Спазмофилия-рахит
анонимно
Моему ребенку поставили диагноз Спазмофилия и рахит 1-2 ст. Когда кальций капают внутривенно , то у ребенка заметные улучшения: лысина на затылке покрылась пушком, и прекращаются обмякания и судороги.Нас прокапали четыре дня( по 2куб утро и вечер) и выписали сказав ,что этого достаточно, никаких назначений больше не было. Мы гуляли на улице , вели обыкновенный образ жизни ( нам 8 мес) , стали ползать, а через 14 дней в день сразу 4 приступа-по 2 мин, ребенок синеет , задыхается -очень страшно. Теперь опять попали в реанимацию, стали капать кальций судорог не стало, зато темп держится уже 3 дня от 37 до 39.(рентген без патологии , соплей и кашля нет, зубов у нас пока нет вообще). Кальций после приступа всегда норма ( как говорят врачи) . Один раз получилось взять во время приступа был 1, 8 ммоль.Показатели кальция у нас всегда разные от 2,25 до 2,8. Фосфор тоже от 2.02 до 2.8 По Сулковичу тоже то +,то ++, то +++ Гормоны Т3, Т4 и парат гормон -норма . Мы из небольшого города и наши врачи некомпитентны в нашем заболевании. ЭЭг- тоже делали и сон и обычное - без эпи признаков.Подскажите пожалуйста может надо какие либо дополнительные анализы, ведь куда-то уходит наш кальций? Сама попросила врачей реанимации взять кровь на витамин Д(отвезла в платную клинику )Да в реанимации сейчас у нас начал падать гемоглабин со 107 упал до77(за 4 дня) Будте добры, не оставте без внимания?
Отвечает Руженкова Ирина Викторовна
педиатр
Здравствуйте! Мне кажется, я уже отвечала Вам 26.03; я хорошо помню Ваш рассказ об "обмяканиях" и судорогах, потому что долго думала, что Вам написать; уж очень сложный и нетипичный у вас вопрос. Если ответ не дошел, могу его продублировать:
"... Мне кажется, Вы должны искать ( требовать) помощи в ваших органах здравоохранения - министерстве? управлении? Если есть трудности в диагностике дома, просите, чтоб вас направили куда-то в центр, на запад. На мой взгляд, направление на госпитализацию и обследование должен дать невролог. Он же подскажет, где есть сильные специалисты нужного профиля. ..."
С ребенком нужно вдумчиво разбираться в реале. Большинство специалистов в мире считают диагноз "спазмофилия" ( в переводе - всего лишь "склонность к спазмам") очень неточным и не отражающим сути дела. Нужно не только исключать патологию мозга и эпи-очаги в нем, но и хорошо обследовать паращитовидные железы. Нужен совместный осмотр ребенка хорошим эндокринологом и неврологом. Сегодня Вы написали еще и о бурном развитии анемии, и о приступах судорог... Я бы и МРТ мозга сделала.
Но все это возможно только в специализированных крупных центрах. Потому я и советовала вам обратиться за помощью за пределы Вашего городка. К сожалению, ничего иного я вам сказать не могу. Сил, здоровья, терпения!
анонимно
Мрт мозга-без патологии, нейрохиркрг консультировал, Эндокринолог - гипатериоз -исклучила. Паратгормон-38,1 (от25 .04) а 3.04 - был- 15,36. Т4-15.5; Тиреотропный-2.1; Кортизол- 212,1. Витамин Д в крови 82,84нмоль/л. Вешали холтер- без патологии, по возрасту(дополнительная хорда левого желудочка). ЭЭГ сон -без эпи признаков; Обычная ЭЭГ- тоже без эпи признаков.В неврологическом статусе:ЧМН-норма, Гипотания мышц диффузно.Сух.рефлексы Д=S живые. В Дипортаменте здровоохранения мне отвечают, что без диагноза не могут нас никуда отправить! На данный момент ребенок в реанимации состояние стабильное, приступов после введения глюканата кальция не было, вчера перелили отмытые эритроциты, сегодня хотят пробовать дать 10000 ед витамина Д. Я очень сильно переживаю, потому , что наше лечение все не обоснованно, а методом проб. Да забыла написать, что от эпилепсии на уже лечили - это был самый первый наш диагноз! Началось все с 29 января 2014г. Вначале ребенок просто обмякал, было достаточно его всряхнуть, и все было нормально, Потом стали сразу после обмяканий начинатьяс тонические судороги( ребенок сгибается- синеет дыхания не слышно. глаза навыкат, как будто душат) . Приступы стали учащатся ближе к весне.
Могу сказать, что обследован малыш достаточно полно. Чувствуется, что и ваши медики, старались, и Вы всех на ноги поставили. А почки ребенку обследовали? уровень щелочной фосфатазы, магния в крови не смотрели? Мне кажется, не помешала бы еще и консультация генетика - при некоторых генных "поломках" бывают сходные симптомы.
У вас очень непростой случай. Мне кажется, и в лучшей клинике " с разбегу" диагноз не поставят. Не все симптомы укладываются в клинику спазмофилии; непонятны резкие "скачки" паратгормона. Потому не надо обижаться на медиков; они явно всеми силами стараются помочь малышу. Удачи и сил Вам!
анонимно
Фосфотаза говорят- норма, Магний 1,02-0,88. Генетики- свое все исключили. Могло это все развится после прививки Полеимелит? Или больной кишечник не всасывает питательные вещества(дизбактериоз).?
анонимно
Фосфотаза говорят- норма, Магний 1,02-0,88. Генетики- свое все исключили. Могло это все развится после прививки Полеимелит? Или больной кишечник не всасывает питательные вещества(дизбактериоз).? Да вот почки толком ни кто и не проверял!
Через какое время после введения полиомиелитной вакцины возникли первые судороги? какую вакцину получали - в уколах или в каплях?
анонимно
Вакцина в уколах ( в ножку) , приступы чрез два месяца.
анонимно
Вакцина в уколах ( в ножку) , приступы чрез два месяца. АКДС не разришили- тонус повышен был. А теперь слабый .
После вакцины в уколах такого осложнения быть не должно.
