Генетика Ретинобластома
анонимно, Мужчина, 30 лет
Здравствуйте! У сына диагноз Билатеральная ретинобластоме (рак сетчатки обеих глаз). Сдавали анализы всей семьей (сын, дочка, жена и я) в Медико генетическом научном центре в г.Москва в январе 2019г. На днях вышли результаты, хотели проконсультироватся у генетика.
Можете объяснить результаты? По этим результатам можно определить нет ли риска при следующей беременности или нам другие анализы нужно сдавать для этого?
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! По этим результатам определить риск для следующей беременности нельзя. Возможно у сына какая-то редкая форма заболевания, которая ассоциирована с мутациями в других генах. Возможно, мутация будет выявлена, если сделать ребёнку анализ Панель «наследственные заболевания глаз»
