Шарко мари тутта
анонимно, Женщина, 23 года
Опишите подробнее вашу проблему
здравствуйте, я болею синдромом шарко мари туттта. Каким типом не знаю, так как не делали анализ на днк. Первые признаки появились в 1год после того как заболела восполением лёгких. Стала вялым ребёнком хотя до этого была активным. В 3г начила ходить до 12лет ходила, сейчас больше 10лет на коляске. Вышла замуж,родился сын. Вполне здоровь хотя слабее чуть чуть чем др. Дети,это наверное из за того,что я сама была слишком слаба в то время. Ему сейчас полтора года,уже ходит хотя неустойчего. Много падает,сдм ещё вставать не может,держась за какую нибудь опору встаёт и идёт.Стопу как то криво ставит,показали ортопеду,сказал ,что вальгусная деформация стоп,большой палец на ногах слабее чем остальные,показали невропотологу,сказал,что нормально всё но слабая переферийная система мышц.Массаж, уколы делаём.
У меня такой вопрос:
1,может ли быть,что у меня не наследственная болезнь?Ведь я одна в моём роду болею шмт
2.И есть ли возможность,что мой малыш не заболеет этим?Его отец здоровь!
Я понимаю лично не осмотрев вы ничего скадать не можете, я просто хочу узнать ваше мнение. Есть ли люди с шмт у кого дети здоровы, или нету шансов?
Заранее спасибо!
Отвечает Зайцев Сергей Владимирович
детский невролог
Это вполне решаемые вопросы. Нужна генетическая консультация, возможно, необходимо проведение хромосомного микроматричного анализа или экзомного секвенирования.
анонимно
Введите текст дополнительного вопроса
живём мы в таджикистане тут таких анализов не делают.Появится возможность поедем в россию и сделаем.А это нормально ,что у него 2больших палцев на ногах слабее чем остальный?И можно это исправить?. У меня ещё вопрос к вам. Вот больше 10лет сижу на коляске.Ногу на землю ставить не могу ,она не выпрямляется(до середины выпрямляется)сухожилья стали как каменные не разгибаются,наверное отсутствует сухожильный рефлекс,надеюсь вы меня поняли. Делают ли такие операции ,если б мне ноги выпрямили и я смогла бы ставить ноги на землю я думаю,что смогла бы ходить пусть и на костылях.Если да то где делают ?Адрес и номер найдите для меня пожалуйста. И если и в питере такие операции делают вообще было бы здорово.Там у меня знакомые они смогли бы связаться с докторами.Мне всего лишь 23года а уже забыла как это ходить .
Спасибо заранее!
Попробуйте написать сюда -
* Научный центр неврологии РАМН (Научно-исследовательский институт неврологии РАМН) * 123367, Волоколамское шоссе,80 http://www.neurology.ru (495) 490-2009 (справочная) (495) 490-2109 (регистратура поликлинического отделения)
* Центр нервно-мышечной патологии НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН с Российским миастеническим центром МЗ РФ http://www.myasthenia.ru ул. Алябьева, д.7/33, ГКБ 51, корпус 3; (499) 144-38-10 (916) 959-25-27
анонимно
ЗДравствуйте.я болею синдромом шарко мари тута. Больше 10и лет уже на коляске. Родила сына,ему сейчас 2года. Он был совершенно здоров,но после того как несколько раз подряд заболел,то гриппом то паносом стал слабеньким.стопа у него всё слабее и слабее т.е. сейчас стопой не шевелит.после массажа уколов начал ходить в 1.6года хотя всё ещё падает часто.при ходьбе свисает стопа.уже понимаю,что у него начинается шмт,хотя больно признавать это. У меня вопросы, можно ли остановйть болезнь,чтоб хотя бы руки не пострадали? И 2 вопрос, я узнала об ортезах бандажах при свисающей стопе, можно ли ребёнку 2 года бандаж стоподержатель AS-SB,если не знаете такую модель в интернете есть и фото этого бандажа стоподержателя.почему именно эта модель мне понравилась,потому что он и удобный и незаметный почти. Можно ли ему такое заказать? Спасибо за внимание
Вопросы тактики ортопедической коррекции не должны решаться виртуально. Обсудите это со своим ортопедом (и неврологом).
