Худой ребенок доп информация
Валерий Данилов
Дочь, 2,9 лет, 12 кг, 95 см. Очень худая. Активная. Иногда устает быстро. УЗИ брюшной полости+почки+сердце(+ЭКГ) - норма. Общий анализ крови (гемоглобин 124)+ лейкоформула + СОЭ(2) - все показатели норма. ТТГ,Т3 св,Т4 св, тиреоглобулин - норма. Биохимия крови - глюкоза, билирубин общий+пр+непрям, АЛТ,АСТ, щелочная фосфатаза, альбумин, общий белок, креатинин, мочевина, остаточный азот, С4 - все норма. Кал - все показатели норма кроме: мышечные волокна частично переваренные(0-1), нейтральный жир (большое количество), крахмал внутриклеточно (большое количество), йодофильная флора (не большое количество), детрит (+++),неперевариваемая растительная клетчатка(0-1), цвет(светло-коричневый), жирные кислоты (не обнар), гильминтов и простейших (не обнар). все анализы в т.ч. и кал сдавался через неделю после рвоты (либо ротовирусная, либо отравление врача не вызывали, ночью рвало 4 раза, дали энтерофурил, потом после 4 раза ношпу, утром больше не рвало, были на диете, температ не было, стул был обычный – только посветлел и до сих пор светловатый). Иногда может жаловаться что живот болит, прям рожицу скорчит (ой болит, болит), через минуту все уже ничего не болит, так раз в неделю может быть. Болеет редко. Ест хорошо (не мало, рацион и способ приготовления соответствует возрасту). Стул стабильно раз в день (без запоров, диарей и жалоб). Иногда (может просто капризничает) когда устала - то ручка болит, то ножка. Кожа на икрах и бедрах шершавая с рождения (не очень сильно, но иногда мажем смягчающим кремом, бывают шершавые щечки – они не красные). Родилась весом 3200, прибавка в весе была постоянно, но всегда не большая, в первый месяц 600, потом от 200-400 гр. Рост всегда прибавляла хорошо. Какие нам дополнительно сдать анализы? Дополнительно к вашей консультации - консультация какого-то врача еще нужна? Какие препараты можно принимать уже сейчас? Спасибо.
Отвечает Борщ Светлана Корнеливна
терапевт, гастроэнтеролог
1. Рост соответствует возрасту, вес существенно ниже возрастной нормы.
2. При наличии большого количества нейтрального жира в кале, низких прибавках веса от рождения, сохранённом аппетите и кожных проявлениях следует провести диагностику врождённых гипоплазий поджелудочной железы: кишечной формы муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, изолированной липазной недостаточности (синдрома Шелдона-Рея).
3. Для диагностики следует сделать определение эластазы-1 в кале.
Нормальный уровень эластазы-1 в стуле наряду с выраженной стеатореей за счет нейтрального жира укажет на изолированную липазную недостаточность. Определение эластазы-1 у больных с тяжелой панкреатической недостаточностью (муковисцидоз, синдром Швахмана, изолированная липазная недостаточность) дает возможность, не отменяя ферментотерапии, контролировать состояние поджелудочной железы.
4. Проводят также пробы дуоденального содержимого, в котором исследуют активность трипсина, липазы, амилазы. Для исключения муковисцидоза определяют 3-кратно концентрацию хлоридов пота. Сделайте определение амилазы и липазы крови.
5. При гипоплазиях поджелудочной железы следует контролировать также гликированный гемоглобин для исключения нарушения инкреторной функции поджелудочной железы и начала сахарного диабета.
6. Учитывая представленную информацию, наиболее вероятной является изолированная недостаточность липазы.
7. Нужно применять креон 10 000 ЕД по полкапсулы 3 раза в день с основными приёмами пищи и с пищей с содержанием жиров.
8. Следует определить диагноз. Ребёнок должен находиться под наблюдением педиатра с контролем питания, прибавок веса, коррекции дозы креона с учётом копрограммы.
Валерий Данилов
Большое Вам человеческое спасибо за подробный ответ и внимание к нашей проблеме, редко встретишь небезучастного врача, но так хочется иметь надежду что мы здоровы(или хотя бы не серьезно больны и это излечило), поэтому еще дополнительный сведения о нас, может они могут расширить или поменять ваши предположения. Естественно, что все анализы которые Вы порекомендовали сдать, мы сдадим в срочном порядке, но пока есть много вопросов которые не дают спать. И ни в коем случае данным письмом не ставим под сомнение Ваш профессионализм.
Стул стабильный - один раз в день. Чаще всего оформленный, не жирный, нормального цвета, бывает кашицеобразный, вообще без какого-либо неприятного запаха, пахнет как у обычного человека (всегда), часто бывают остатки непереваренной пищи. Забыла написать, что у нас врожденный перегиб желчного пузыря (наследственный, S-образная форма, изогнут ближе к шейке; размеры 51*12, V-3,8 куб, см; После ж/завтрака 48*11, V-2,8 куб, см). После данного УЗИ поставили ДЖВП по гипокинетическому типа, не исключены признаки холангита. Также при рождении в роддоме нам проводили обследование на 5 наследственных заболеваний (в т.ч муковисцидоз)- не обнар. Выписали на 4-й день. В роддоме была желтушка (билируб 180-220 мм), длилась до 2 мес, не ярко выраженная, принимали хофитол (не продолжительно), наблюдались дома. Иногда врачи говорят, что мы немного желтенькие, но билирубин всегда (после роддома) в норме. Нас никогда не рвало (кроме недавнего случая), не было поноса или запора. Анализы кала которые делали год назад – выявили только крахмальные зерна (нейт жира не было), все остальное было в норме. Очень активная и развитая. Никогда не кашляли (один раз немного, быстро прошло). Бывают сопли (без осложн и антибиот) После приема фенистила – щечки и ножки перестают быть шершавыми. Какая диета нам сейчас необходима?
Недостаточность липазы – эта болезнь развивается? или она врожденная? А может ли быть частичная недостаточность, а не полная (ведь кроме маленького веса у нас жалоб нет). Это лечится? Как люди живут с таким диагнозом и долго ли? Прогнозы на избавление и последствия?
С очень большой благодарностью Елена.
1. Следует учитывать правильность сдачи анализов на копрограмму в настоящее время и год назад: забор материала должен производиться при отсутствии использования препаратов, в том числе клизм и свечей, поскольку это может существенно влиять на результат анализа.
2. В случае правильной сдачи анализа и подтверждения синдром изолированной недостаточности липазы характеризуется хорошим эффектом при терапии панкреатическими ферментами с высокой липолитической активностью и диеты, обогащенной белком. Приём ферментных препаратов в этом случае может быть пожизненным с коррекцией дозы и с поддержанием хорошего самочувствия и развития.
Отсутствие в клинике заболевания синдрома мальабсорбции, возможно, связано с сохранением активности лингвальной и желудочной липазы, фосфолипазы А, и бактериального липолиза, частично компенсирующих дефицит усвоения оссенциальных жирных кислот. Патогенез заболевания неизвестен, хотя и установлен аутосомно-рецессивный тип его наследования.
3. При наличии иктеричности или небольшой желтушности и отсутствии повышения уровня билирубина следует учитывать генетические и наследственные особенности ребёнка (расовые и национальные). Также следует исключить наследственную гипербилирубинемию (синдром Жильбера), при котором повышение билирубина может быть непостоянным. Для его исключения проводят пробы с фенобарбиталом. Сделайте также ГГТ, определение фракций билирубина проводится при обострении заболевания.
4. Эфективность фенистила может свидетельствовать о аллергической природе высыпаний. Можно сделать педиатрическую панель, в состав которой входит определение IgE общего и наиболее распространённых в детском возрасте аллергенов. Также возможно проведение скарификационных проб для определения аллергена. Пробы проводит врач-аллерголог исключительно в стационарных условиях.
5. Результаты УЗИ следует представлять полностью.
6. Следует проводить лечение ДЖВП.
Валерий Данилов
Добрый день! СПасибо за Ваш ответ. Вы рекомендовали прикладывать результаты УЗИ полные, поэтому я отсканировала все УЗИ и анализы. Готовы результаты нескольких свежих анализов, также из прикладываю (новая копрограмма, новое УЗИ, кровь на амилазу панкреат, липазу, холестерин, ГГТ, глтколизированный гемоглобин). Копрограмма старая 08.12.2014, новая 16.12.2014. Эластаза, кал на дисбактериоз будут готовый позже. Какую либо новую информацию можно увидеть из свежих анализов? Спаибо.
Валерий Данилов
Добрый день! Спасибо за Ваш ответ. Вы рекомендовали прикладывать результаты УЗИ полные, поэтому я отсканировала все УЗИ и анализы. Готовы результаты нескольких свежих анализов, также из прикладываю (новая копрограмма, новое УЗИ, кровь на амилазу панкреат, липазу, холестерин, ГГТ, гликолизированный гемоглобин). Копрограмма старая 08.12.2014, новая 16.12.2014. Эластаза, кал на дисбактериоз будут готовый позже. Какую либо новую информацию можно увидеть из свежих анализов? Спасибо.
В представленных результатах снижено МСV, что может свидетельствовать о гипохромной анемии. Доказать её можно, сделав ЛЖСС, ферритин. Если жалуется на боль в конечностях, то лучше сделать АСЛ-0.
Снижен холестерин, что может объясняться недостаточным усвоением жиров из пищи.
Представленные анализы, кроме указанных, в пределах возрастных норм.
Увеличена правая доля печени в апреле и в декабре, в последнем УЗИ размер увеличился. Представьте ЭхоКГ, ЭКГ.
Валерий Данилов
Добрый день! Готов анализ на дисбактериоз. Я так понимаю он не очень? Может ли быть такое. что если у нас дисбактериоз, то в кале обнаруживается нейтральный жир? Спасибо.
Значение в наличии нейтрального жира может иметь ДЖВП по гипотоническому типу.
Нужно проводить лечение ДЖВШ и коррекцию микрофлоры.
Валерий Данилов
Светлана Корнелиевна, спасибо Вам большое за ответы. У нас готов анализ эластаза-1 и антитела к глиадину (результаты во вложении). Насколько я на данный момент могу понять, то муковисцидоз при данных результатах можно исключить? Изолированную липазную недостаточность пока исключить нельзя? Т.е сначала необходимо вылечить ДЖВП и дисбактериоз, потом сделать копрограмму и посмотреть на содержание нейтральных жиров? Или я не так понимаю ситуацию на данный момент? Иногда ребенок жалуется что болит животик, но потом сразу забывает – это может быть при ДЖВП? Спасибо Вам большое !!!
Результат панкреатической эластазы соответствует референсным значениям, что свидетельствует о отсутствии данных, подтверждающих муковисцидоз или синдром Швахмана-Даймонда. Антитела к глиандину в пределах референсных значений.
Нормальный уровень эластазы-1 в стуле наряду с выраженной стеатореей за счет нейтрального жира может указывать на изолированную липазную недостаточность.
В последнем анализе копрограммы нейтрального жира в наличии незначительное количество, но следует учитывать приём препаратов и питание в момент сдачи анализа.
Учитывая наличие ДЖВШ по гипотоническому типу и изменения микрофлоры, следует проводить их лечение. После окончания лечения сделать контрольную копрограмму и учесть прибавку веса.
