Риск трисомии 21
анонимно, Женщина, 29 лет
Добрый день! Буду благодарна вам за консультацию.
Результаты скрининга 1 триместра. Возраст 29 лет, вес - 55 кг. Ктр - 52,7 мм; вп - 1,2 мм.
Хгч - 1,240 мом; рарр-а - 0,300 мом. Трисомия 21: исходный риск-1:670, пересмотренный риск - 1:389. Трисомия 18: исходный риск-1:1547, пересмотренный риск - 1:5360. Трисомия 13: исходный риск-1:4877, пересмотренный риск - 1:3113.
2 Скрининг был проведен на 16 неделе беременности. Показатели афп - 0,69 мом, хгч - 2,34 мом, свободный эстриол - 1,18 мом. Риск трисомии 21: 1/191 при пороговом риске 1/250. Риск трисомии 18: 1/25000 при пороговом риске 1/250. С 14 недели начала приём эутирокса 25мкг в день и йодомарина 200.
После получения результатов 2 скрининга врач-гинеколог порекомендовала обратиться к генетику. Генетик в свою очередь отправляет на амниоцентез, так как считает результаты исследования очень плохими.
Подскажите, пожалуйста, насколько велика необходимость в амниоцентезе, основываясь на результатах данных биохимических скринингов? Возможно есть какие-то дополнительные анализы? Заранее спасибо!
Отвечает Мокрова Анастасия Сергеевна
врач-гинеколог, репродуктолог
Добрый день.
Предлагаю Вам метод неинвазивной диагностики, по крови матери определяем кариотип плода, проводимый в нашей клинике. После него никакие инвазивные диагностики, что могут нарушить беременность не потребуются.
С уважением, акушер-гинеколог, репродуктолог, Мокрова Анастасия Сергеевна
