анонимно, женщина, 2 года
Здравствуйте Василий Юрьевич! Пожалуйста помогите нам ! Дочке год и десять месяцев. С рождения отстает в развитии. В две недели отказалась от груди, тяжело было сосать грудь и даже молоко из бутылочки кушала очень долго. Голову начала держать в 2 месяца, перевернулась на один бок в 5 месяцев, на другой в 8 , в 10 месяцев научилась вертеться в разные стороны . Сидит с года,но сама не садится, ползает на животе с года, у опоры стоит, немного начала переступать, сама не встает..Не ходит, за ручки переступает. Произносит слоги, на имя реагирует. Просьбы не выполняет. Невролог ставила до года ПЭП и синдром двигательных нарушений, ЗТР. В год и три поставили ДЦП нижний парапарез. В год и три на фоне температуры и ротовирусной инфекции случился первый приступ судорог, было кратковременное замирание и дергалась бровь. Были госпитализированы на обследование в областную больницу. Сделали МРТ- без особенностей и патологий. ЭЭГ- пароксимальной активности не выявлено. На осмотре у окулиста все в норме. Назначили фенобарбитал и поставили судорожный синдром, выписали домой. Через три месяца на восстановительном лечении ( по поводу ДЦП) сделали ЭЭГ повторно — Электроэнцефалографический эпистатус. Сразу был назначен депакин в сиропе . На третий день приема препарата дочка заболела, была высокая температура, рвота, понос случился генерализованый тонико-клонический приступ , купировали сибазоном в/м. Дозировку депакина поднимали раз в неделю и как совпадение каждый раз в день поднятия дозировки приступ судорог, всегда купировали сибазоном. Выписали домой и назначили депакин в сиропе по 2мл три раза в день. Ребенок стал очень много спать , перестала ползать, потеряла интерес, я заметила связь такого состояния с подъемом дозировки. Генерализованные судороги перешли в другой вид приступов. Начались очень частые, более 100 в день замирания с потерей тонуса, закатыванием глаз и опусканием головы в низ, как буд-то теряет контроль над телом. Длится пару секунд. Назначили дополнительно кеппру. Улучшений не последовало. С поднятием дозировки появляется сильная сонливость, теряет интерес, мало двигается. Перешли на депакин хроносферу 150мг два раза в день, кеппра 150мл два раза в день. Сделали ЭЭГ видеомониторинг. Фото кривых я выложу и МРТ есть на диске, тоже выложу. Мы знаем, что у дочки очень серьезное заболевание, ребенок отстает в развитии, но мы заметили, что от назначенных препаратов она чувствует себя ужасно и замирания чаще и сильнее заметны. При снижение дозировки, ребенок меняется полностью, появился аппетит, интерес к миру , стали менее заметны замирания и даже не такие частые, как на повышенной дозировке. Свои навыки дочка не теряет. Развитие медленно, но идет. Извините за такой длинный рассказ , очень переживаем, наши врачи не могут ответить на наши вопросы, живем в Тамбове, у нас нет нужных нам специалистов. В каком направление нам двигаться? Чем может быть вызвана эпилепсия? Какие генетические анализы нам нужно сдать?Какой прогноз по развитию ребенка и течению заболевания возможен? Как помочь ребенку?Может ли депакин вызывать судороги?Можно ли дочке делать массаж, гимнастику, парафин? У ребенка может быть синдром Веста? Результаты МРТ, ЭЭГ видеомониторинга и выписки из больницы https://yadi.sk/d/uRvIYuBnvE95g
Отвечает Ноговицын Василий Юрьевич
детский невролог, эпилептолог
Здравствуйте. Для ответа как минимум нужны осмотр ребенка и видеозаписи приступов. В выписках есть рекомендации по поиску наследственных заболеваний (ТМС крови) и написано направление в РДКБ. Это и нужно сделать.
Ответ опубликован 16 сентября 2016