Повышенная галактоза
анонимно
Здраствуйте,мой сын родился 25 января в роддоме брали кровь из пятки для генцентра. несколько дней проходит и из поликлиники звонят и говорят что надо кровь сдать на сухое пятно.сказали что первый раз в генцентре результаты не понравились и надо 2 раз сдавать. вот 2 дня назад сдали кровь и сегодня мне позвонили и сказали что нас вызывают в генцентр анализы не хорошые повышенная галактоза.я прочитала про галактоземию и я в шоке. не у нас не у мужа в генах ничего такого нет.у него да болел живот газы запор но это же у всех детей бывает до 3 месяцев.но мы уже 2 дня как поменяли питание нутрилон кисломолочный и газов очень мало стало хотя я еще не знала про результат анализа.
Отвечает Руженкова Ирина Викторовна
педиатр
Здравствуйте! Сочувствую Вам - и в то же время радуюсь, что медицина еще работает, что существует настороженность в плане редких заболеваний, что возможная патология вовремя выявлена. В вашей ситуации главное - как можно раньше начать лечение ( собственно, оно сводится к диетотерапии). Тогда прогноз для жизни и здоровья ребенка вполне хороший. Вам обязательно нужно съездить в медико-биологическую консультацию к врачу-генетику. А то, что вы с мужем здоровы, ни о чем не говорит. Каждый признак в организме контролируется 2 генами. У каждого из вас может быть один "больной" ( мутантный) ген и второй - здоровый. Он берет на себя функцию организации расщепления и усвоения галактозы ( практически работает за двоих), и у вас с мужем проявлений болезни нет. А малышу мог достаться от вас мутантный ген - и от мужа тоже... Впрочем, наверняка генетик сможет рассказать Вам об этом точнее и подробнее.
Не паникуйте; это состояние несмертельно. При правильно организованном питании малыш будет жив и соматически здоров. Удачи вам!
анонимно
Спасибо большое. А может быть так что результаты не правильные?стоит ли повторно сдать анализ?а может быть у него не галактоземия а непереносимость лактозы?просто поймите меня мы в понедельник поедим в ген.центр а до этого я хочу хоть что то знать.Я уже не кормлю грудью и сегодня купила смесь без лактозы.но на консультации еще не были только в понедельник.Спасибо.
анонимно
спасибо большое. скажите а не может быть что не правильный результат?или может у него не галактоземия а непереносимость лактозы?или может быть кишечная инфекция ?у него признаков галактоземии нет.
Мне тоже очень хотелось бы, чтоб результат оказался ошибочным. Но ведь это был уже второй анализ - в этих случаях смотрят особенно внимательно. У новорожденных бывает ложная, преходящая непереносимость лактозы; при повторных результатах она чаще истинная. В любом случае вас еще тридцать три раза обследуют... Если будет возможность, напишите о результате - тревожусь за вас...
