Узи второй скрининг и предположение диагноза
Tatyana S.
Здравствуйте!
Девочки из форума посоветовали спросить у Вас, сама уже вся извелась. Возможно Вам известно что-то на эту тему.
Срок беременности 20 нед. 1 день.
Результатов первого скрининга и анализов хгч по крови нет, поскольку в нужный срок я сменила врача и меня не информировали.
И вот, долгожданный второй скрининг не дал порадоваться нормально тому что у нас будет девочка.
У нее всё прекрасно, все органы отличны, развивается по сроку, растет по сроку и вес по сроку., но два специалиста в одну неделю разные дни не видят носовую косточку у ребенка.
Мы очень напуганны, но соглашаться на амниоцентез не намеренны, поскольку существует большая вероятность потери ребенка. Предварительно это указатель на Синдром Дауна.
Хотела спросить, встречалось ли в Вашей практике что-то подобное? Чем всё заканчивалось?
Муж интересуется если рождается хороший здоровый ребенок но нет носовой косточки, как тогда живет малыш? Какие есть проблемы, связанные с этим?
Не могу найти себе места... Помогите пожалуйста советом.
К вопросу приложено фото
Отвечает Радаева Екатерина Николаевна
Акушер-гинеколог
Здравствуйте! Отсутствие видимости носовой кости на УЗИ в Вашем сроке действительно является подозрительным на синдром Дауна. Для более точного определения конечно необходимо знать результаты первого скрининга и уровень хгч. Эти данные должны быть записаны в Вашей амбулаторной карте беременности. Если же их нет, Вы имеете право запросить данные в том месте, где Вы наблюдались, Вам их обязаны предоставить. Дальнейшая тактика такова: нужно пройти УЗИ на аппарате высокой разрешающей способности, называется аппарат экспертного класса, желательно в перинатальном центре (есть в каждом регионе и крупном городе), затем назначают консультацию генетика. Что касается амниоцентеза, то это к сожалению единственный способ узнать наверняка. Суть процедуры в том, что берут небольшое количество крови из пуповины. Это такой же анализ крови как например из пальца у взрослого человека. Скажу честно, риск осложнений существует, но он крайне мал. В собственной практике с ними не сталкивалась, хотя наблюдала более 200 амниоцентезов. заканчивалось все по разному. Где то подтверждали, где то нет, но это уже совсем другая история. Я могу только высказать свое мнение... Лучше знать. Если Вы будете делать дополнительное УЗИ и амниоцентез буду рада проконсультировать Вас по результатам.
К вопросу приложено фото
