Консультации / Гастроэнтерология

Как и у кого обследовать ребенка чтоб установить наконец-то диагноз

Добрый день! Полскажите какое обследование нужна нам пройти,чтобы понять,что у ребенка с анализами. Первая беременность.Мама кровь 3(-),папа - 2 (+),ребенок родился с 3 (+).Беременность протекала спокойно,были простуды у меня,но без температуры,просто насморк и горло иногда болело.Молочница.На 30 неделе вкололи имуноглубулин КамРоу,после этого при сдачи анализов в разных лабораториях был неразбериха:где-то титр антител отсутствовал,где-то подскочил до 1:32.Переходила неделю.Родила за 7,5часа.Вес 3400,рост 51см.Сделали прививку от гепатита.На третий день появилась желтушка.Лампа особо не помогла,отняла от груди-билирубин начал падать (141).В месяц билирубин был 154.Положили в больницу под лампу.Билирубин не падал.Подскочили Алт,Аст,тромбоциты,гемоглобин был низкий.Прокололи антибиотиком с подозрением на ВУИ.Ничего не помогло.Отняла от груди,билирубин начал падать.К 2,5 месяцам пришел в норму.ГВ восстановили.Выяснили к этому времени,что есть небольшая гипоксия,расширены желудочки и ЦМВ.Лечились вифероном,урсофальком.Помимо этого элькар,диакарб,хофитол,креон,релалайф,витамин Дз,железосодержащие препараты.В настоящее время ребенку 1 год и 4 месяца,анализы до сих пор не могут прийти в норму,не сделана ни одна прививка.Сколько лекарст не пили,анализы стоят на одном месте.Алт 17,5;Аст 54,1,тромбоциты 531,лимфоциты 76,9,ретикулоциты 15.По узи печени (в год) КВР 81мм.Признаки гепатомегалии с повышением эхогенности паренхимы,увеличение поджелудочной железы.К ребенку жалоб нет,ест,спит хорошо.Поведение всегда в норме.Капризный только когда зубы.А так очень веселый,озорной.Мало пьет и соответственно бывает какает шариками,или вообще твердый кал.Но если даже пыталась увеличить количество воды,на кал это особо не влияло.За год особо не болел,температуры ни разу. Не было.Насморк и все,и то насморк еслии и был то из-за зубов.Немного беспокоит меня запах изо рта,после сна особенно,от соски соответственно тоже пахнет.Были у дерматолога на днях,из-за изменения формы и цвета ногтей-стали утолщаться и желтеть,грибок не обнаружен.Были у гематолога:"данные за заболевания крови,кровотворных органов нет". Подскажите,пожалуйста,что такое может быть у нас,куда,к кому нам обратиться за уточнением диагноза,если он таков есть. Заранее спасибо.
1. Соотношение АСТ к АЛТ (коэффициент де Ритиса) в настоящее время равняется 3,1. Следует сделать ЭКГ, ЭхоКГ и посетить кардиолога для диагностики врождённого порока сердца. 2. Размеры печени существенно увеличены. Следует исключить или подтвердить наличие аномалии сердца, гепатита, гемолитические и другие заболевания, наследственные гипербилирубинемии (синдром Жильбера и другие). Нужно учесть размеры селезёнки. 3. Примерный список обследований: сделать общий анализ крови, эритроцитарные индексы, осмотическую резистентность эритроцитов, проба Кумбса, общий анализ мочи, диастазу мочи, липазу крови, амилазу крови, ЛДГ, глюкозу крови, гликированный гемоглобин, коагулограмму, "Печёночные пробы" (АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ, билирубин фракционно, общий белок, альбумин), АЯА, АНТИ-ДНК, (Anti-HAV-total, Anti-HCV, Anti-HBc, HBsAg), тимоловая проба, белковые фракции, протромбиновый индекс, церулоплазмин, медь, железо, Ig M и IgG к вирусу ЭБ и ЦМВ, герпеса, копрограмма, панкреатическая эластаза, консультация кардиолога и гастроэнтеролога.
Светлана Корнелиевна,посмотрите пожалуйста ещё. вот эти наши анализы,обследования,кое что из того,что было Вами рекомендовано уже было сделано. Было сделано УЗИ сердца в 1 год и 1 месяц:"Полости не расширены.Миокард не утолщен.Глобальная систолическая функция сохранена.Диастолическая функция не нарушена.Аорта не расширена".ЭКГ делали в 1 месяц,все в норме было. Аналз кала один раз был не в норме,присутствовал крахмал внеклеточный в большом количестве,после курса креона,хилакфорте пришло в норму. Размеры селезенки в 1,1 год 54мм×28мм;поджелудочная железа-головка 17мм,тело 8мм,хвост 12мм;желочный пузырь:длина 28мм,ширина 9мм. Из последнего анализа,что не в норме (согласно данным лаборатории): Алт 17,5;Аст 54,1;трансферин 3,67г/л;насыщ,железосв.сп-ть 66,5мкмоль/л;ОЖСС 76,97;Эритроциты 5,2 10`12/л,тромбоциты 531 10`9/л,сред.сод.гемоглобина 26,7пг;сред.объем. тромбоцита 8,7 фл;тромбокрит 0,46%,нейтрофилы 1,14. 10`9/л;лимфоциты 7,15 10`9/л;моноциты 0,81 10`9/л,нейтрофилы 12,3%,лимфоциты 76,9%,сегментояд.нейтр.14%,ретикулоциты 15промилле. Согласно данным лаборатории плазма в норме (протромбиновый индекс 93,9%,МНО 1,04,фибриноген 2742 мг/л). Анализ "белковые фракции в сыворотке": Общий белок 68,9 Альбумин 47,5 Альбумин,% 68,9 Альфа-1 глобулин 2,0 Альфа-1 глобулин,% 2,9 Альфа-2 глобулин 8,5 Альфа-2 глобулин,% 12,4 Бета-1 глобулин 4,48 Бета-1 глобулин,% 6,50 Бета-2 глобулин 1,72 Бета-2 глобулин,% 2,50 Гамма-глобулин 4,7 Гамма-глобулин,% 6,8 Альбумин-глобулиновое соотношение 02,22 Анализ мочи в норме. Анализ крови в норме эти показатели:мочевина,щелочная фосфатаза,С-реактивный белок,железо сывороточное,ферритин.Гемоглобин в настоящее время (1,4 года) 139.А также базофилы,эозинофилы,соэ,незрелые гранулоциты,гематокрит,лейкоциты. В 11 месяцев анализ крови ПЦР на ЦМВ-отрицательный,анализ мочи ПЦР - положительно ;сыворотка ЦМВ IgG 213,1 ед/мл;ЦМВ IgM -1 (отриц.). Посмотрите эти еще данные, в дополнение к вопросу,заданному изначально. Заранее огромное спасибо.
1. В настоящее время уровень трансферина и ненасыщенной железосвязывающей способности сыворотки крови умеренно увеличена, что свидетельствует о сохраняющемся дефиците железа и анемии при значении гемоглобина, содержании гемоглобина в эритроците и количества эритроцитов, которые соответствуют возрастной норме. 2. УЗИ сердца свидетельствует о отсутствии аномалий сердца, размеры поджелудочной железы и селезёнки в пределах возрастных значений. 3. Средний объём тромбоцита соответствует референсным значениям, тромбокрит и количество тромбоцитов увеличено, может наблюдаться при воспалительных процессах и анемиях. 4. Увеличение количества и содержания лимфоцитов, уменьшение количества и существенное уменьшение содержания нейтрофилов может свидетельствовать о вирусной инфекции, её затяжном течении. 5. Ретикулоциты могут умеренно повышаться при лечении анемии железосодержащими препаратами, как в Вашем случае. 6. Альбумино-глобулиновое соотношение соответствует норме. Увеличение альфа-2-глобулинов может свидетельствовать о воспалительных заболеваниях. 7. Отрицательный ЦМВ IgM свидетельствует о давности инфицирования не раньше месяца от взятия биоматериала для исследования. В наличии существенно увеличение ЦМВ IgG (213,1 ед/мл) в 14 раз выше референсных значений, что свидетельствует о текущем инфицировании вирусом и наличии активной персистенции (локализированной, из-за отсутствия вируса в крови и наличия вируса в моче). 8. Увеличение АСТ может быть также связано с наличием гепатита вирусного происхождения. 9. Указанные симптомы и результаты лабораторных исследований могут свидетельствовать о наличии активной персистентной (локализированной) ЦМВ-инфекции.
Существуют ли методы лечения именно этой инфекции,если да,то к каким специалистам конкретно обращаться.
Следует обращаться к инфекционисту. Он определит лечение, которое проводится в стационарных условиях.
Консультация врача гастроэнтеролога на тему «Как и у кого обследовать ребенка чтоб установить наконец-то диагноз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 30 ноября 2014
О консультанте
Подробности

Детский гастроэнтеролог. Кандидат медицинских наук.

Сфера профессиональных интересов: коррекция микробиоценоза при кишечных расстройствах и атопических дерматитов, использования пробиотиков, бактериофагов, антисептиков и других препаратов.