Консультации / Неврология

Это миопатия или нет

Здравствуйте николай владиславович.Болею я с самого рождения.Ходить начала с 2 лет.Вот только при ходьбе подворачивались колени и постоянно падала.Многие физические упражнения не могла делать и не могла вскарабкаться по канату.В 9лет при переходе в третий класс память стала слабеть и училась уже не так активно.С 10 класса учиться стала совсем плохо,а в профессиональном училище было еще тяжелее.Была освобождена только от физкультуры,а других ограничений для меня не было.В 10 лет появились боли в мышцах и начала проявляться слабость,также появились головные боли.Стало тяжело подниматься и спускаться по лестнице,а также с трудом подниматься в гору.При спускании с лестницы очень сильно больно пятки.Сейчас же у меня очень сильные боли в мышцах днем и ночью,появилась пульсация;постоянно заболевает горло.Когда была еще маленькой,то горло очень часто воспалялось и еще часто были отиты.В 1990 году был поставлен диагноз миопатический синдром.После окончания школы ходила лечиться,но назначали только уколы-никотиновая кислота,прозерин,пирацетам,атф,лидаза,новокаин,мильгама,а также новопассит и кавинтон. Лучше себя не чувствовала.Еще делала электрофорез с никотиновой кислотой.Также в 1990 году была обнаружена врожденная дисплазия соединительной ткани.В сентябре 2014 года меня положили в городскую больницу на 2 недели и было проведено обследование:wbc-7,78x10(9)/л, neu%-60,0%, ly%-26,8%, mon%-11,5%, eos%-1,5%, bas%-0,2%, rbc-3,95x10(9)/л, hgb-134г/л, plt-364x10(9)/л, соэ-6мм\ч. Оам:цвет=ж,реакция=6,5,уд.Вес=1020,белок г/л-,сахар-,эпит пл.-,Лейкоц в п/з-,эритр.В п/з-,бактерии-,кетон=1+2мм\л. Б/х крови:ожсс мкм\л 46,креатинин мкмоль/л 59, мочевина ммоль/k 3,4 ,кфк 23,железо 27,6 ,ск-мв 4,общий белок 76,4 ,лдг 274. Липидный спектр: холестерин ммоль/л 4.77,Лпвп ммоль/л 1.86,Лпнп ммоль/л 2.14 Б\хим крови:холестерин ммоль/л 4.77,Алт ед/л 15,аст ед/л 31,прямой билирубин 4.72,Билирубин общий 14.0,Глюкоза 4.70 Ифа антилюис отрицательно,умсс отрицательно,кал я/глист не обнаружено,соскоб на я/глист не обнаружено. Экг:синусовый ритм,тахикардия с чсс 100 в мин. Эос не отклонена.Эл.Систола не удлинена.Дистрофические изменения миокарда со снижением питания в области верхушки,боковой стенки. Рентгенография огк:патологических изменений не выявлено(е-0.26 Мзв). Мскт головного мозга:патологии головного мозга не выявлено(е-2 мзв). Ээг:регистрируются умеренные общемозговые изменения биоэлектрической активности головного мозга.Пароксизмальная и очаговая патология не зарегистрирована.На функциональные нагрузки зарегистрировано усиление восходящих активирующих влияний неспецифических срединных структур головного мозга. Фгдс:нк,рефлюкс-эзофагит,поверхностный гастродуоденит. Энмг признаки первично-мышечных изменений(миопатические) мышц верхних и нижних конечностей с признаками текущего денервационного процесса,больше выраженные первично-мышечные изменения в проаксимальных отделах конечностей.Сенсорные невральные изменения икроножного нерва с 2 сторон.Патологии мотонейронов не выявлено. Консультация лор-врача данных за потологию лор органов не выявлено. Консультация психолога легкие когнитивные нарушения. Проводилось лечение:режим ш,ст 15,р-р цитофлавин 10.0+Nacl 0.9%-250.0 В/в кап,витамин в6 5% 1.0Мл в\м,раствор никотиновая кислота 1% 1.0Мл в\м,таб.Глицин 0.1 По 2 таб. 3 Раза в день,таб. Амитриптилин 25 мг 1 таб. 2 Раза в день,р-р пирацетам 20% 10мл в\в стр,кислородный коктейл,электрофорез(с никотиновой кислотой),массаж,лфк. Основной диагноз:миопатия 2 стадии,медленно прогредиентное течение,тетрапарез с выраженной диффузной гипотрофией мышц преимущественно плечевого пояса и мимических мышц.Легкие когнитивные нарушения.Псевдобульбарный синдром.Соматоформная дисфункция вегетативной нервной системы с астено-неврастеническим синдромом. Сопутствующий диагноз:нк,рефлюкс эзофогит.Дефицит массы тела. В 1990 году был еще поставлен несуществующий диагноз-резидуальная энцефалопатия.Но этот существующий диагноз не находят,но стараются лечить.Еще есть проблемы с грудной клеткой-постоянное сдавливание грудной клетки,покалывания и что-то наподобие жжения,а при выпрямлении спины становится очень трудно дышать.Проблемы с грудной клеткой начались очень давно,а сейчас все активно развивается.Врачи же говорят,что грудная клетка сдавливается из-за ослабленных мышц;но мне даже сами легкие не проверили.Так же и с сердцем-делают только кардиограмму,но само сердце не проверяют.Но сейчас даже по кардиограмме обнаружили изменения и даже ничего не делают.Почему-то от громких звуков в ушах становится больно и как-будто барабанные перепонки вот-вот лопнут.Также есть проблемы с зубами и деснами и стали уставать челюсти при жевании какой-нибудь пищи.Есть боли и в ягодичных мышцах.Николай владиславович может вы мне объясните что это все такое?И можно ли отнести мое заболевание к миопатии?
Клинически конечно можно. Но форм множество, нужно генетическое обследование, в том числе и родственников, и смотреть должен специалист, (например из центра по нервно-мышечной патологии - на базе 51 ГКБ г.Москвы).
Консультация врача невролога на тему «Это миопатия или нет» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 29 мая 2015
О консультанте
Специализация
Подробности

Доктор медицинских наук по специальности неврология, профессор. Врач высшей квалификационной категории. Врачебный стаж более 35 лет.

Телефон для записи (WhatsApp): +7 (903) 778-19-02.