Консультации / Гинекология

Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра

Мне 39 лет, первый ребенок, вес на момент скрининга 78.3. На момент узи акушерский срок был 11.1, но узист поставила срок 11.6 КТР 47мм, ТВП 2, БПР 18, нос. кость 2, Кровь взяли на сроке 11.4, но в результате стоит 12.0. ( hCGb 27.2 ng/mL : MOM 0,67) (NT 2,0 mm ; MOM 1,63), (PAPP-A 726,6 ; MOM 0,41) Написали: ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА (только по биохимии) 1:197
Здравствуйте! Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Что касается Ваших показателей, то уровень бета-ХГЧ (( hCGb 27.2 ng/mL : Mоm 0,67), толщина носовой кости, размеры плода находятся в пределах нормы, а уровень РАРР-А (PAPP-A 726,6; MOM 0,41) несколько ниже нормы. Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка. У Вас повышен базовый риск по трисомии 21, возможно, из-за возраста (39 лет), возможно, в силу других причин. Это у Вас первая беременность, поэтому и хромосомных аномалий при предыдущих беременностях не было. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Это самый лучший и самый точный вариант. Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Вам обязательно нужно сделать комбинированный скрининг 2 триместра беременности, который может быть проведён в сроки 14-18 недель. Однако максимальная точность достигается в сроки 16-18 недель. Срок беременности для проведения скрининговых исследований и в первом и во втором триместрах лучше всего рассчитывать, основываясь на измерениях КТР (копчико-теменного размера) в первом триместре беременности. Срок, рассчитанный по дате первого дня последней менструации, будет менее точным. В сроки 14-20 недель (рекомендуемые сроки 16-18 недель по результатам УЗИ) определяют следующие биохимические показатели: - бета-ХГЧ; - альфа-фетопротеин (АФП); - свободный (неконъюгированный) эстриол. Рассчёт комбинированного риска проводят на основании базового риска, показателей УЗИ и биохимического анализа материнской сыворотки. Всего Вам доброго!
здравствуйте, спасибо Вам за ответ. Была у генетика, предложили кариотипирование, но предупредили, что в моем случае это очень рискованно, так как у меня миоматозная матка, 4 узла, два из которых большого размера, самый большой 83 х73х79 по задней стенке в области перешейка. Я отказалась от процедуры. Прошла скрининг второго триместра, узи делала на сроке 17 недель и 6 дней у доктора ТЁ. Результат сказали хороший, размеры плода соответствуют 17-18 неделям, длина нос. кости 5,1 мм, толщина преназальной ткани 3,1мм, большая цистерна 5мм, боковые желудочки мозга 4мм, мозжечёк 18мм. Но по результатам тетверного теста в котором использовали узи первого триместра КТР 47мм, БПР 18 мм вот что показывает: АФП 48,37Ед/мл МоМ 1,25, Общий ХГЧ 35413 Ед/л МоМ1,85, Свободный эстроил 2,45 нмоль/л МоМ 0,79, Ингибин А 222,9 МоМ 1,43. Результат: ПОВЫШЕННЫЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА Риск 1:220, Возрастной риск 1:120, Порог отсечки 1:250 хотела бы узнать Ваше мнение по поводу результатов. Заранее спасибо
Здравствуйте! Я поняла, что Вы сделали квадро-тест, самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день тест пренатальной диагностики Синдрома Дауна (СД) и трисомии 18. Квадро-тест основан на измерении четырёх маркеров в материнской сыворотке: АФП, Ез, ингибина-А и ХГ. Четыре биохимических маркера и возраст женщины используются вместе для оценки риска беременности плодом с СД. В норме во втором триместре беременности уровни АФП и Ез растут (15 и 24% в неделю), уровень ХГ уменьшается, а уровень ингибина-А медленно снижается перед 17 неделей и также медленно растет после этого срока. При беременности плодом с СД АФП и уровни Ез, в среднем, ниже Мом на 75%. Напротив, ХГ и ингибин-А увеличены примерно в 2 раза. Напомню, что границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Что касается Ваших биохимических показателей, то все они находятся в пределах нормы. Судите сами: АФП 48,37Ед/мл (МоМ 1,25), общий ХГЧ 35413 Ед/л (МоМ 1,85,); свободный эстриол 2,45 нмоль/л (МоМ 0,79); ингибин А 222,9 (МоМ 1,43). Результаты УЗИ плода нормальные и соответствуют сроку Вашей беременности. Вероятно, повышенный риск СД связан с Вашим возрастом, тем более, что возрастной риск 1:120. Все-таки, в Вашей ситуации, рассчитан индивидуальный риск на основании базового риска (зависящего от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка) и биохимического анализа материнской сыворотки. Однако самый лучший и самый точный вариант. - расчет комбинированного риска. Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов и биохимического анализа материнской сыворотки. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Поскольку произвести амниоцентез в Вашем случае очень рискованно, и Вы решили этого не делать, то не надо мучить себя мыслями. Тем более, при абсолютно нормальных биохимических показателях и прекрасных результатах УЗИ. Всего Вам доброго!
Консультация врача гинеколога на тему «Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 16 марта 2014
О консультанте
Специализация
Задать вопрос