Кариотипирование абортивного материала
анонимно, Женщина, 28 лет
Добрый день. Я была проверена вдоль и поперек.Делала ЭКО без пгд. диагноз спкя. Беременность наступила после первого криопротокола. ХГЧ рос отлично. На 6-7 неделе началось кровотечение. В стационаре по узи увидели сердцебиение и начали сохранять беременность. через 4 дня повторное узи и уже нет сердцебиения. Сделали выскабливание. Сегодня получила результат генетики.
Микродупликация участка короткого плеча(р) 1 хромосомы с позиции 55218154 до позиции 56972400,захватывающая регионы 1р32,3-р32,2
помогите разобраться с этим . могла ли эта микродупликация быть причиной замершей беременности?как идти дальше в криопротоколы?делать пгд оставшимся криоконсервированным эмбрионам?как себя еще обследовать?что исключить?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Да эта перестройка могла быть причиной невынашивания. Исключить подобные перестройки можно только с помощью ПГТ эмбрионов, насколько это необходимо в вашем случае и каков уровень риска я могу оценить только при полноценной консультации