Андрология

Индивидуальный риск по трисомии 21 18 и 13

Здравствуйте! Помогите разобраться. Мне 26 лет, беременность вторая. На первом триместре сделала скрининг и выявили некие риски. На узи все хорошо, а на биохимии следующие результаты. Хгч -38,0 ме/л 1,054 мом. Рарр-а -0,485 ме/л. 0,183 Мом. Трисомия 21, базовый риск 1:875 индивидуальный риск 1:147. Трисомия 18. Базовый 1:2107 индивидуальный 1:460. Трисомия 13. Базовый 1:6618, индивид 1:1368. В общем в заключении написано индивидуальный риск по трисомии 21,18, и 13 выше банального. Помогите пожалуйста разобраться и на сколько это рискованно
Здравствуйте! Данные биохимического скрининга носят предварительный характер (от англ. screening - просеивать) и не ставят своей целью постановку точного диагноза. Это даже больше не гентические, а акушерские показатели (угроза выкидыша, нарушение нормального развития плода вследствие негенетических причин и др.). На основании данных о повышенном риске у конкретной беременной, врач акушер-гинеколог (после консультации с генетиком) назначает дополнительные методы обследования и с повышенным вниманием относится к данной пациентке. Для точного диагноза трисомии 21, 18 и 13 существуют так называемые цитогенетические методы исследования, как инвазивные (необходима пункция тканей плода), так и неинвазивные (анализ ДНК плода из венозной крови матери). Первые могут вызывать различные осложнения, вплоть до гибели плода, вторые - дорогостоящие и не везде делаются. Врач-генетик может предварительно оценить степень риска (после консультации) и направить Вас на соответствующее обследование, если необходимо. Окончательное решение остаётся за Вами.
Консультация врача-андролога на тему «Индивидуальный риск по трисомии 21 18 и 13» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Скрининг Почему при хороших значениях по узи и низких рисках заниженные значения хгч и pappa подробнее ниже
Здравствуйте! Беременность на данный момент 15 недель, ровно в 13 недель прошла скрининг. по УЗИ ктр 72,5мм, носовая кость определяется, твп 1,68. т.е по всем показателям норма. Кровь показала немного...
По данным биохимического скрининга ндивидуальный риск ХА по трисомии 21
Добрый день.Мне 38 лет.Мужу 54г.УЗИ 1триместр+Биохимию материнской сыворотки делала в 13н.2д. УЗИ-ЧСС 157уд/мин,ктр-71,0мм,ТВП-2,00мм,PI 0.90 Биохимия ХГЧ 42,90 МЕ/л/1,563 МоМ PAPPA-A 1.964 Ме/л/ 0,701 МоМ Расчёт рисков Трисомия 21 баз.риск 1:137...
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа. Срок беременности: 13 недель+5 дней по КТР. ЧСС плода: 162 уд/мин Копчико-теменной размер: 77,0 мм Толщина воротникового пространства 2,30 мм Кость носа определяется. Свободная...
Риск Трисомии 21,18,13
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться с УЗИ в первом триместре. Срок беременности 12нед+4дня по КТР. КТР 61.0 мм, ВП 1.80 мм, кость носа определяется. Возраст 29 лет. Биохимия материнской сыворотки: Свободная...
Здравствуйте,скажите пожалуйста стоит ли переживать по поводу анализов
Здравствуйте.У моей жены беременность 12 недель+ 5 дней по КТР. ЧСС плода 168 уд./мин. Копчико теменной размер КТР 64,0 мм,ТВП 1,80 мм. Свободная бета-субъединица ХГЧ : 108,50 МЕ/л / 2,966...
Риск Трисомии
Здравствуйте! Я очень беспокоюсь за свои результаты. СБ - 13.нед.+4 дней по КТР.Возраст матери 27 лет. ЧСС плода -152 уд./мин КТР 76,0 мм ,ТВП -2,40 . ХГЧ 59,70 МЕл/1,987 МоМ...
Трисомия 21
Здравствуйте! Не могу ни спать, ни есть! Сдала кровь (скрининг), вызвали к генетику. Но врач толком ничего не рассказала. Помогите пожалуйста, расшифровать результаты: мне 27 лет, вес 70 кг. УЗИ...