Индивидуальный риск по трисомии 21 18 и 13
анонимно, Женщина, 26 лет
Здравствуйте! Помогите разобраться. Мне 26 лет, беременность вторая. На первом триместре сделала скрининг и выявили некие риски. На узи все хорошо, а на биохимии следующие результаты. Хгч -38,0 ме/л 1,054 мом. Рарр-а -0,485 ме/л. 0,183 Мом. Трисомия 21, базовый риск 1:875 индивидуальный риск 1:147. Трисомия 18. Базовый 1:2107 индивидуальный 1:460. Трисомия 13. Базовый 1:6618, индивид 1:1368. В общем в заключении написано индивидуальный риск по трисомии 21,18, и 13 выше банального. Помогите пожалуйста разобраться и на сколько это рискованно
Отвечает Тактаров Владимир Германович
генетик, андролог, сексолог
Здравствуйте!
Данные биохимического скрининга носят предварительный характер (от англ. screening - просеивать) и не ставят своей целью постановку точного диагноза. Это даже больше не гентические, а акушерские показатели (угроза выкидыша, нарушение нормального развития плода вследствие негенетических причин и др.). На основании данных о повышенном риске у конкретной беременной, врач акушер-гинеколог (после консультации с генетиком) назначает дополнительные методы обследования и с повышенным вниманием относится к данной пациентке. Для точного диагноза трисомии 21, 18 и 13 существуют так называемые цитогенетические методы исследования, как инвазивные (необходима пункция тканей плода), так и неинвазивные (анализ ДНК плода из венозной крови матери). Первые могут вызывать различные осложнения, вплоть до гибели плода, вторые - дорогостоящие и не везде делаются. Врач-генетик может предварительно оценить степень риска (после консультации) и направить Вас на соответствующее обследование, если необходимо. Окончательное решение остаётся за Вами.
