анонимно
Здравствуйте! В 33 года я родила своего первого ребенка, дочку сроком 36 -37 нед, рост 46 см и вес 2150. Маленькая в общем. была желтушка дней около пяти и прошла. С роддома на искусственном вскармливании. С роддома же и плохая прибавка веса. В 6 мес весили 4 - 5 кг. Кушала очень мало, хотя ей сейчас 3 года и 8 мес, но и теперь кушает не очень хорошо. А вес доже называть страшно- 10 кг и 500 г. За эти 3 года миллионы анализов и специалистов. В том числе эндокринолог- анализы гормонов дочки в полном порядке. Генетика посещали и анализы сдавали на аминокисоту в моче. В результате анализа написано умеренная гипоаминоацидурия. Генетик сказала, что у недоношенных такое бывает- это не страшно, пройдет. Были у гастроэнтеролога. Она дала общие рекомендации, прочитав анамнез в дочкиной карточке. Анализов не назначала. Только УЗИ желудочка натощак. Врач УЗИ сказала, что все в пределах нормы. Прописывают все специалисты Элькар. Пьем Пиковит, рыбий жир. Сейчас кушаем все подряд, каждые 4 часа капитально и между основными приемами пищи перекусываем йогуртами, фруктами, печеньками, бутербродиками. Она очень активная, рассуждает, как взрослая. Были у дефектолога, сказала, что немного с координацией движения вопрос, но т.к. у дочки была при родах Кесаревым гипоксия и ишемия 2- й степ, пирамидная недостаточность. Сказала все поправимо, а умственное развитие она говорит мы значительно опережаем ровесников. Вот такая ситуация. Посоветуйте пожалуйста, что ей давать! Может кроме Элькара какой- нибудь препарат давать? Может Миотин? Забыла сказать, что наш диагноз с рождения белково- энергетическая недостаточность. Спасибо!
Отвечает Борщ Светлана Корнеливна
терапевт, гастроэнтеролог
Нужно сделать копрограмму и после неё при необходимости назначить дополнительные анализы для уточнения диагноза. Также нужна консультация невропатолога для матери и ребёнка, а для ребёнка консультация кардиолога. Для определения основного диагноза, как причины белково-энергетической недостаточности, нужно исследовать содержание фенилаланина в крови для исключения фенилкетонурии. В моче, помимо содержания фенилаланина, определяют фенилпировиноградную, фенилмолочную, фенилуксусную кислоты, что выявляется с помощью пробы с трёххлорным железом (проба Феллинга) или хроматографическими методами. Для исключения галактоземии нужно биохимическое определение концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в крови и/или измерение активности фермента в эритроцитах. Также возможно проведение ДНК-диагностики.
Ответ опубликован 17 мая 2013