коричневые круги вокруг глаз есть у моей бабушки по линии отца и у младшей сестры (18 лет).
По анализам крови ещё в 2012 году был установлен повышенный Билирубин общий - 24,8 (при норме - до 20,5), повышенный Билирубин прямой - 10,2 (при норме - меньше 7,9).
В декабре 2016 года Билирубин общий - 37,00 (при норме - меньше 15,00), Билирубин прямой - 9,25 (при норме - меньше 5,10). Также есть железодефицитная анемия (установили в 2013 году), и я принимаю препараты железа.
В декабре 2016 года сдала кровь на ген Синдром Жильбера (UGT1A1). Полиморфизм: UGT1A1*28. Результат: (TA)7/(TA)7, обнаружена гомозиготная мутация.
УЗИ органов брюшной полости (2014 год): Патологических образований органов брюшной полости не выявлено. Деформация желчного пузыря.
УЗИ органов брюшной полости (2017 год): Перегиб желчного пузыря нефиксированный.
Также при УЗИ в 2015 году находили диффузные изменения поджелудочной железы, но в 2017 году такого не находили.
Гастроскопия (2014 год): Поверхностный антаральный гастрит. Дистальный рефлюкс эзофагит.
Анализ кала (январь 2017) - Биохимическое исследование метаболической активности кишечной микрофлоры. Заключение: Абсолютное суммарное содержание кислот снижено. В профиле С2-С4 отмечено повышение относительно количества масляной кислоты при сохранённом содержании пропионовой кислоты и сниженном содержании уксусной кислоты. Содержание изокислот, соотношение изокислот к кислотам - снижено.
Окислительно-восстановительный потенциал внутрипросветной среды смещен в сторону
отрицательных значений, что свидетельствует о дисбалансе аэробных / анаэробных популяций микроорганизмов (с активизацией факультативных анаэробов, в частности родов клостридий, фузобактерий, копрококков, эубактерий).
Кал при пробоподготовке: полуоформленный, рыхлый.
В направлении: без особенностей. С учетом клинических проявлений указанный спектр кислот может свидетельствовать о нарушении процессов полостного пищеварения вследствие недостаточности липазы за счет патологии поджелудочной железы - реактивный панкреатит, обострение хр. панкреатита (при наличии клиники и УЗИ - признаков: увеличение размеров ПЖ, изменение эхогенности и т.д.), функциональной недостаточности ПЖ за счет неадекватности питания; и/или вследствие нарушения инактивации липазы за счет функциональной или органической патологии верхних отделов ЖКТ (дискинезия 12 пк, гастродуоденит) и билиарного тракта (дискинезия желчного пузыря и ЖВП, дисфункция сф. Одди, с формированием билиарной недостаточности, приводящей также к нарушению вторичного обмена желчных кислот) - при склонности к запорам или при нормальном типе стула последнее характеризует патологию в большей степени.
Выявлены признаки снижения энергообеспечения эпителиоцитов, истончение приэпителиального слоя защиты, без элементов его деструкции - за счет нарушений моторно-эвакуаторной функции кишечника (по типу синдрома раздраженного кишечника или др. функциональных расстройств, возможно, вторичного характера).
Беспокоят: вздутие кишечника (периодически, особенно сильно было вздутие при беременности), боль в области желудка (периодически), боль в области печени при надавливании, запоры (иногда), растительная пища переваривается не всегда до конца.
В марте 2017 года была доставлена в больницу с болями в области аппендикса, но за 3 дня боли уменьшились, и меня не стали оперировать, поставив диагноз: Кишечная колика.
Подскажите, пожалуйста, нужно ли мне ещё как-то обследоваться или по моим результатам уже ясна причины кругов вокруг глаз?
Есть ли у меня Синдром Жильбера по анализу?
Стоит ли делать КТ или МРТ аппендикса?
Заранее спасибо за ответ!
К вопросу приложено фото
Отвечает Торозова Ольга Александровна
терапевт, гастроэнтеролог, диетолог
Добрый день. Круги под глазами это, скорее всего, наследственная предрасположенность: так откладывается пигмент. Чуть сильнее они могут быть выражены при нехватке воздуха (длительном пребывании в душном помещении), при стрессе или нехватке сна, усталости. Но в целом это не показатель какой-либо проблемы со здоровьем. КТ или МРТ аппендикса делать не нужно: если бы действительно был аппендицит, то в этой ситуации вас бы уже давно прооперировали. Обычно при остром аппендиците боли не стихают, а нарастают, причем есть и повышение температуры, тошнота, рвота, симптомы раздражения брюшины и так далее. Возможно, действительно была кишечная колика. Иногда резкие и сильные боли в левых отделах живота может давать конкремент в почке или мочеточнике, левосторонний аднексит, в казуистических случаях - так может протекать даже банальная овуляция. Что касается синдрома Жильбера, то он ставится по сумме симптомов - клиника, увеличение билирубина за счет прямого билирубина в анализах плюс генетический синдром - в целом, можно сказать, что у вас есть данные за такой диагноз.