Генетика Ретинобластома
анонимно, Мужчина, 2 года
Сын болеет Билатеральной ретинобластомой. Пришли результаты генетических анализов. Дайте пожалуйста заключение по этим результатам.
И еще мы планируем следующего ребенка, какой анализ нам с женой нужно сдать для того чтобы узнать родится ли наш следующий ребенок здоровым?
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Мутации, которая привела к заболеванию, на данный момент не выявлено. Это означает, что либо прична заболевания не наслдественная, либо мутация находится в каком-то другом гене. Пока мутация не выявлена, точно определить риск рождения ребенка с аналогичным заболеваниям не получится. Возможно, получится выявить мутацию если сделать ребенку исследование Панель "наслдественные заболевания глаз"
