анонимно, мужчина, 38 лет
Добрый день, уважаемый сергей владимирович.
Очень надеемся что вы нам сможете помочь. Ситуация такая:
мальчик, младший из двойни. Кесарево на 32 неделе, срочное из-за гестоза. При рождении 1470 гр. ... Развивался нормально. Была позитивная динамика. Регулярно был на осмотрах всех врачей в поликлинике и вроде, как и старший, всего лишь чуть-чуть отставал от сверстников. Развивалась моторика (крутил - вертел игрушки, щупал их.). Был активен. Гулил. Улыбался. Стал пытаться переворачиваться и уже почти переворачивался со спины на живот и обратно. В 6 месяцев у обоих на узи чуть расширена межполушарная щель 8 мм. В 6,5 мес сделали электрофорез на шею, массаж и прокололи кортексин (небольшая доза 1,5 или 2) . В 7-8 месяцев стал постепенно слабеть. Сначала даже не заметили т.К. Постепенно все стало происходить: стал меньше тянуться за игрушками, меньше ими играть. Потом вообще пропал интерес. Глаза были часто расширены в 8 мес. 2-3 Раза были слабые миоклонические симметричные подергивания рук и ног. Иногда взгляд "терялся". Движения рук стали не совсем координированные. В 9 перестал держать голову, а в 9,5 появились судороги. Эпи приступы. С 10 мес после больницы где 2 раза купировали эпи приступы реланиумом, пьем депакин хроносфера + кеппру. Стал стабильнее. Но появился тремор пальцев рук. Судороги не повторяются. Но сейчас почти не следит за предметами, перестал есть с ложки и сосать бутылочку со смесью. Глотать может. Сейчас на грудном вскармливании + как можем его кормим. С ложки почти не ест - насильно его кормим - разрывает рот. (Раньше нормально открывал рот и ел с ложки). Тремор пальцев пропал, но движения рук не совсем естественные - не держит предметы. Если ранее хватал игрушки, пальцы , то сейчас может только поднести руки ко рту и покусать сам меся т.К. Зубки чешуться. Думаем что стал плохо слышать т.К. Часто не реагирует, но при аудиометрии звук проходит. Глазное дно осмотрели. Стушеван макулярный рефлекс, но вкраплений и других признаков нет. Сейчас как и с 8-9 месяцев гипотонус + слабые сухожильные рефлексы , но рефлексы есть.
На кт есть атрофия. В 10-месячном возрасте говорили что от нее таких симптомов быть не может. В 11 мес сделали мрт кроме атрофии есть хронические субдуральные гематомы (см мрт в приложении)
посетили уже 5 неврологов в нашем городе. Двоих в краевом центре. Двоих в москве. 3-Х генетиков. Сдали анализы на сма, нцл, митохондриальные, скрининг на наследственные болезни обмена (тмс) + мочу на органические кислоты. Генетики говорят, что все чисто и не могут чем либо обосновать симптомы. Неврологи которых мы посещали тоже в растерянности.
Делали анализы на инфекции (герписы и т.Д.) Вроде все чисто. Анализы крови в приложении.
Осмотр невролога в приложении.
Бьемся, носимся по невролагам, генетикам, педиатрам ничего не понимаем. Был обычный ребенок, а сейчас страдает и никто не может поставить диагноз, чтобы начать какое-то лечение (кроме симптоматического антисудорожного)
может ли такая атрофия вести к таким симптомам ? Какая может быть причина атрофии ? Если это не перинатальная энцефалопатия.
Может были подобные случаи или сможете посоветовать куда обратиться или есть предположения по диагнозам. Если нужна более подробная информация или результаты других анализов - можем выслать. Очень важно любое мнение. Спасибо.
Отвечает Зайцев Сергей Владимирович
детский невролог
Прямой связи данных МРТ и симптомов не прослеживается. В первую очередь исключаются наследственные нейродегенерации и симптоматическая эпилепсия. Вероятно, целесообразно проведение ночного или суточного видео-ЭЭГ-мониторинга.
К сожалению, в такой серьезной и тяжелой ситуации данные вопросы могут быть решены только при очной консультации. К нам в центр приезжать есть смысл, если Вы сомневаетесь в квалификации своих врачей, для уточнения диагноза и плана лечебно-реабилитационных мероприятий. Еще вариант - http://nervos.ru/kak-poluchit-visokotehnologichnu/
