Повышенная галактоза
Ксения Скопинцева
Здравствуйте! 14 июня 2013 года родился мальчик 3460 53 см по Апгар 8-9 баллов от здоровых родителей, беременность вторая, первая родилась дочь в 2011 году, тоже здоровая, у мальчика в роддоме взяли кровь на скрининг, и пришла галактоза 7,3, пересдали 25 июня и она повысилась до 8,7. Симптомов галактоземии нет, ребенок питается грудным молоком, прибавляет в весе, стул в норме, колик нет, подскажите, что это может быть? Заранее спасибо!
Отвечает Ардашев Андрей Александрович
врач-педиатр, к.м.н.
Уважаемая Ксения. Галактоземия - заболевание наследственное, причина кроется в дефекте гена, ответсвенного за синтез фермента, ответственного за переработку галактозы в глюкозу. Галактоза содержится в молочном сахаре - лактозе, который есть в женском молоке. Галактоза, накапливаясь в крови, оказывает токсическое действие на цнс, печень и хрусталик глаза. На первых порах может ичем себя не проявлять. Единственный способ предотвратить инвалидизирующие последствия данного заболевание - не вводить в организм лактозу, а следовательно категорический отказ от грудного вскармливания. Кормят детей безлактозными смесями ( например нутрамиген) или смесями на основе сои. Для уточнения и верификации диагноза необходимо обратится через вашего педиатра в генетическую лабораторию. Наличие в крови и моче галактозы более 8 г/л считается токсическим. Не рискуйте!!!!!
