Диагноз не определен Веста

анонимно, мужчина, 1 год
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с диагнозом и пониманием какие препараты нам могут помочь. Спасибо! По ссылкам прилагаю все анализы, МРТ, ЭЭГ(в текстовом документе) а так же видео приступов . Ссылки Судорга 1 https://yadi.sk/i/aZfHCGk9vkmPK Судорга 2 https://yadi.sk/i/3fiTp99lvkfwz Анализы, МРТ, ЭЭГ https://yadi.sk/d/ACQeW8E1vMRu4 Владислав. Родился на 39 неделе, роды прошли без осложнений, ребенок 10 из 10 по шкале апгар. С 4-5 месяцев наблюдались редкие кивки головой. С 26 апреля 2016 года фибрильная судорога (10.40 утра), повторная в 19.20. Госпитализация 1 Диагноз – рото-вирусная инфекция (папка «Евпатория выписка») 10.05.2016 Произведено ЭЭГ - установлен диагноз G40.3 (папка Энцефолограмма_Родригес) После выписки: Фибрильные судорги 1 раз в день, ежедневно по 5-15 секунд, на протяжении шести дней по 16 мая 2016г. Госпитализация 2 с 16.05.16 по 02.06.16 целью обследования. МРТ. Умеренная наружная гидроцефалия преимущественно в лобных отделах. (папка «МРТ») Диагноз G 40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия с частыми миоклоническими приступами вследствии органического поражения цнс: атрофии лобных долей головного мозга, симметричной наружной гидроцефалии. Осложнения: Сопутствующий J 18.0 Внебольничная правосторонняя очаговая пневмония, стадия разрешения. ДН 0-1ст. 22.07.2016 ЭЭГ-видеомониторинга ночного сна. Диагноз – Синдром Феджермана (G25.3) (Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы) Рекомендовано: - Постепенная отмена антиконвульсантов (фаил Ночная ЭЭГ) Также приложены заключение Лаборатории наследственных болезней обществ, Анализ на цитомегаловирус, герпес, эпштейн барра вирус, токсоплазмоз. Терапия Конвулекс 1,5 мл 3 раза в день, затем его отмена. Сабрил 0,25 – 3 раза в день + Кеппра 2мл 3 раза в день Постепенная отмена препаратов с 30 июля, с переходом на Топомакс – 0,5 капсулы 1 раз в день, с увеличением до 1-й капсулы в день, в связи с уточнением диагноза 22.07.2016 г. Отмена Топомакса с 12-го сентября, т.к. количество судорог только увеличивалось. Характер судорог: в положении сидя - резкие наклоны головы, иногда сопровождающиеся вздрагиванием конечностей, в положении лежа – вздрагивание всего тела. Проявляются наиболее ярко после просыпания и повторяются ежедневно на протяжении всего дня. Количество судорог колеблется от 3-х до 30-ти приступов в день. Зрачки при этом не меняются, на настроение малыша судорога не влияет. На момент пребывания в стационаре на обследовании при принятии препаратов Конвулекс + Кеппра три дня приступов не было. После начала пневмонии они возобновились, и с увеличением дозы препаратов количество их увеличивалось. На 18.09.2016 ребенок не употребляет противосудорожные препараты шесть дней. Количество судорог увеличилось еще при употреблении Топомакса до 20-30 случаев в день и не уменьшается. Также с 29.08.16 введен Пантекальцин 1 таб. 3 раза в день. На сегодняшний день ребенок самостоятельно садится из положения лежа. Иногда становится на коленки. Неуверенно стоит у опоры, не ходит. Возраст: год и один месяц. Обновление информации 26.09.16 - Прошло 2 недели как перестали принимать препараты, судорги стали трансформироваться во что то похожее на фебрильные, кожа синеет дыхание замирает, клацанье языком, глаза в неподвижном состоянии. Время приступа 30-40 секунд. В этот же день легли в реанимацию, там ввели магнезию и депакин.

Отвечает Титов Николай Андреевич
невролог, эпилептолог
Добрый день. К сожалению формат онлайн-консультации не позволяет давать конкретных рекомендаций. К тому же не все файлы приложились к Вашему письму. Обратитесь в нашу Клинику по телефону [phone] и приезжайте лично. С уважнием, врач Титов Н.А.

анонимно
Добрый день, Николай Андреевич! Спасибо за ответ. А по диагнозу есть предположение, каков диагноз? 8 октября будем делать суточный видеомониторинг ЭЭГ, будем стараться максимально зафиксировать приступы. Потому как за пол года наблюдений окончательный диагноз не установлен.. Топомакс применяли, к сожалению результатов не дал.

Титов Николай Андреевич
Добрый день. К сожалению формат онлайн консультации не позволяет давать конкретные рекомендации по препаратам. однако учитывая усугубление приступов на фоне приема конвулекса имеет смысл рассмотреть переход на препараты группы ингибиторов карбоангидразы (к которым относится топамакс). С уважением, Титов Н.А.