Ученые Юго-Западного университета штата Юта обнаружили новую форму прогерии — редкого синдрома преждевременного старения. Результаты опубликованы в Journal of Clinical Investigation.
Врачи из Малайзии столкнулись с необычным синдромом преждевременного старения у 21-летнего мужчины китайского происхождения. Мужчина весом в 21 килограмм и ростом чуть более метра имеет уникальный набор черт лица: заостренный нос, тонкие губы, маленькую нижнюю челюсть и сильную скученность зубов.
Также пациент имеет очень плохое зрение и низкий уровень содержания жира (липодистрофию). Авторы исследования заподозрили, что у мужчины имеется неизвестное науке заболевание.
В конечном итоге они обнаружили у пациента мутацию в гене TOMM7. Из исследований на животных известно, что этот ген кодирует белок, который участвует в работе митохондрий — органоидов клеток, вырабатывающих энергию. Чтобы лучше понять его функцию у людей, исследователи вырастили клетки кожи из образца, полученного от пациента, и сравнили их с клетками кожи здоровых добровольцев.
Тесты показали, что клетки пациента потребляли гораздо больше кислорода, чем здоровые клетки, а также имели нарушения жирового обмена. У пациента была старшая сестра с таким же генетическим синдромом, которая умерла в возрасте 10 лет, поэтому авторы исследования опасаются, что мужчине грозит преждевременная смерть.
Менее опасные мутации в этом гене, вероятно, могут помочь объяснить различия в росте, размере челюсти, жировых отложениях и уровне зрения среди здоровых людей. Кроме того, дальнейшие исследования этого варианта гена могут прояснить генетические факторы, влияющие на старение.
Время от времени в медицине случаются открытия, которые меняют привычные всем установки. Какие произошли в XXI веке? Узнайте в галерее:
Два из трех типов полиомиелита уничтожены; последний на подходе. Вслед за полиовирусом второго типа, официально признанного уничтоженным в 2015 году, вирус типа 3 перестал существовать 24 октября 2019 года. Последний случай заражения был зафиксирован в 2012 году в Нигерии. Все это стало возможно благодаря широкому распространению вакцин начиная с 1950-х годов.
Источник: Эндрю Уайет. Мир Кристины. 1948 / wikimedia.org/CC 0
Искусственный интеллект научился предсказывать структуру белков. Возможность предсказывать просто по последовательности аминокислот, какой будет трехмерная структура любого белка, которых в человеческом организме сотни тысяч, — не только переворот в биологии, это открывает новые возможности для разработки лекарств и лечения множества болезней.
Источник: unsplash.com/CC 0
Малярия будет побеждена. Согласно публикации журнала The Lancet, малярия может быть полностью побеждена к 2050 году. В качестве одной из решающих мер предлагается изменение ДНК комаров, которое приведет к их бесплодию либо сделает их устойчивыми к малярийным плазмодиям.
Источник: pxhere.com/CC 0
CRISPR/Cas9 — технология редактирования генома, позволяющая адаптировать его для лечения. Теоретически она позволит лучше изучить протекание разных сложных заболеваний и «перепрограммировать» заболевший организм на выздоровление.
Источник: unsplash.com/CC 0
Создание антител для вирусных заболеваний. Созданные в лаборатории моноклональные антитела уже позволили революционизировать лечение аутоиммунных заболеваний и некоторых видов рака, однако до сих пор их применение для лечения инфекций было ограничено.
Источник: unsplash.com/CC 0
ВИЧ и СПИД отступают. Эффективность современной АРВ-терапии уже доказана, а в последние годы сразу несколько пациентов из разных стран и вовсе освободились от диагноза.
Источник: unsplash.com/CC 0
Первые вакцины от коронавируса — в рекордный срок. То, как человечество отреагировало на пандемию коронавируса, конечно, нельзя назвать эталоном — но благодаря активной работе научного сообщества удалось очень быстро создать эффективные вакцины.
Источник: unsplash.com/CC 0
Рак научились выявить с помощью анализа крови. В 2020 году в Великобритании стартовали испытания универсального анализа крови, позволяющего выявить до 50 типов онкозаболеваний на самой ранней стадии. Исследование завершится в 2023 году, и если оно покажет свою эффективность, то уже в середине десятилетия анализы крови на рак станут массовыми.
Источник: pxhere.com/CC 0
Гепатит C стал полностью излечим. Буквально за последние несколько лет эффективность препаратов от «ласкового убийцы» приблизилась к 100%. Такой прогресс пришел с внедрением безинтерфероновых схем лечения.
Источник: unsplash.com/CC 0
Болезнь Альцгеймера научатся прогнозировать. Анализ крови на болезнь Альцгеймера — еще одна маленькая медицинская революция 2020 года. Ученые научились выявлять соответствующие биомаркеры в плазме крови примерно за четыре года до появления первых симптомов заболевания — а значит, подобный анализ крови можно будет включать в программы ежегодной диспансеризации и рекомендации для пациентов.