Консультации / Неврология

Оливопонтоцелебеллярная дегенерация 2 типа

Здравствуйте! Моей маме 56 лет и ей поставили диагноз "оливопонтоцелебеллярная дегенерация 2 типа" (прошу прощения,если с ошибкой написала). Диагноз поставили в сентябре по анализам, результатам мрт и других обследований.Лечились у себя в воронеже и в москве.В москве выписали с улучшениями.С рекомендациями по лечению, через полгода снова обследование и госпитализация. Сейчас мама на группе,уволилась на пенсию. Сохранилась шаткость при ходьбе,и скандированная речь. Выполняет простые действия по дому, я помогаю во всем остальном. Мне хотелось бы знать, как прогрессирует болезнь,как человек живет с таким диагнозом, восстановится ли речь и нормальная походка? Сможет ли жить полноценной жизнью? Ведь всего 56 лет, вела здоровый образ жизни,работала,а тут такое. Весь интернет "перерыла" уже по данному диагнозу,ничего не понятно,хотелось бы более проще, если можете,объясните и расскажите,насколько опасно и не передастся ли по наследству? Спасибо вам заранее.
Добрый день. Я, по вашему описанию, не могу оценить верность установленного диагноза. Кроме того, любой диагноз нейродегенеративного заболевания носит вероятностный характер и может быть изменён при наблюдении за пациентом, если течение болезни будет отличаться от предполагаемого. У болезни, которая предполагается у вашей мамы нет характерных изменений в анализах и результатах оценки головного мозга при помощи КТ/МРТ (за исключением резкого уменьшения на поздних стадиях объёма скорлупы (участка клеточных скоплений внутри головного мозга — подкорковых ядер), средних ножек мозжечка и варолиева моста, в который они продолжаются) Будем считать, что диагноз верен. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация - одна из форм мультисистемной атрофии - заболевания головного мозга с прогрессирующим течением, проявляющееся сочетанием следующих групп симптомов: - вегетативных: ортостатическая гипотензия - снижение давления в положении стоя, фиксированный пульс, запоры, нарушения потенции, нарушения опорожнения мочевого пузыря, запоры], - мозжечковых: атаксия при ходьбе и выполнении координаторных проб (пальценосовой и пяточноколенной), нарушении чёткости речи - мозжечковая дизартрия (нарушение плавности речи, монотонность, разорванность звучания фраз, «назализация» отдельных звуков — часть звуков пациент «говорит в нос»); также к мозжечковым нарушениям относятся нистагм и нарушение точности слежения глазами за предметом; - паркинсонизм: замедленность движений, скованность (при мультисистемной атрофии паркинсонизм чаще ограничивается этими двумя симптомами), а также дрожание конечностей и неустойчивость при ходьбе. Реже встречаются другие двигательные симптомы: гемибализм — резкие движения конечностей на одной стороне, дистония — нарушения мышечного тонуса, как в покое, так и при движениях (при мультисистемной атрофии часто развивается камптокормия — наклон туловища вперёд), атетоз — медленные нецелесообразные движения в конечностях. - поражения пирамидного пути — патологические стопные знаки, оживление рефлексов, реже, парезы. Часто встречаются нарушения глотания, наряду с описанными ранее нарушениями речи, голос пациентов становится сиплым и высоким. К более редким симптомам относятся нарушения сна, снижение памяти и интеллекта (когнитивные нарушения), синдром Рейно, тревога и депрессия. При оливопонтоцеребеллярной дегенерации в клинике преобладают мозжечковые симптомы, остальные симптомы тоже встречаются, но выражены в меньшей степени, и развиваются позднее. При всех формах мультисистемной атрофии практически у каждого пациента есть вегетативные нарушения, чаще в форме ортостатической гипотензии. Причина мультисистемной атрофии неизвестна. Вероятно, как и в случае других нейродегенеративных заболеваний, в большинстве случаев она не связана с образом жизни. Предполагается некоторая связь с действием ртути, пестицидов и органических растворителей. Действие других факторов (питание, курение, приём алкоголя и проч.) исследовалось, но не доказано. При развитии заболевания, изменения на клеточном уровне (накопление α-синуклеина и другие) приводят к распространённой прогрессирующей гибели нервных клеток, что вызывает нарушения функций различных отделов нервной системы. В небольшой части случаев предполагается генетическая предрасположенность, редко встречаются семейные формы заболевания. Описаны мутации, приводящие к развитию заболевания, однако, их выявление проводится только в рамках научных исследований и не рекомендуется во врачебной практике. Заболевание достаточно редкое. Частота выявления 1-5 случаев на 100 000 населения, в большой степени зависит от качества работы неврологической службы. Обычный невролог за всё время работы может не встретить таких пациентов ни разу. Невролог на специализированном приёме, куда направляются пациенты с двигательными нарушениями (кафедра неврологии РМАПО, экстрапирамидный центр ФМБЦ, НЦ неврологии РАМН, до недавнего времени — сотрудники кабинетов экстрапирамидной патологии окружных консультативных неврологических отделений в Москве, сотрудники специализированных центров и кафедр неврологии других регионов ) видит за год меньше 10-ти таких больных. Болезнь, с момента развития неуклонно прогрессирует. Продолжительность жизни с момента постановки диагноза — 3-5 лет. Существующее лечение влияет только на выраженность симптомов (вегетативных нарушений и паркинсонизма), его эффективность довольно не велика. При оказании помощи таким пациентам необходимо сосредоточится на уходе и профилактике осложнений: травм, а на поздних стадиях — нарушений питания, пневмоний, пролежней и тромбоэмболических осложнений (тромбозов вен нижних конечностей и тромбоэмболии лёгочной артерии).
Спасибо большое за ваш ответ,все достаточно понятно и развернуто, но я так поняла,что могут исключить этот диагноз? Сейчас у мамы только нарушение координации, речи (разговаривает,как вот после инсульта у человека язык заплетается, но инсульт исключали,по мрт его не увидели) анализы были в норме,кровь,моча и многих других специалистов проходила, у всех по чуть-чуть всяких патологий.. У окулиста, у эндокринолога (сахарный диабет),еще гипертония у нее, но давление редко повышается (максимум до 130/80, ее давление 110/70,при котором она хорошо себя чувствует.) А еще постоянно голова болит у нее в лобной части(связано ли это с атрофией коры в этой области?)По мрт только атрофия коры лобных долей.Я приложу скан результата исследования мрт головного мозга, и заключение врача. Скажите пожалуйста, насколько это опасно и опасно ли для меня,как дочери,ведь если наследственное заболевание,то у меня повториться? Почему нам врачи не говорили о консультации генетика.Ю может он нам сможет помочь чем-то? Посмотрите результаты мрт и заключение, пожалуйста.Что скажете? Огромное спасибо,что отозвались!
К вопросу приложено фото
Добрый день. Ни МРТ, ни описание не исключают мультисистемной атрофии. Когнитивные нарушения у пациентов бывают достаточно редко, они не являются обязательными для постановки диагноза. Быстрое прогрессирование - норма. Никаких специфических данных МРТ при болезни нет. Возможные изменения я вам описал ранее. Судя по стилю заключения - врач неплохой, грамотный и прилежный. Заболевание опасно, и приводит к смерти, даже при лечении, продолжительность жизни после установления диагноза не превышает 5-ти лет. Быстро развивается инвалидизация. Последние годы пациент проводит в постели ввиду паркинсонизма и ортостатической гипотензии. Частота наследственных форм не велика. За себя можете не беспокоится. Ранее выявление наследственного дефекта пока не может быть использовано для профилактики.
Михаил Андреевич,большое Вам спасибо за ответ. В Москве нам говорили,что это не смертельно,и больные долго живут с таким диагнозом,но про мультисистемную атрофии не говорили ничего. И не понятно,откуда это взялось и все очень резко, буквально за несколько дней. нам сказали,что странно,что так прогрессирует. Я все равно надеялась,что с диагнозом ошиблись. Ведь,как врачи сами говорили, что невролигечское заболевание очень трудно диагностировать,там сипмтомы одинаковые у многих болезней. Все равно спасибо Вам большое,Вы многое прояснили мне!
Добрый день. Вы не должны верить моим словам, как истине в последней инстанции. Несмотря на то, что я видел несколько больных с МСА, вашу маму лично я не осматривал. Возможно, при осмотре всплыли бы нюансы, которые диаметрально изменили бы моё мнение о диагнозе. Я просто старался связно написать про диагноз, который вы мне сообщили. После того, как вы выслали фото заключения врача и протокола МРТ - я не увидел в них никаких противоречий. Вчера вспомнил, что в дискуссии с врачами на печально известном ресурсе "Доктор на работе" описывал состояние вопроса диагностики МСА. Поскольку на подготовку аргументов потратил достаточно много времени, ответ сохранил в текстовом файле - вот его фрагмент, который касается вашей ситуации: "...в литературе указывается на существенные проблемы с прижизненной диагностикой таких заболеваний: по данным ряда публикации (PMID 23359374) верный диагноз у пациентов с кортико-базальной дегенерацией <нейродегенеративное заболевание, тоже "паркинсонизм-плюс", имеющее с МСА ряд сходных проявлений, вопрос диагностики стоит так же остро> был выставлен только чуть более, чем в трети случаев. По настоящее время мультисистемная атрофия рассматривается как спорадическое заболевание, однако, описаны семейные формы, ассоциированные с мутацией гена COQ2 кодирующего парагидроксибензоат-полипренил трансферазу, фермент, необходимый для синтеза коэнзима Q10 (соединения необходимого для функционирования дыхательной цепи, естественного антиоксиданта - убихинона). Эти же генетические аномалии обнаруживают и при спорадических формах заболевания. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23758206, описаны и другие генетические аномалии, ассоциированные с МСА, но их значение ещё предстоит подтвердить. Моё описание в первом ответе можно считать достаточным для того, чтобы вы следили за состоянием мамы. Если что-то будет отличаться от него - обратитесь к неврологу, который ведёт специализированный приём. На мой взгляд, в этом вопросе, достойны доверия только два коллектива: -кафедра неврологии РМАПО - предварительная запись по телефону: 8 (985) 196 01 43, с понедельника по пятницу с 11:00 до 15:00, Адрес: Москва, м. Динамо, 2-ой Боткинский проезд, д.5,корп. 19,эт.7 - д.м.н.проф. О.С.Левин, приём каждый второй понедельник месяца с 11.00 до последнего пациента (уточнить дату и время перед визитом). - ФГБУ ФМБЦ им.А.И.Бурназяна, ФМБА России, ул.Маршала Новикова, 23; Федеральный неврологический центр экстрапирамидных заболеваний и психического здоровья на базе Федерального государственного бюджетного учреждения "Государственный научный центр Российской Федерации - Федеральный медицинский биофизический центр им. А.И. Бурназяна Федерального медико-биологического агентства" : тел. 8 (499) 190-85-83 - приём по предварительной записи - к.м.н.доц. Юрий Валентинович Павлов, д.м.н.проф.Ирина Геннадьевна Смоленцева.
еще Огромное спасибо за координаты спкциалистов!обязательно будем пробовать,обращаться!
Консультация врача-невролога на тему «Оливопонтоцелебеллярная дегенерация 2 типа» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Нижегородская государственная медицинская академия
Место работы
ООО "Балашихинский диагностический центр"
Подробности

Врач-невролог. Сфера профессиональных интересов: болевые синдромы, сосудистые заболевания мозга, нарушения памяти и мышления, двигательные нарушения.

Тел. для записи: 8(495) 521-33-19, 8(495) 521-46-30.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Головная боль
Здравствуйте,мне 26 лет ,пол года назад начались головные боли ,шум в ушах ,два месяца назад появились головокружения.Прошла обследование ,обнаружился вертеброгенный стеноз позвоночной артерии (46%) ,назначили лечение ,все выполняю улучшения пока...
Очаг сосудистого генеза
Добрый день. Михаил Андреевич прошу Вашей помощи. Сделал МРТ головного мозга (результат прикрепляю). Объясните пожалуйста что такое очаг сосудистого генеза. Невролог к которому я обращался толком ничего не говорит и...
МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночника
Добрый день! Мне 32 года, рост 156см, вес 46кг. Начались сильные головные боли 2 года назад, сначала были редкие, раз в 3-4 месяца, но в прошлом году боли участились до...
Головные боли
Здравствуйте. Уже не один год мучают головные боли с периодическими приступами сильнейшего головокружения. При этом немеет лицо и руки. Каждый поход к врачу заканчивался словами "что вы хотите сейчас так...
Болит спина немеют конечности и голова
Здравствуйте! Я девушка, 29 лет. В ноябре начала болеть спина в грудном отделе. Я проставила деклофинак внутримышечно, он не помог. Проставила далее мидокалм внутримышечно, тоже не помогло. Начали неметь пальцы...
Витамины группы Б
Здравствуйте. Мне назначили "Мильгамма Композитум" 1 таблетка/сутки. Пью утром, но ночью стал беспокойный сон. Других препаратов не пью. Можно ли делить пополам таблетку? И пить по половинке?
Не пойму что со мной
Добрый день доктор! В 2014 году при наклоне головы вниз случилось головокружение, вращалась комната, появился шум в ушах, была рвота. Назначили актовегин, мексидол. На следующий день головокружение стало другое, как...