Консультации / Эндокринология

Адреногенитальный синдром

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, на основании какого обследования могут поставить диагноз Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Мне 21 год. В 14 лет поставили диагноз Поликистоз яичников, сказали что цикл у меня всегда ановуляторный. Мой рост 163, обычный вес 45. У меня очень жирная кожа лица, головы, плечей, спины. Постоянные высыпания на лице, плечах... Так же с 14 лет стал увеличиваться рост волос по мужскому типу, с годами только сильнее. Месячные не регулярные. Были задержки и до полугода. И наоборот - кровотечение могло идти от 20 до 40 дней. Временное облегчение мне всегда приносили препараты Джаз или Ярина. Пока их пью - всё хорошо. (принимала от 2 до 6 месяцев, не больше). Цикл регулярный, на лице меньше высыпаний становилось. Гормоны всегда не соответсововали фазе менструального цикла. В общем мне был поставлен диагноз врожденная гиперплазия коры надпочечников. Если учесть, что томограмма надпочечников была в норме. Проводилось так же исследование гипофиза, щитовидки, онкомаркеры яичников - везде всё хорошо. Других исследований мне не проводилось. Только кровь на гормоны. Могут ли мне поставить диагноз только на этом основании? Решающим анализов был Кортизол, который у меня всегда повышен в 2 раза. Врач сказала что это главный показатель. Назначина Дексаметазон по половине таблетки через день. Пить сказали буду возможно всю жизнь. Прошло 2 месяца - эффекта нету. Обещали что кожа станет лучше, менструальный цикл наладится и рост нежелательных волос остановится. Я хочу знать, на верном ли я пути, правильно ли мне поставили диагноз на основании той информации которую я обьяснила. На всякий случай пишу результаты последних гормонов- (на момент их сдачи задержка пол года, дпм-30.08.13) Пролактин 510 (норма 102-490), Прогестерон 7.90 (нормы- фол.фаза 0.2-1.5, овул- 0.8 -3, лют.фаза- 1.7-27.0), Эстрадиол 394.1 (нормы- фол.фаза- 12.5-166, овул- 85-500, лют.фаза- 43-211.1) ТТГ 2.155 (норма 0.4 -3.6) Т4 12.81 (норма 10-21), Кортизол 912.18, он повышен постоянно уже 2 года (норма 176- 570), ФГ 2.2 (норма фол фаза- 5-11, овул- 3.6- 20, лют.фаза- 1.5- 10.8) ЛГ 18.3 (норма фол.фаза- 1.7-13, овул- 4-68, лют- 1-11.4) ДЭА-сульфат 147.6 (норма 65-514) тестостерон свободный 1.47 (норма репрод.периода до 4.1) 17-а он-прогестерон 5.67 (норма фол.фаза- 0.1-0.8, овул-0.3-1.4, лют-0.6-2.3, менопауза-0.1- 0.51, беременность 3 триместр- 2.0- 12.0) антимюллеровый гормон - 5.90 (норма 2.1 -7.0). Это пока мои последние анализы на гормоны. Нормальное моё давление не выше 110 на 80 обычно. Благодарю Вас за внимание!
Добрый день! На основании высокого кортизола данный диагноз не ставят. Надо искать причину повышения кортизола, сделать тест с дексаметазоном. У Вас не простая ситуация, скажу честно, и заочно несколько трудно давать рекомендации. Результаты анализов не дают точной уверенности за АГС (тестостерон и ДГАС у Вас в норме. Скорее за поликистоз яичников центрального генеза. Но высокий Эстрадиол вообще сбивает с пути (на момент сдачи крови Вы исключаете возможность беременности?) Вам надо на консультацию. Установить патогенетический механизм при СПЯ -не простая задача. Но данных за АГС у Вас нет. Приходите, я постараюсь Вам помочь, мне самой даже стало интересно, есть над чем поразмыслить. С уважением, врач-эндокринолог Соловьева Яна Алексеевна
Доброго времени суток! По поводу высокого эстрадиола - исключаю возможность беременности на момент сдачи анализов. Я постоянно наблюдаюсь на узи и плюс у меня начались месячные спустя 2 недели после сдачи гормонов, правда через неделю опять было кровотечение, врач смотрел, сказала ничего серьёзного, гормональный сбой как обычно, но беременности не было у меня никогда. По поводу АГС, я так надеялась, что наконец-то мне поставили правильный диагноз! Я правда очень устала за много лет, никогда мне точно не говорили причину моих таких проблем. И многие врачи называли меня пациенткой-загадкой и всегда пожимали плечами, не знали что делать со мной. Передавали друг другу и вот я дошла до высшей ступеньки у меня в городе. Сейчас наблюдаюсь в институте эндокринной патологии им. Данилевского в городе Харьков. Именно там единственный гинеколог-эндокринолог и поставил мне АГС на основании тех показателей, которые я вам писала. С большим удовольствием пришла бы к вам на консультацию, но я очень далеко нахожусь от Москвы... И как быть с таким нетипичным случаем как я, я не знаю... Плюс замучили высыпания на лице подкожного характера. Их почти не видно, но они очень болят. Врач говорит терпеть, потому что с такими гормонами как у меня, такая участь вроде как ждёт меня всю жизнь. А так же "пушистость" по мужскому типу с каждым месяцам всё больше и больше набирает обороты, особенно на лице это в большей степени проявляется. Можно хотя бы внешние признаки в моём случае убрать?
Доброе утро! Все эти симптомы снижаются, вплоть до полного исчезновения на приеме КОК, обладающие высокой антиандрогенной активностью. Плюс прием препаратов метформина, обязательно. Не отчаивайтесь, больше принимаете витаминов и будьте на солнце, это улучшит иммунитет и поднимет настроение. Чтобы удостовериться или окончательно опровергнуть, можно сделать генетический анализ на дефицит фермента 21-гидроксилазы. С уважением, врач-эндокринолог Соловьева Яна Алексеевна
Консультация врача эндокринолога на тему «Адреногенитальный синдром» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 5 мая 2014
О консультанте
Специализация
Задать вопрос