Оливопонтоцелебеллярная дегенерация 2 типа

Добрый день. Я, по вашему описанию, не могу оценить верность установленного диагноза. Кроме того, любой диагноз нейродегенеративного заболевания носит вероятностный характер и может быть изменён при наблюдении за пациентом, если течение болезни будет отличаться от предполагаемого. У болезни, которая предполагается у вашей мамы нет характерных изменений в анализах и результатах оценки головного мозга при помощи КТ/МРТ (за исключением резкого уменьшения на поздних стадиях объёма скорлупы (участка клеточных скоплений внутри головного мозга — подкорковых ядер), средних ножек мозжечка и варолиева моста, в который они продолжаются) Будем считать, что диагноз верен. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация - одна из форм мультисистемной атрофии - заболевания головного мозга с прогрессирующим течением, проявляющееся сочетанием следующих групп симптомов: - вегетативных: ортостатическая гипотензия - снижение давления в положении стоя, фиксированный пульс, запоры, нарушения потенции, нарушения опорожнения мочевого пузыря, запоры], - мозжечковых: атаксия при ходьбе и выполнении координаторных проб (пальценосовой и пяточноколенной), нарушении чёткости речи - мозжечковая дизартрия (нарушение плавности речи, монотонность, разорванность звучания фраз, «назализация» отдельных звуков — часть звуков пациент «говорит в нос»); также к мозжечковым нарушениям относятся нистагм и нарушение точности слежения глазами за предметом; - паркинсонизм: замедленность движений, скованность (при мультисистемной атрофии паркинсонизм чаще ограничивается этими двумя симптомами), а также дрожание конечностей и неустойчивость при ходьбе. Реже встречаются другие двигательные симптомы: гемибализм — резкие движения конечностей на одной стороне, дистония — нарушения мышечного тонуса, как в покое, так и при движениях (при мультисистемной атрофии часто развивается камптокормия — наклон туловища вперёд), атетоз — медленные нецелесообразные движения в конечностях. - поражения пирамидного пути — патологические стопные знаки, оживление рефлексов, реже, парезы. Часто встречаются нарушения глотания, наряду с описанными ранее нарушениями речи, голос пациентов становится сиплым и высоким. К более редким симптомам относятся нарушения сна, снижение памяти и интеллекта (когнитивные нарушения), синдром Рейно, тревога и депрессия. При оливопонтоцеребеллярной дегенерации в клинике преобладают мозжечковые симптомы, остальные симптомы тоже встречаются, но выражены в меньшей степени, и развиваются позднее. При всех формах мультисистемной атрофии практически у каждого пациента есть вегетативные нарушения, чаще в форме ортостатической гипотензии. Причина мультисистемной атрофии неизвестна. Вероятно, как и в случае других нейродегенеративных заболеваний, в большинстве случаев она не связана с образом жизни. Предполагается некоторая связь с действием ртути, пестицидов и органических растворителей. Действие других факторов (питание, курение, приём алкоголя и проч.) исследовалось, но не доказано. При развитии заболевания, изменения на клеточном уровне (накопление α-синуклеина и другие) приводят к распространённой прогрессирующей гибели нервных клеток, что вызывает нарушения функций различных отделов нервной системы. В небольшой части случаев предполагается генетическая предрасположенность, редко встречаются семейные формы заболевания. Описаны мутации, приводящие к развитию заболевания, однако, их выявление проводится только в рамках научных исследований и не рекомендуется во врачебной практике. Заболевание достаточно редкое. Частота выявления 1-5 случаев на 100 000 населения, в большой степени зависит от качества работы неврологической службы. Обычный невролог за всё время работы может не встретить таких пациентов ни разу. Невролог на специализированном приёме, куда направляются пациенты с двигательными нарушениями (кафедра неврологии РМАПО, экстрапирамидный центр ФМБЦ, НЦ неврологии РАМН, до недавнего времени — сотрудники кабинетов экстрапирамидной патологии окружных консультативных неврологических отделений в Москве, сотрудники специализированных центров и кафедр неврологии других регионов ) видит за год меньше 10-ти таких больных. Болезнь, с момента развития неуклонно прогрессирует. Продолжительность жизни с момента постановки диагноза — 3-5 лет. Существующее лечение влияет только на выраженность симптомов (вегетативных нарушений и паркинсонизма), его эффективность довольно не велика. При оказании помощи таким пациентам необходимо сосредоточится на уходе и профилактике осложнений: травм, а на поздних стадиях — нарушений питания, пневмоний, пролежней и тромбоэмболических осложнений (тромбозов вен нижних конечностей и тромбоэмболии лёгочной артерии).