На сегодняшний день выявлено 485 видов первичных иммунодефицитов.
unsplash.com
Ученые из Университета Вандербильта выявили ранее неизвестное генетическое заболевание, повышающее риск развития инфекций, которые вызывают микробы, в норме присутствующие у человека, и неопасные для людей без расстройств иммунной системы. Исследование опубликовано в журнале Science Immunology.
Первичные иммунодефициты представляют собой генетические дефекты, повышающие восприимчивость к инфекционным заболеваниям и в некоторых случаях — к раку. На сегодняшний день выявлено 485 видов первичных иммунодефицитов.
Сейчас их распространенность оценивается в один случай на каждые 1000–5000 рождений. Авторы исследования занимались лечением мальчика, который страдал от тяжелых и рецидивирующих грибковых, вирусных, микобактериальных и других инфекций.
Ученые выявили у него мутацию в гене белка IRF4, который играет ключевую роль в развитии и функционировании нескольких типов иммунных клеток. Мутации в этом белке также связаны с болезнью Уиппла — редкой бактериальной инфекцией кишечника, вызывающей диарею, потерю веса, расстройства брюшной и брюшной полости. боль в суставах.
Ученые выявили семь пациентов из шести неродственных семей на четырех континентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, у которых были рецидивирующие и серьезные инфекции, включая пневмонию, вызванную грибком Pneumocystis jirovecii.
У каждого пациента была одинаковая мутация в гене IRF4. Мутация была de novo, то есть дети не унаследовали ее от родителей. Эту мутацию ученые «протестировали» на генетически модифицированных мышах: у животных также наблюдался тяжелый иммунодефицит.
Время от времени в медицине происходят открытия, которые меняют привычные факты. Какие произошли в XXI веке? Узнайте в галерее:
Два из трех типов полиомиелита уничтожены; последний на подходе. Вслед за полиовирусом второго типа, официально признанного уничтоженным в 2015 году, вирус типа 3 перестал существовать 24 октября 2019 года. Последний случай заражения был зафиксирован в 2012 году в Нигерии. Все это стало возможно благодаря широкому распространению вакцин начиная с 1950-х годов.
Источник: Эндрю Уайет. Мир Кристины. 1948 / wikimedia.org/CC 0
Искусственный интеллект научился предсказывать структуру белков. Возможность предсказывать просто по последовательности аминокислот, какой будет трехмерная структура любого белка, которых в человеческом организме сотни тысяч, — не только переворот в биологии, это открывает новые возможности для разработки лекарств и лечения множества болезней.
Источник: unsplash.com/CC 0
Малярия будет побеждена. Согласно публикации журнала The Lancet, малярия может быть полностью побеждена к 2050 году. В качестве одной из решающих мер предлагается изменение ДНК комаров, которое приведет к их бесплодию либо сделает их устойчивыми к малярийным плазмодиям.
Источник: pxhere.com/CC 0
CRISPR/Cas9 — технология редактирования генома, позволяющая адаптировать его для лечения. Теоретически она позволит лучше изучить протекание разных сложных заболеваний и «перепрограммировать» заболевший организм на выздоровление.
Источник: unsplash.com/CC 0
Создание антител для вирусных заболеваний. Созданные в лаборатории моноклональные антитела уже позволили революционизировать лечение аутоиммунных заболеваний и некоторых видов рака, однако до сих пор их применение для лечения инфекций было ограничено.
Источник: unsplash.com/CC 0
ВИЧ и СПИД отступают. Эффективность современной АРВ-терапии уже доказана, а в последние годы сразу несколько пациентов из разных стран и вовсе освободились от диагноза.
Источник: unsplash.com/CC 0
Первые вакцины от коронавируса — в рекордный срок. То, как человечество отреагировало на пандемию коронавируса, конечно, нельзя назвать эталоном — но благодаря активной работе научного сообщества удалось очень быстро создать эффективные вакцины.
Источник: unsplash.com/CC 0
Рак научились выявить с помощью анализа крови. В 2020 году в Великобритании стартовали испытания универсального анализа крови, позволяющего выявить до 50 типов онкозаболеваний на самой ранней стадии. Исследование завершится в 2023 году, и если оно покажет свою эффективность, то уже в середине десятилетия анализы крови на рак станут массовыми.
Источник: pxhere.com/CC 0
Гепатит C стал полностью излечим. Буквально за последние несколько лет эффективность препаратов от «ласкового убийцы» приблизилась к 100%. Такой прогресс пришел с внедрением безинтерфероновых схем лечения.
Источник: unsplash.com/CC 0
Болезнь Альцгеймера научатся прогнозировать. Анализ крови на болезнь Альцгеймера — еще одна маленькая медицинская революция 2020 года. Ученые научились выявлять соответствующие биомаркеры в плазме крови примерно за четыре года до появления первых симптомов заболевания — а значит, подобный анализ крови можно будет включать в программы ежегодной диспансеризации и рекомендации для пациентов.