Консультации / Репродуктология

Ген анализ на тромбофилию

Здравствуйте! 1 Беременность полгода назад закончилась неудачно - замерла на сроке 9 недель. Гистологический анализ эмбриона показал наличие трисомии 21 у плода. Сдавали с мужем анализы на кариотип и hla - все в норме. Слышала про то, что частой причиной невынашивания является генетическая предрасположенность к тромбофилии. И хотя гинеколог сказала, что смысла сдавать этот анализ нет, так как в моем случае причиной была случайная генетическая мутация плода, я все-таки сдала базовый ген.Анализ на свертываемость по 8 показателям. По результатам из 8 генотипов 4 соответствуют норме, а 4 нет: f2, f5, f7 - везде результат g/g (норма), itga2 - с/с (норма). А вот ненормальные показатели:f13a1 - t/t (норма g/g); fgb - g/a (нормаg/g); itgb3 - t/c (норма t/t); pai 1 - 4g/4g (норма 5g/5g). Больше всего информации нашла про мутацию pai1 4g/4g. Пишут, что действительно,эта мутация связана с невынашиванием, и врачи назначают какое-то обязательное лечение при беременности, клексан, курантил и др. Но встретила и противоположную точку зрения: что только в россии назначают этот анализ и лечение,хотя на самом деле якобы эти мутации не влияют на вынашивание беременности. В моем случае вообще имела место патология плода...Ведь это никак не может быть связано с такими показателями по ген.Анализу на тромбофилию? Насколько эти мутации вообще могут влиять на развитие беременности? Конечно же, буду обращаться к врачу очно, но хотелось бы побольше разобраться в этой теме,-насколько я поняла, единого мнения по ней нет...
Зравствуйте! Единого мнения по данному вопросу в мире нет, у Вас нет грубых тромбофилий, у нас в стране тактика, действительно, более активная, тем не менее при наличии выявленных нарушений нужно будет следить за показателями гемостаза во время беременности и в первую очередь отталкиваться от них, если будет выраженная гиперкоагуляция, то конечно же назначают терапию, разжижающую кровь. С уважением, врач-репродуктолог, Колода Юлия Алексеевна
Консультация врачей репродуктологов на тему «Ген анализ на тромбофилию» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Задать вопрос