анонимно, женщина, 22 года
Здравствуйте! Мне ставят срок 25,6недель, выявили венкуломегалию плода. Направили к генетикам. Узи подтвердило диагноз,срок по данному узи 23-24недели, затылочные рога 10мм, лобные рога 13мм, большая цистерна 8мм, остальное развитие малыша без отклонений и в срок,количество вод нормальное.Подскажите,какой риск серьезных последствий и любых отклонений от нормы в развитии и жизнедеятельности малышки, каков риск быть неполноценным ребенком,какие заболевания при такой стадии прогрессирования венкуломегалии неизбежны или же вернее всего будут получены,какие шансы родить нормального полноценного малыша? У нас девочка. Узи от 2.10.15 Затылочные рога 11мм, передние 8мм, последнее узи сегодня(20.10.15), Затылочные меньше ранее заявленных на 1мм, передние больше на 5мм.
Отвечает Колода Юлия Алексеевна
акушер-гинеколог, репродуктолог
Добрый день!
Частота встречаемости вентрикуломегалии у новорожденных со ставляет 1 на 1000. Причинами возникновения вентрикуломегалии являются хромосомные и генные заболевания плода, кровоизлияния и инфекционные поражения мозга, однако в большинстве случаев этиология вентрикуломегалии остается неизвестной. В среднем частота встречаемости хромосомных нарушений при вентрикуломегалии составляет 10%, при этом из них наиболее частыми являются трисомии 21, 18, 13 и триплоидия. Как правило, хромосомные заболевания чаще наблюдаются при легкой и средней, чем при тяжелой степени выраженности вентрикуломегалии.
1. Необходимо еще раз убедиться в наличии вентрикуломегалии. Обычно ее ставят по измерению ширины боковых желудочков, она не должна превышать 10 мм. Исходя из Вашего письма вентрикуломегалия не так очевидна. Я думаю надо на экспертное УЗИ , но лучше через 2 недели, чтобы посмотреть динамику.
2. Срок уже достаточно большой, смысла обследоваться на хромосомную патологию я не вижу. Чаще всего изолированная вентрикуломегалия это просто изолированная вентрикуломегалия. Это может быть гипоксия или внутриутробная инфекция. Обычно на узи с вентрикуломегалией выявляются кальцинаты плаценты или нарушения кровотока. Если есть такие косвенные признаки - то консультация акушера, назначение терапии и если через 2 нед положительная динамика, то вероятнее всего не ХА. Но 100-но исключить синдром Дауна не можем.
Если отрицательная динамика, то тоже может быть не ХА.
Есть аутосомно-рецессивные гидроцефалии, хотя более частые Х-сцепленные, а у Вас девочка.
Сейчас однозначно сказать нельзя, но вероятнее всего благоприятный исход. необходимо динамическое наблюдение совместно с акушером-гинекологом.
Желаю Вам удачи!
С уважением, Колода Юлия Алексеевна и врач-генетик Ковалева Яна Владиславовна
