анонимно
Моему ребенку поставили диагноз Спазмофилия и рахит 1-2 ст. Когда кальций капают внутривенно , то у ребенка заметные улучшения: лысина на затылке покрылась пушком, и прекращаются обмякания и судороги.Нас прокапали четыре дня( по 2куб утро и вечер) и выписали сказав ,что этого достаточно, никаких назначений больше не было. Мы гуляли на улице , вели обыкновенный образ жизни ( нам 8 мес) , стали ползать, а через 14 дней в день сразу 4 приступа-по 2 мин, ребенок синеет , задыхается -очень страшно. Теперь опять попали в реанимацию, стали капать кальций судорог не стало, зато темп держится уже 3 дня от 37 до 39.(рентген без патологии , соплей и кашля нет, зубов у нас пока нет вообще). Кальций после приступа всегда норма ( как говорят врачи) . Один раз получилось взять во время приступа был 1, 8 ммоль.Показатели кальция у нас всегда разные от 2,25 до 2,8. Фосфор тоже от 2.02 до 2.8 По Сулковичу тоже то +,то ++, то +++ Гормоны Т3, Т4 и парат гормон -норма . Мы из небольшого города и наши врачи некомпитентны в нашем заболевании. ЭЭг- тоже делали и сон и обычное - без эпи признаков.Подскажите пожалуйста может надо какие либо дополнительные анализы, ведь куда-то уходит наш кальций? Сама попросила врачей реанимации взять кровь на витамин Д(отвезла в платную клинику )Да в реанимации сейчас у нас начал падать гемоглабин со 107 упал до77(за 4 дня) Будте добры, не оставте без внимания?
Отвечает Руженкова Ирина Викторовна
педиатр
Здравствуйте! Мне кажется, я уже отвечала Вам 26.03; я хорошо помню Ваш рассказ об "обмяканиях" и судорогах, потому что долго думала, что Вам написать; уж очень сложный и нетипичный у вас вопрос. Если ответ не дошел, могу его продублировать:
"... Мне кажется, Вы должны искать ( требовать) помощи в ваших органах здравоохранения - министерстве? управлении? Если есть трудности в диагностике дома, просите, чтоб вас направили куда-то в центр, на запад. На мой взгляд, направление на госпитализацию и обследование должен дать невролог. Он же подскажет, где есть сильные специалисты нужного профиля. ..."
С ребенком нужно вдумчиво разбираться в реале. Большинство специалистов в мире считают диагноз "спазмофилия" ( в переводе - всего лишь "склонность к спазмам") очень неточным и не отражающим сути дела. Нужно не только исключать патологию мозга и эпи-очаги в нем, но и хорошо обследовать паращитовидные железы. Нужен совместный осмотр ребенка хорошим эндокринологом и неврологом. Сегодня Вы написали еще и о бурном развитии анемии, и о приступах судорог... Я бы и МРТ мозга сделала.
Но все это возможно только в специализированных крупных центрах. Потому я и советовала вам обратиться за помощью за пределы Вашего городка. К сожалению, ничего иного я вам сказать не могу. Сил, здоровья, терпения!
анонимно
Мрт мозга-без патологии, нейрохиркрг консультировал, Эндокринолог - гипатериоз -исклучила. Паратгормон-38,1 (от25 .04) а 3.04 - был- 15,36. Т4-15.5; Тиреотропный-2.1; Кортизол- 212,1. Витамин Д в крови 82,84нмоль/л. Вешали холтер- без патологии, по возрасту(дополнительная хорда левого желудочка). ЭЭГ сон -без эпи признаков; Обычная ЭЭГ- тоже без эпи признаков.В неврологическом статусе:ЧМН-норма, Гипотания мышц диффузно.Сух.рефлексы Д=S живые. В Дипортаменте здровоохранения мне отвечают, что без диагноза не могут нас никуда отправить! На данный момент ребенок в реанимации состояние стабильное, приступов после введения глюканата кальция не было, вчера перелили отмытые эритроциты, сегодня хотят пробовать дать 10000 ед витамина Д. Я очень сильно переживаю, потому , что наше лечение все не обоснованно, а методом проб. Да забыла написать, что от эпилепсии на уже лечили - это был самый первый наш диагноз! Началось все с 29 января 2014г. Вначале ребенок просто обмякал, было достаточно его всряхнуть, и все было нормально, Потом стали сразу после обмяканий начинатьяс тонические судороги( ребенок сгибается- синеет дыхания не слышно. глаза навыкат, как будто душат) . Приступы стали учащатся ближе к весне.
Руженкова Ирина Викторовна
Могу сказать, что обследован малыш достаточно полно. Чувствуется, что и ваши медики, старались, и Вы всех на ноги поставили. А почки ребенку обследовали? уровень щелочной фосфатазы, магния в крови не смотрели? Мне кажется, не помешала бы еще и консультация генетика - при некоторых генных "поломках" бывают сходные симптомы.
У вас очень непростой случай. Мне кажется, и в лучшей клинике " с разбегу" диагноз не поставят. Не все симптомы укладываются в клинику спазмофилии; непонятны резкие "скачки" паратгормона. Потому не надо обижаться на медиков; они явно всеми силами стараются помочь малышу. Удачи и сил Вам!
анонимно
Фосфотаза говорят- норма, Магний 1,02-0,88. Генетики- свое все исключили. Могло это все развится после прививки Полеимелит? Или больной кишечник не всасывает питательные вещества(дизбактериоз).?
Руженкова Ирина Викторовна
Через какое время после введения полиомиелитной вакцины возникли первые судороги? какую вакцину получали - в уколах или в каплях?
анонимно
Фосфотаза говорят- норма, Магний 1,02-0,88. Генетики- свое все исключили. Могло это все развится после прививки Полеимелит? Или больной кишечник не всасывает питательные вещества(дизбактериоз).? Да вот почки толком ни кто и не проверял!
Руженкова Ирина Викторовна
После вакцины в уколах такого осложнения быть не должно.
