анонимно
Помогите расшифровать анализы по генетике:
1) Название- CYP 17A1:A2 allele(T-34C), мой результат-T/C. Что значит ТС?? Приписка: предраспологающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме.
2)CYP 21A2:Cyp21A2*10(Del 8bp E3),мой результат- *1/*10. Что значит *1/*10?Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников в гетерозиготной форме.
3)CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G), мой результат- *1/9. Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников.
4)CYP21A2:CYP21A2*8;Pro30Leu;P30L, мой результат: Pro/Leu.Что значит обозначение Pro/Leu??приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме.
5)CYP21A2:CYP21A2*17: Gln318Ter;Q318X. Мой результат: Gln/Ter.приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме.
6)CYP21A2:CYP21A2*18;Arg356Trp;R356W-мой результат:Arg/Arg.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено.
7)CYP21A2:CYP21A2*19;Pro453Ser;P453S.мой результат:Pro/Pro.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено.
Сдавала кровь в начале 5 недели беременности. 17-OH гидроксипрогестерон показал 3,69 нг/мл. ДГА-S -в норме.Андростендиол глюкуронид-в норме.АКТГ(кортикотропин) понижен.3,3пг/мл. Дигидротестостерон-в норме.Общий тестостерон-в норме.Эстрадиол-1144.0 пг/мл. ХГЧ-92722.00МмЕ/мл. ФСГ-0.12МмЕ/мл, ЛГ-0.12 МмЕ/мл. прогестерон-17,21 нг/мл. НА 3,5 неделе беременности прогестерон был-23,7
Есть ли угроза беременности и развитию плода на органическом уровне и генном? Спасибо большое!
Отвечает Колода Юлия Алексеевна
акушер-гинеколог, репродуктолог
Здравствуйте!
У Вас выявлены мутации в нескольких участках, обуславливающих развитие ВДКН в неоклассической гетерозиготной форме. При этом заболевании на ранних сроках назначают препарат метипред под контролем 17онпрогестерона, но его нормы во время беременности гораздо выше, лаборатории должны их указывать. Советую сдать мужу такой же генетический анализ, чтобы исключить мутации в одинаковых локусах.
С уважением, Колода Юлия Алексеевна
