анонимно, женщина, 32 года
Доченька родилась от 2-ой беременности (1-ая беременность 8 лет назад, естественные роды в срок, ребенок, тьфу-тьфу, здоровый. Во время второй беременности 2 раза лежала в стационаре на сохранении из-за тонуса. Из перенесенных болезней во время беременности - простуда 2 раза, без температуры и на последних месяцах кандид,который с легкостью вылечили в течение 3 дней свечами), а в общем беременность протекала без осложнений), вторые роды, роды естественные, в срок, без осложнений (шкала Апгар 9/9), грудное вскармливание. У меня из хронических заболеваний имеются инфекции как токсоплазмоз и токсопороз, но они в моем организме никак себя не проявляют, инфекционист разрешил мне планировать вторую беременность. До 3-х месяцев развитие ребенка шло отлично, нареканий со стороны врачей не было, УЗИ тазобедренных суставов, внутренних органов, головы проведены в 1 месяц - патологии не обнаружено, осмотры невролога, окулиста в 1 мес.- норма. В 3 месяца (31.05.2016 г.), после вакцинации Пневмококк (до сих пор не знаю с этим связано, как провокация или просто совпадение), через несколько дней дочь во время засыпания стала тянуть правую ручку (засыпая, ребенок открывал глаза, округлял их, рука выпрямлялась, напрягалась на несколько секунд, затем расслабление и тремор секунд 15-20, далее ребенок начинал плакать). В течение 4 дней такая ситуация, затем сутки без проявлений. На 6-ой день появились зависания глазок (и во время сна - просыпалась и зависала, и во время бодрствования - вылупала глазки и водила зрачками по верху как-будто за кем-то следила, и так секунд 20, затем выходила из этого состояния и вновь плакала). Через 2 дня к глазкам присоединились ручки. Во время приступа ребенок заводил руки вверх (как при испуге), глаза расширялись, все тело напрягалось секунд на 5, потом отпускало. Это могло произойти и во время бодрствования и после засыпания, до 5-7 раз в день. Предварительный диагноз эпилепсия? Назначение - конвулекс по 5 капель 2 раза в день. Количество приступов немного сократилось. Заключение 10 минутного ЭЭГ (от 09.06.2016 г.) - "На фоне второй стадии физиологического сна значимой межполушарной ассиметрии очаговых изменений, эпилептиформной активности на момент исследования не регистрируется (при провоцирующих ФП (ФТ-3,ФТ-5, ФТ-10, ФТ-15, ФТ-3-27, ПП) значимых изменений не обнаружено)". Заключение 1,5 часового ЭЭГ от 14.06.2016 г. - " Корковая ритмика сна и бодрствования сформирована соотвественно возрасту. За время исследования эпилептиформной активности, эпилептических приступов и их ЭЭГ-паттернов не зарегистрировано. Отмеченные во сне эпизоды расценены, как доброкачественные миоклонии сна." 29.06.2016 г. стали снижать дозу конвулекса с постепенной его отменой. Во время проведения ЭЭГ от 01.07.2016 г. был зарегистрирован приступ (копию с заключением вложу в файл №1 приложением)." Ввели кеппру 0,5 мг 3 раза в день. Приступы продолжались. 17.07.2016 г. к кеппре подключили паглюферал-1 (1/4 т. 3 раза в день) - с первого дня приема ремиссия. Через 4 дня (с 21.07) стали сбавлять дозу кеппры, до полной отмены.27.07. срыв ремиссии. 29.07. вернули кеппру, но безрезультатно, приступы шли ежедневно по 3 раза в день. ЭЭГ от 04.08.2016 г. - "Корковая ритмика сформирована соответственно возрасту. При проведении пробы с РФС патологических изменений корковой ритмики не отмечалось. Провокации эпилептиформной активности не зарегистрированы. Сон дифференцирован на стадии, физиологические паттерны представлены удовлетворительно." 05.08. ввели конвулекс по 7 капель 3 раза в день.Количество приступов уменьшилось до 2-х в день. 31.08.2016 г. провели очередное ЭЭГ (копию приложу в файл № 2). 01.09.пошли на снижение дозы кеппры, 08.09. отменили ее полностью. 09.09. увеличили дозу конвулекса до 8 кап.3 раза в день + паглюферал-1 по 1/4 т. 3 раза в день, количество приступов сократилось до 1 раза в день. 05.09. было проведено МРТ головного мозга (копия заключения в файле № 3).18.09. ввели преднизалон - 1 т. (5мг) 2 раза в день (утро) в течение 10 дней с последующим постепенным снижением дозы. Ситуация по приступам не изменилась. На данный момент доче 7 месяцев, по развитию ребенок отстает от сверстников, но по-тихоньку развивается. Присутствует гипотонус. Ребенок спит беспокойно, постоянно вздрагивает, открывает глазки во сне, сон беспокойный, особенно чаще дневной, ночной более ли менее, когда как. В данный момент приступы у нас происходят во сне, в основном до обеда, примерно через 20 минут после засыпания без провокации, либо спровоцированные резким звуком - ребенок пугается, открывает глаза, лежит секунд 10, как бы не понимая, что произошло, а затем ее начинает тянуть (также начинает напрягаться тело, руки заводятся плавно симметрично вверх (как при испуге у малыша ),глаза округляются, и так секунд 15 в напряжении, затем руки опускаются - расслабление и ребенок лежит минуты 3-4 отходит от приступа, затем выдох и начинается плач), приступы ежедневные, после приступа ребенок немного срыгивает и мочеиспускается. Плюс к приступам у доченьки обнаружили еще одну огромную проблема со здоровьем - у ребенка пошли проблемы со зрением (перестала наблюдать за предметами). Врач говорит,что это не офтальмологическая проблема, так как с глазным дном у ребенка все в порядке, а это проблема неврологии, надо срочно убирать приступы... Заключение ЗВП от 07.09.2016 г.: " ЗВП на вспышку 1-канальном отведении регистрируется на оба глаза. Пиковые латентности не увеличены. Амплитуды не изменены. ЗВП на вспышку при 2-х канальном отведении регистрируется на оба глаза. Комплексы W-образной формы. Пиковые латентности резко увеличены. Амплитуды резко увеличены. По данным исследования отмечается, что скорость проведения по волокнам зрительных проводящих путей резко снижены на оба глаза." Сдали генетический анализ "Эпипанель" ( частичное секвенирование экзома), ждем результат. На данный момент наш диагноз- Фокальная криптогенная эпилепсия. Уважаемый Василий Юрьевич, мне интересно Ваше мнение как доктора, где нам еще порыться,чтоб обнаружить причину приступов у ребенка, чем эти приступы купировать, какие наши дальнейшие действия...??? Я верю в нашего доктора и в его опыт и знания, но Ваше мнение мне не менее интересно.. С нетерпением буду ждать Вашего ответа. Спасибо большое...(хотелось бы дополнительно показать Вам видео приступа).
Отвечает Титов Николай Андреевич
невролог, эпилептолог
Добрый день. Если вы хотите услышать ответ Василия Юрьевича, то это не ко мне.
Если Вам интересно мое мнение, то Вы на сегодняшний день сделали все возможные обследования.
Что касается лечения, то дозировка конвулекса у детей не должна превышать 30 мг/кг/сутки (несмотря на указание в инструкции о возможности доведения до 50-60 мг/кг/сутки) так как могут начаться осложнения.
С уважением, Титов Николай Андреевич.
анонимно
Николай Андреевич, спасибо,что откликнулись, спасибо большое за ответ. Только, а что дальше? Получается всё возможное в плане обследования сделали, а я до сих пор не знаю точного диагноза заболевания ребенка, не знаю причины данного состояния и самое главное, не знаю как и чем ей помочь... А так хочется...Продолжать пить конвулекс с паглюфералом и наслаждаться приступами?.. Неужели на этом всё?
Титов Николай Андреевич
Добрый день еще раз. Если при приеме паглюферала с конвулексом продолжаются приступы, это может означать неэффективность терапии. Существуют различные комбинации противоэпилептических препаратов, однако их подбор по интернету невозможен.
С уважением, Титов Н.А.
анонимно
Спасибо за ответ..На счёт препаратов теперь понятно.. Николай Андреевич, а наши приступы и состояниие в общем похоже на эпилепсию? Или можно ещё надеятся, что это не это заболевание...И необходимо ли нам сделать углубленное МРТ (3 тесла) по эпипротоколу (много читала об этом исследовании в интернете), может обычное МРТ не увидело проблему, а она всё же имеется... Из-за чего-то эти приступы ж возникают.. Спасибо ещё раз большое за консультацию, за помощь....
Титов Николай Андреевич
Судя по приведенным Вами данным, скорее всего это именно эпилепсия. Для более предметного разговора необходимо видеть ребенка.
Ответ опубликован 27 сентября 2016