Какие анализы сдать для определения диагноза
анонимно, Мужчина, 7 лет
Здравствуйте.Ребенку 7 лет,но конкретного диагноза нет,он менялся несколько раз за все время,на сегодня диагноз звучит так -дегенеротивная полинейропатия с вялым тетропарезом,судорожным синдромом,дыхательная недостаточность,стоит трахеастома,когда засыпает подключаем к ивл(но с рождения дышал сам,почти до 2 лет,но после трех перенесенных одна за одной пневмоний не смогли снять с ивл,хотя ноходится на минимальных показателях,судороги с 1,7 лет.Обследовали по генетике,на сма,болезнь краббе,болезни шиндлера,болезнь канавана,ncli,адренолейкодистрофии,на несколько видов митохондреальных заболеваний и все отрицательно,ни где не выявлено ничего.На какие еще анализы можно здать по генетике,для выставления диагноза и назначения лечения.Ребенок не сидит,не переворачивается,ножками практически не шевелит,но чувствует и боль и холод и тепло,ручками немного работает,подымает,до лица.Судороги ежедневные.Прилаживаю фот ребенка .
Отвечает Тараканов Олег Павлович
невролог-вертебролог
Добрый день! Для решения вопроса о дополнительной обследовании ребенка , необходимо обратиться к генетику, он и решит о дополнительных анализах. С уважением, доктор Тараканов О. П.