Консультации / Репродуктология

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Помогите расшифровать анализы по генетике: 1) Название- CYP 17A1:A2 allele(T-34C), мой результат-T/C. Что значит ТС?? Приписка: предраспологающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме. 2)CYP 21A2:Cyp21A2*10(Del 8bp E3),мой результат- *1/*10. Что значит *1/*10?Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников в гетерозиготной форме. 3)CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G), мой результат- *1/9. Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников. 4)CYP21A2:CYP21A2*8;Pro30Leu;P30L, мой результат: Pro/Leu.Что значит обозначение Pro/Leu??приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме. 5)CYP21A2:CYP21A2*17: Gln318Ter;Q318X. Мой результат: Gln/Ter.приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме. 6)CYP21A2:CYP21A2*18;Arg356Trp;R356W-мой результат:Arg/Arg.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено. 7)CYP21A2:CYP21A2*19;Pro453Ser;P453S.мой результат:Pro/Pro.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено. Сдавала кровь в начале 5 недели беременности. 17-OH гидроксипрогестерон показал 3,69 нг/мл. ДГА-S -в норме.Андростендиол глюкуронид-в норме.АКТГ(кортикотропин) понижен.3,3пг/мл. Дигидротестостерон-в норме.Общий тестостерон-в норме.Эстрадиол-1144.0 пг/мл. ХГЧ-92722.00МмЕ/мл. ФСГ-0.12МмЕ/мл, ЛГ-0.12 МмЕ/мл. прогестерон-17,21 нг/мл. НА 3,5 неделе беременности прогестерон был-23,7 Есть ли угроза беременности и развитию плода на органическом уровне и генном? Спасибо большое!
Здравствуйте! У Вас выявлены мутации в нескольких участках, обуславливающих развитие ВДКН в неоклассической гетерозиготной форме. При этом заболевании на ранних сроках назначают препарат метипред под контролем 17онпрогестерона, но его нормы во время беременности гораздо выше, лаборатории должны их указывать. Советую сдать мужу такой же генетический анализ, чтобы исключить мутации в одинаковых локусах. С уважением, Колода Юлия Алексеевна
Консультация на тему «Врожденная гиперплазия коры надпочечников» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Московская медицинская академия им. Сеченова
Место работы
Центр репродукции "Линия Жизни"
Подробности

Акушер-гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских наук.

Является членом ESHRE и РАРЧ, участвует в международных гинекологических конференциях. Проводит лекции и практические занятия по гинекологической эндокринологии. Автор множества научных работ. Ассистент кафедры акушерства и гинекологии РМАПО.

Консультирует по вопросам: 

  • Каковы возможные причины нерегулярного менструального цикла?
  • Как правильно планировать беременность? 
  • Как родить здорового ребенка при генетическом заболевании одного из родителей? 
  • Почему может не наступать беременность? По каким причинам? Какие анализы необходимо сдать? 
  • Как забеременеть после 40 лет? 
  • Почему прерывается беременность? Возможные причины? 
  • Какое обследование необходимо пройти при привычном невынашивании беременности? 
  • Что может быть причиной неудачных попыток ЭКО? Как подготовится к программе ЭКО, чтобы она была наиболее эффективной
Задать вопрос
Похожие вопросы
Врожденная гипперплазия надпочечников у девочки
Здравствуйте,уважаемые доктора! Диагноз вгкн моей дочке(сейчас 4,3 года) был поставлен сразу после рождения. С тех пор регулярно принимаем гормональную терапию,препарат "кортеф". Так же постоянно наблюдаемся у эндокринолога. Гормоны держим в...
Боль в пояснице и внизу живота
Здравствуйте! У меня врожденная гиперплазия коры надпочечников. Долгое время наблюдалась у врача в санкт-петербурге. Около 5 лет пила ярину (половой жизнью не жила). Год назад вышла замуж. 5 Месяцев назад...
Выделения + цистит, пиелонефрит
Здравствуйте! У меня хронический цистит и пиелонефрит с 16 лет. Сейчас мне 21. Имеется микролит в правой почке 2 мм. Последнее сильное обострение пиелонефрита было на фоне стафилоккоковой инфекции (год...
Адреногенитальный синдром
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, на основании какого обследования могут поставить диагноз Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Мне 21 год. В 14 лет поставили диагноз Поликистоз яичников, сказали что цикл у...
Беременность не наступает
здравствуйте, у меня маленькая матка на узи показывает 35*28*35 мм, эндометрий 10 мм, эндоцервикс 2,3 мм, левый яичник 39*23 мм, в структуре множество фолликулов от 3 мм до 9 мм,...
Волосы
добрый вечер. моей дочери 5,5 лет, а у нее на половых губах вырос пушок. с чем это связано? спасибо
У нас проблема с вынашиванием беременности
Здравствуйте! У нас проблема с вынашиванием беременности. Мне была сделана каутеризация яичников, после чего беременность наступает. Но выносить ее не могу. Первая беременность прервалась на сроке 26 недель. С первых...